Подёргивание мышц по телу: БАС или невроз. Тайный гнусавый бас
Амиотрофический боковой склероз (от греч. а - отрицательная частица, mýs, родительный падеж myós - мышца и trophē - питание), органическое заболевание центральной нервной системы, с преимущественным поражением спинного и продолговатого мозга (пирамидная система, передние рога спинного мозга). Впервые было описано в 1865 французским невропатологом Ж. Шарко. А. б. с. составляет около 3% всех органических поражений нервной системы и наблюдается преимущественно в возрасте 30-50 лет. Причины возникновения А. б. с. неизвестны. Большинство учёных рассматривает А. б. с. как дегенеративное заболевание; развивается также теория о его вирусном происхождении. Начинается А. б. с. с появления слабости в руках и ногах, которая постепенно нарастает. По мере прогрессирования болезни возникают нарушения глотания и речи. Вследствие слабости мышц языка, мягкого нёба, голосовых связок наступает поперхивание при еде, пища попадает в нос, речь становится гнусавой или совсем невозможна. Повышаются сухожильные рефлексы на руках и ногах, появляются патологические рефлексы. Изредка отмечается расстройство чувствительности. А. б. с. протекает хронически. Лечение: лекарственные препараты, оказывающие благотворное влияние на центральную нервную систему и обмен веществ в пораженных тканях (липоцеребрин, дибазол, прозерин, витамины B12, B1, Е), физиотерапия. За больным необходим постоянный тщательный уход. Лит.: Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962 (имеется библ.) БАС приводит к частичному параличу дыхательных мышц. При подключении аппарата искусственной вентиляции легких и при правильном уходе больной может жить неограниченно долго. Лекарств от бокового амиотрофического склероза не существует. На протяжении первых шести лет болезни нашей мамы многие неврологи к которым мы обращались, отрицали диагноз Боковой Амиотрофический Склероз. Но, от назначенного ими лечения больной становилось все хуже. И вот уже в 2007 году, слово БАС вызывало у нас страх. Мы боялись даже подумать, что диагноз может быть БАС , так, как в нашей стране - это неминуемая смерть. Осеню 2008 года надежд не осталось, слабели дыхательные мышцы. лихорадочные поиска выхода привели нас к профессору Никитину С.С., который без особого внутреннего колебания, сочувствия подтвердил диагноз - БАС , и открытым текстом выдал рекомендацию - лучше всего смерть. Каково же было наше удивление, когда при изучении иностранной литературы (в основном - через интернет) выяснилось, что в западных странах уже многие годы больные с таким диагнозом могут жить еще долгие годы, подключив лишь аппарат искусственной вентиляции легких. Ни один специалист в нашей стране не проинформировал нас об этой возможности, хотя, как мы считаем, это прямая обязанность специалиста-невролога! Что это - не профессионализм, равнодушие или преступная халатность? Стало ясно, в нашей стране все больные БАС обречены. Неимоверные усилия и много денег и вот результат - мы оплачиваем заказанную скорую помощь, которая и возвращает маму домой после самых страшных двух месяцев в ее жизни, проведенных в нейрореанимации Больницы № 50 города Москвы…
У отца боковой амиотрофический склероз. Болезнь прогрессирует, появилась слабость в руках, изменился голос (стал гнусавым)...
Расскажите подробнее об этом недуге. Есть ли риск получить его «по наследству»?
Как лечить болезнь и предотвратить ее грозное осложнение - дыхательную
недостаточность? Нина И., Минск.
Мишень - нейроны мозга
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - дегенеративное заболевание нервной системы, при котором происходит селективное
поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Характеризуется нарастающей мышечной слабостью с развитием смешанных парезов и параличей, бульбарно-псевдобульбарных нарушений (затруднение при глотании, артикуляции, изменение голоса, гнусавость, снижение подвижности языка); постепенно присоединяется дыхательная недостаточность.
Впервые БАС описан известным французским неврологом и психиатром Жаном Шарко более 140 лет назад; но причины и механизмы развития заболевания неизвестны по сей день.
Распространенность в мире составляет 5–7 случаев на 100 000 населения, из них лишь до 10% приходится на наследственные формы.
Первый удар - по рукам
Факторы риска БАС - возраст старше 50 лет, мужской пол, наследственная предрасположенность, проживание в сельской местности, курение.
Клиническая картина. Предвестниками могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи). Симптоматика развивается асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки. Начальные проявления - в кистях. Пальцы становятся неловкими, быстро утомляются при выполнении тонких движений, особенно в холодное время года. Позже кисти худеют, первый межпальцевый промежуток западает, сглаживаются и уплощаются тенар и гипотенар - возвышенности на ладони возле большого пальца и мизинца. Возникают фасцикуляции (мышечные
подергивания). Формируются смешанные парезы.
Реже заболевание начинается со слабости в ногах, развития нижнего вялого парапареза (восходящее течение).
В зависимости от первичного уровня поражения цереброспинальной оси выделяют следующие формы:
Первично-генерализованная (диффузная). Редкая (у 3–9% пациентов), но наиболее злокачественная: сразу поражает одновременно мотонейроны цереброспинальной оси на нескольких уровнях. Характерна быстрая генерализация процесса и появление признаков дыхательной недостаточности. Формируется вялый асимметричный тетрапарез.
Высокая. В клинике преобладает симптомокомплекс поражения
центрального мотонейрона: спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, рефлексы орального автоматизма, патологические стопные и кистевые явления.
Шейно-грудная. Наиболее распространенная (32–44% случаев), чаще у мужчин. Вначале проявляется смешанный парез в руках, затем слабость в ногах и наконец спастический парапарез.
При пояснично-крестцовой форме БАС слабеют мышцы ног, со временем в процесс вовлекаются верхние конечности.
Бульбарная. Встречается преимущественно у женщин. Все начинается с нарушения речи, глотания, изменения звучности голоса, позже присоединяются слабость и атрофия конечностей.
Ориентиры для диагностики
Поскольку нет специфического маркера для диагностики БАС, главное для врача - клиническая картина заболевания, которая дополняется инструментально-лабораторными исследованиями.
Наиболее важны нейрофизиологические. Они подтверждают дисфункции периферического мотонейрона (ПМН). Двигательные клетки, расположенные в передних рогах спинного мозга) в клинически заинтересованных и интактных областях, позволяют исключить другие патофизиологические процессы, приводящие к поражению ПМН (миелопатия, спинальная
амиотрофия, компрессионные спинальные синдромы, воспалительные заболевания спинного мозга), патологии периферической нервной системы и нервно-мышечным заболеваниям.
Для верификации изменений в ПМН проводится игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) на 3 уровнях (голова или шея, рука, нога).
В дифференциальной диагностике используются соматосенсорные вызванные потенциалы. Они выявляют сенсорные нарушения, наличие которых ставит диагноз «БАС» под сомнение и требует исключить другую патологию (шейную миелопатию, воспалительное поражение спинного мозга т. д.).
Важную роль играют нейровизуализационные методы, помогающие определять признаки гиперинтенсивности пирамидных трактов ГМ (валлеровская дегенерация).
Пациентам с подозрением на БАС нужно проводить МРТ хотя бы 2 отделов (на уровне, пораженном в начале заболевания, и наиболее близком к нему). Это позволяет исключить очаговые изменения головного и спинного мозга, которые могут проявляться сходными симптомами.
Лечение - симптоматическое
Проблема в том, что 80% мотонейронов, иннервирующих мышечные волокна, погибают до клинических проявлений болезни. Сегодня в мире нет эффективных способов лечения данной патологии. В выборочных исследованиях относительную эффективность показал рилутек (рилузол). Но он продлевает выживаемость больных лишь на 2–3 месяца, к тому же не зарегистрирован в Беларуси.
В нашей стране основная терапия для пациентов с БАС - симптоматическая. Она направлена на уменьшение выраженности отдельных симптомов, про-
дление жизни. Наблюдать таких страдальцев надо не реже 1 раза в 3–4 месяца. Обязателен мониторинг веса, индекса массы тела и проведение исследований жизненной емкости легких (ЖЕЛ). Это помогает своевременно откорректировать питание, физическую активность, уход за больным, планировать гастростомию при бульбарных признаках и прогрессирующей потере веса.
Двигательные нарушения у пациентов с БАС требуют ортопедических методов коррекции (специальная обувь при парезах мышц стоп или же мягкий головодержатель при парезах разгибателей шеи). Чтобы облегчить ходьбу, используют ходунки, трости, а при утрате этой функции - инвалидные коляски.
Болезненные судороги в мышцах и фасцикуляции уменьшают препараты магния, карбамазепин (200–600 мг/сут.). Повышение мышечного тонуса
по спастическому типу корригируется миорелаксантами: баклофеном, мидокалмом, тизанидином. Полезны регулярные физические упражнения и гидротерапия в бассейне с теплой водой (+32…+34°С).
Из-за слабости мышц, участвующих в рефлекторном кашле, при сморкании, у пациентов с БАС нарушается отток секретов - трахеобронхиального и носоглотки. При учащенном дыхании, особенно ртом, секрет загущается. Поэтому рекомендуется увлажнять воздух в комнате больного.
При БАС продукция слюны снижена, но в то же время у пациентов развивается слюнотечение - в таких случаях показан амитриптиллин (100 мг/сут. на ночь).
Нужно проводить механическую или медикаментозную санацию полости рта: хорошо чистить зубы, часто полоскать антисептическими растворами (мирамистин, фурацилин, ромашка, зверобой).
Ограничить кисломолочные продукты, сгущающие слюну и затрудняющие ее эвакуацию, уменьшить количество сладкого и кислого, т. к. это стимулирует слюнные железы, пить не менее 1,5 л в день. Дополнительное введение жидкости (5% глюкозы) возможно в виде капельниц.
Надо есть пудинги, студни, йогурты, консервированные фрукты, ограничить мороженое, сладкие желе.
У таких больных замедляется и нарушается речь - дизартрия в зависимости от характера поражения может быть спастической с назофонией или вялой (осиплость голоса). При первой применяют препараты, снижающие мышечный тонус, кладут кусочки льда на язык; при обоих типах для облегчения коммуникации рекомендуют использовать краткие и простые речевые конструкции.
Нарушение глотания приводит к развитию БАС-ассоциированной кахексии - прогрессирующему снижению веса (если за 6 мес. пациент теряет более 20% массы тела). Зондовое кормление - это временная краткосрочная мера. Назогастральный зонд устанавливается только медперсоналом.
Метод выбора при выраженных нарушениях глотания - плановая гастростомия. Ее проводят при:
высокой потере веса (больше 10% от рекомендуемой массы тела);
регулярном попадании пищи в дыхательные пути и постоянном поперхивании; страхе ее приема;
сильном утомлении во время еды (тарелку каши человек ест почти 20 минут).
Показаны муколитики (N-ацетилцистеин 200–400 мг 3 раза в день), бронхолитики для адекватной санации трахеобронхиального дерева. Прогрессирование дисфагии ведет к развитию алиментарной недостаточности, вторичного иммунодефицита. Поэтому рекомендуют гомогенные полутвердые продукты (пюре, суфле, каши и т. д.), есть их надо сидя.
Депрессию, эмоциональную лабильность лечат амитриптиллином, флуоксетином. При апноэ во сне назначают флуоксетин 20 мг/сут. на ночь в течение 3 месяцев.
Самое грозное осложнение БАС - дыхательная недостаточность. Раньше всего она присо-
единяется при прогрессирующем бульбарном параличе, диффузном и грудном дебюте БАС.
Симптомы дыхательной недостаточности: ортопноэ, одышка при физической нагрузке или разговоре, чрезмерная дневная сонливость, усталость, анорексия, депрессия, снижение концентрации внимания и/или памяти, утренние головные боли. При осмотре выявляются учащение дыхания, вовлечение вспомогательных мышц, парадоксальные движения живота, уменьшение экскурсии грудной клетки, слабый кашель, потоотделение, тахикардия, потеря веса.
Показаны дыхательная гимнастика, ручной и вибрационный массаж грудной клетки, ЛФК, поддержание массы тела. При тяжелой одышке рекомендуется диазепам по 5–10 мг 2–3 р/сут., фентанил (дюрогезик) в виде пластырей (25–50 мкг/сут.), кислородотерапия в объеме 2–4 л/мин. при признаках гипоксии. Для коррекции апноэ во время сна назначают флюоксетин по 20 мг на ночь в течение 3 мес.
Предвестниками бокового амиотрофического склероза могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи). Симптоматика развивается асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки. Начальные проявления - в кистях. Пальцы становятся неловкими, быстро утомляются при выполнении тонких движений, особенно
в холодное время года.
Юлия Рушкевич, ученый секретарь РНПЦ неврологии и нейрохирургии, кандидат мед. наук
В 1869 году французский врач-психиатр Шарко составил точное описание такого заболевания, как боковой амиотрофический склероз.
Что это за болезнь
При развитии данного недуга происходит дегенерация периферического и центрального нейронов основного пути нервной системы. При этом некоторые элементы замещаются глией. Пирамидный пучок обычно поражается намного сильнее именно в боковых столбах. Отсюда и эпитет - боковой. Что касается периферического нейрона, то он очень сильно поражается в районе передних рогов. Именно поэтому заболевание сопровождается еще одним эпитетом - амиотрофический. При этом название точно подчеркивает один из клинических признаков недуга - атрофию мышц. Синдром БАС является достаточно тяжелым заболеванием. Стоит отметить, что то имя, которое дал недугу Шарко, максимально отражает все характерные его черты: симптомы поражения пирамидного пучка, находящегося в боковом столбе, сочетаются с атрофией мышц.
Симптомы заболевания
Сегодня многие люди вынуждены жить с таким недугом, как синдром БАС. Симптомы данного заболевания совершенно разнообразны. Стоит отметить, что общих признаков недуг практически не имеет. Развивается БАС индивидуально. На ранней стадии существуют некоторые признаки, которые позволяют определить развитие данного заболевания.
- Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
- Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
- Фасцикуляция - это незначительное Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
- Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.
Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.
Другие признаки БАС
Синдром БАС характеризуется прогрессирующим развитием. Иными словами, атрофия и ослабевание перечисленных выше мышечных тканей только усиливаются. Если человек с трудом застегивал пуговицы, то со временем он просто не в состоянии будет это сделать вообще. Это касается и других навыков.
Постепенно больной утрачивает способность ходить. В первое время ему могут потребоваться обычные ходунки, а в дальнейшем - инвалидное кресло. Помимо этого, ослабленные мышцы не смогут поддерживать голову больного в нужном положении. Она будет всегда опускаться на грудь. Если заболевание охватит мышцы всего туловища, то человек практически не сможет встать с постели, долго находиться в сидячем положении, а также переворачиваться с бока на бок.
Что касается речи, то здесь также возникнут проблемы. У больного постепенно развивается синдром БАС. Симптомы этого недуга могут быть совершенно разными. На начальной стадии больной начинает говорить «в нос». Его речь становится все менее отчетливой. В результате она вовсе может исчезнуть. Хотя многие больные сохраняют способность говорить до конца своей жизни.
Другие трудности
Если диагноз поставлен, и болезнь - синдром БАС, то родным больного стоит подготовиться к большим трудностям. Помимо того что человек практически полностью теряет способность двигаться, у него начинаются проблемы и с приемами пищи. В некоторых случаях может начаться усиленное слюноотделение. Это явление также доставляет множество неудобств и бывает очень опасным. Ведь во время еды больной может заглатывать слюну в больших количествах. В определенный момент может потребоваться энтеральное питание.
Постепенно возникают различные нарушения, связанные с работой органов дыхания. Из-за этого может начаться дыхательная недостаточность. Подобные заболевания центральной нервной системы приносят множество проблем. Нередко у больных возникают и удушье. Очень часто люди с боковым амиотрофическим склерозом страдают от ночных кошмаров. Бывают случаи, когда из-за нехватки кислорода у больного начинаются галлюцинации, а также ощущение дезориентации.
Почему возникает боковой амиотрофический склероз
Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.
Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.
Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.
- Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
- Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков
- Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.
Итак, почему же возникает до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.
Диагностика заболевания
В большинстве случаев диагностика бокового амиотрофического склероза вызывает некоторые затруднения. Ведь отличается недуг изменениями спинномозговой жидкости, этиологией, наличием нейросифилитических, чаще всего именно зрачковых симптомов. Диагностировать синдром БАС сложно по нескольким причинам.
- Это достаточно редкое заболевание.
- Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
- Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.
Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.
Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.
Лечение БАС
Как уже было сказан, синдром БАС - неизлечимая болезнь. Поэтому в мире нет еще лекарства от этого недуга. Однако существует множество тех средств, которые позволяют устранить симптомы. Например, в Европе и США используют лекарство «Рилузол». Это первый и единственный препарат, который был одобрен. Тем не менее, в нашей стране данное лекарственное средство еще не зарегистрировано. Рекомендовать его официально врач не может. Стоит отметить, что это средство не избавляет от заболевания. Однако именно оно оказывает влияет на продолжительность жизни больных синдромом БАС. Этот препарат выпускают в таблетках. Принимают его несколько раз в сутки. Перед употреблением стоит внимательно изучить листок-вкладыш.
Как работает «Рилузол»
При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.
Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).
Антиоксиданты против недуга
Так как причины бокового амиотрофического склероза еще не установлены, то и лекарства против заболевания нет. Ученые полагают, что люди, страдающие синдромом БАС, более подвержены отрицательным воздействиям свободных радикалов. В последнее время стали проводить специальные исследования, которые направлены на выявление всех полезных действий, оказываемых на организм в результате приема добавок, имеющих в составе антиоксиданты. Перед употреблением подобных препаратов необходимо пройти консультацию у специалистов.
Антиоксиданты являются отдельным классом питательных веществ, помогающих организму человека предотвращать всевозможные повреждения именно свободными радикалами. Однако некоторые добавки, которые прошли уже клинические испытания, увы, не дали ожидаемого положительно эффекта. К сожалению, некоторые заболевания вылечить просто нельзя. Как бы вы того ни хотели.
Сопутствующая терапия
Сопутствующая терапия позволяет значительно облегчить жизнь тем, у кого наблюдается синдром БАС. Лечение данного недуга - процесс достаточно длительный. Поэтому важна не только терапия основного заболевания, но и сопутствующих симптомов. Специалисты полагают, что полное расслабление позволяет хотя бы на время забыть о страхе и снять беспокойство.
Чтобы расслабить мышцы больного, можно использовать рефлексологию, ароматерапию и массаж. Данные процедуры нормализуют циркуляцию лимфы и крови, а также позволяют избавиться от болей. Ведь при их проведении происходит стимуляция эндогенных болеутоляющих и эндорфинов. Однако каждое нарушение центральной нервной системы требует индивидуального подхода. Поэтому перед началом курса процедур следует пройти обследование у специалистов.
В заключение
На сегодняшний день существует множество неизлечимых заболеваний. Именно к таким и относится синдром БАС. Фото больных боковым амиотрофическим склерозом просто повергают в шок. Этим людям выпало множество страданий, но, несмотря ни на что, они живут. Конечно, полностью избавиться от недуга невозможно, но существует множество методов, позволяющих устранить некоторые симптомы. Главное помнить, что человек, страдающий синдромом БАС, нуждается в помощи и постоянном присмотре. Если вы не обладаете нужными навыками, то можете обратиться за помощью к специалистам узкого профиля и физиотерапевтам.
Г.Н. ЛЕВИЦКИЙ (1,2), А.С.ЛЕВИЦКИЙ (3), Р.В. ЧУБ (1), В.М. ГИЛОД (4), Е.А.КОВРАЖКИНА (5)
Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза (алсфобия) – комплексный клинико-электромиографический анализ 120 наблюдений с элементами генетического скрининга
- – ООО Клинико-диагностический центр «Реал Хэлс» (Москва)
- - Благотворительный фонд помощи больным БАС (Москва)
- - частно-практикующий врач-психиатр, нарколог, психотерапевт
- - Кризисно-психиатрическое отделение ГКБ им. А.К.Ерамишанцева
- - НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта Российского научно-исследовательского медицинского университета
Контактный электронный адрес: [email protected]
Резюме
Проанализировано 120 случаев фобии бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), среди них 38 мужчин и 82 женщины в возрасте 16-48 лет (средний возраст 32±11 лет). Всем больным проводился осмотр неврологом, психиатром, комплексное электромиографическое (игольчатое и стимуляционное исследование), прочие обследования больные проводили себе самостоятельно. У 89,4% больных выявлялся широкий спектр неврологической, эндокринологической и сочетанной патологии, в частности миопатии различного генеза, остеохондроз позвоночника с корешковыми синдромами, полиневропатии, мононевропатии, заболевания щитовидной железы, в редких случаях другие заболевания – последствия перенесенных поствакцинальных множественных мононевропатий, синдром Мелькерссона-Розенталя, целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и т.д. У некоторых из этих больных с такими специфичными клинико-анамнестическими данными, как панические атаки, множественные фобии в анамнезе, ощущение подергиваний в стопах и вокруг рта, жалобами на несуществующие атрофии, имелось подозрение на эндогенную психиатрическую патологию.
Показано, что у 11,6% больных, вероятно, имелось эндогеннoе психическое заболевание (шизотипическое расстройство личности). У данной подгруппы больных выявлена сильная положительная корреляция давности фобии с баллом по шкале Гамильтона (r=0,59; p=0,028), при этом неврологическая патология в основном не выявлялась, как ни при клиническом осмотре, так и при игольчатой и стимуляционной миографии. Показано, что при катамнестическом наблюдении и специфическом лечении, как нейротропном, так и психотропном (атипичные нейролептики, тимолептики, адаптогены, редко антидепрессанты и снотворные), симптоматика регрессировала в среднем за 11 месяцев (25% наблюдений), в остальных случаях больные продолжали повторные бессмысленные обследования у различных специалистов, продолжая пребывать в состоянии фобии. Выборочно проводилось молекулярно-генетическое обследование на предрасположенность к шизотипическим расстройствам, в ряде случаев были найдены отклонения. Даны рекомендации по неврологическому и психиатрическому ведению таких больных, а также рекомендации по предоставлению таким больным информации о дифференциальной диагностике с БАС, другими нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами.
G.N.LEVITSKY (1,2), A.S.LEVITSKY (3), R.V. CHUB(1), V.M.GILOD (4), E.A.KOVRAZHKINA (5)
Specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia) – complex clinical and electromyographic analysis of 120 cases with elements of molecular genetic screening
- - JSC Clinical and diagnostic center "Real Health" (Moscow)
- - Russian Charity ALS Foundation (Moscow)
- - Private license psychiatrist, narcologist and psychotherapeutist (Moscow)
- - Department of Psychiatry, Eramishantsev Moscow City Hospital (Moscow)
- - Institute of Cerebrovascular disease and Stroke , Russian Scientific Research Medical University
Abstract
We analyzed 120 cases of specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia), 38 males and 82 females within age range 16-48 years (average age 32±11 years). All patients were examined by neurologist, psychiatrist, and then complex needle and stimulation electromyography(EMG/ENMG) was performed, other examinations were performed by patients themselves. In 89,4% patients the wide spectrum of neurological, endocrinological and combined pathology was found, in particular myopathies of various origin, spondylosis and radicular syndromes, polyneuropathies, single and multiple neuropathies, thyroid gland disorders, and in rare cases post-vaccination multiple mononeuropathis, Melkersson-Rosenthal syndrome, celiac disease with secondary systemic carnitine deficiency and acute polytneuromyopathia etc. were found.
We suspected endogenous psychiatric disorders in 11.6%, in whom such specific history and clinical finding were observed such as sensations of twitching around the mouth and in heels, panic attacks and multiple phobias in the past, self-interpretation of (pseudo)atrophies. This subgroup showed strong positive correlation between the duration of phobia and degree by Hamilton Depression Scale (HAM-D) (r=0,59; p=0,028), showed no overt neurological disease assessed either neurologically, or by EMG/ENMG.
We showed that follow-up examination and psychiatric treatment in combination with neurological treatment (atypical neuroleptics, tymoleptics, adaptogenic medications, and rarely antidepressants and hypnotics) allowed to achieve regressive course of phobia in 25% of cases within the average term of 11 months, whereas other patients disappeared from follow up to examine themselves appointing to different neurologists and neurophysiologists and continued to stay in the stay of phobia.
In some patients we performed molecular genetic testing on predilection to shyzotypic disorders, in some of them mutations in correspondent gene or specific polymorphisms were found. We give recommendations for neurological and psychiatric management of patients with ALS phobia, for how to present them information about differential diagnosis with ALS, neuromuscular and psychiatric disorders.
Введение
Количество наблюдений больных фобией бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), которую мы описали в нашей оригинальной статье в 2012 году за прошедшее время увеличилось в 6 раз, что позволяет в настоящее время дать более полную клинико-электромиографическую характеристику данного синдрома. Ежегодно в ООО КДЦ «Реал Хэлс» с 2012 года обращалось в среднем 33 таких пациента, таким образом образовалась группа в 120 наблюдений (1).
Следует отметить, что данные больные требуют особого подхода в связи с наличием различной неврологической, эндокринологической и психиатрической симптоматики, склонны многократно проходить одни и те же обследования, а именно электромиографию, и зачастую доставляют эмоциональные проблемы специалистам, к которым они обращаются, вызывая негативную реакцию, что приводит к оставлению их без должной консультативной и лечебной помощи.
Очевидно, что боязнь неизлечимого неврологического заболевания БАС может сопровождаться выраженными тревожными расстройствами, которые в свою очередь формируют вторичные психопатологические зависимости (интернет-зависимость, алкогольную, табачную, лекарственную и т.д.), которые могут усиливать как тревогу, так и патологические телесные сенсации и ипохондрическую фиксацию, приводя к формированию интерпретативно-бредовых структур, особенно у лиц со склонностью к шизотипическим расстройствам личности (2). Фобия БАС относится к генерализоанным тревожным расстройствам со свецрхценными идемиями. Помощь таким больным должна в обязательном порядке включать как комплексный неврологический осмотр, который мог бы выявить неврологический «базис» для основной жалобы больных (генерализованные мышечные подергивания), могущей быть как органической симптоматикой, так и патологической телесной сенсацией, возникшей в результате психогенного усиления интероцепции. Обязательным компонентом помощи таким больным должна быть психологопсихиатрическая помощь, которая оказывается авторами статьи в частном порядке или в рамках санаторно-курортного кризисно-психиатрического отделения ГКБ им. А.К.Ерамищанцева, то есть вне стен психиатрической больницы, что не сопровождается постановкой таких больных на учет, а следовательно и стигматизацией.
Целью настоящей работы явилось комплексное клинико-электромиографическое исследование неврологического и психического статуса больных фобией БАС с включением в ряде случаев элементов молекулярно-генетической диагностики предрасположенности обратившихся к эндогенным психическим расстройствам.
Материалы и методы
В исследуемую группу вошло 120 пациентов с фобией БАС, 38 мужчин и 82 женщины в возрасте 16-48 лет (средний возраст 32±11 лет). Всем больным проводился осмотр неврологом, психиатром, комплексное электромиографическое (игольчатое и стимуляционное исследование), прочие обследования больные проводили себе самостоятельно. Сбор анамнеза включал анамнестическую анкету для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами, разработанную авторами в 2014 году (Таблица 1).В таблице представлены и результаты опроса больных, в том числе и ретроспективные данные.
Таблица 1. Анамнестическая анкета для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами
| Вопросы | Да | Нет | Не знаю |
| Ощущаете ли Вы генерализованные мышечные подергивания? | |||
| Преобладают ли подергивания справа/слева? | |||
| Повышалась ли у Вас температура до болезни? | |||
| У Вас бывают герпетические высыпания? | |||
| У Вас бывает диарея после употребления молока? | |||
| Есть ли у Вас целиакия? | |||
| Вы приседали на корточки? | |||
| Вы чувствуете иногда онемение под коленями? | |||
| Вам когда-нибудь проводился общий наркоз? | |||
| У Вас возникала/усиливалась мышечная слабость после общего наркоза? | |||
| Вы употребляете более 200 г чистого спирта в неделю? | |||
| Вы курите больше 10 сигарет в день? | |||
| Вы выезжали заграницу последние 6 месяцев? | |||
| У Вас есть боли в костях? | |||
| У Вас есть подергивания мышц в стопах? | |||
| У Вас есть подергивания мышц вокруг рта? | |||
| У Вас есть родные, страдавшие (ющие) алкоголизмом? | |||
| У Вас есть родные, страдавшие (ющие) наркоманией? | |||
| У Вас есть родные, страдавшие (ющие) игроманией? | |||
| У Вас есть родные с психическими болезнями? | |||
| Вы состоите на учете в психоневрологическом и/или накрологическом диспансере? | |||
| У Вас есть установленное психическое заболевание? | |||
| Были ли у Вас раньше фоби других заболеваний (рака, рассеянного склероза, других)? | |||
| Вы недавно обследовались у стоматолога? | |||
| У Вас есть хронические инфекции? | |||
| У Вас есть повышенная утомляемость после физической нагрузки? | |||
| У Вас отмечалось повышение креатинфосфокиназы? | |||
| Вам делали прививки перед заболеванием? | |||
| У Вас есть сахарный диабет? | |||
| У Вас есть снижение памяти? | |||
| У Вас есть расстройства сна? | |||
| У Вас бывают боли в животе? | |||
| Ваша кожа светочувствительна? | |||
| Вы принимаете гормональные препараты? | |||
| У Вас уже кончились месячные? | |||
| У Вас есть бронхиальная астма? | |||
| У Вас есть саркоидоз? | |||
| У Вас есть ревматоидный артрит? | |||
| У Вас были/есть онкологические заболевания? | |||
| Вы беременны? | |||
| У Вас есть боли в шее и/или пояснице? | |||
| У Вас есть боли в тазу? | |||
| У Вас были /есть родственники друзья с БАС? |
Всем больным проводилась антропометрия сегментов конечностей, которая считалась нормальной либо при равенстве диаметров, либо при преобладании диаметров сегментов доминантных конечностей на 1-1,5 см (3). В остальных случаях диаметры квалифицировались как признаки мышечной гипотрофии. Всем больным проводилось игольчатой и стимуляционное электромиографическое исследование на приборе «Синапсис» (Нейротех», Таганрог), включавшее исследование наиболее пораженных по данным антропометрии или визуального осмотра мышц, а также мышц, с указанием на подергивания, а также двигательных и чувствительных волокон периферических нервов (срединных, локтевых, лучевых, малоберцовых, задних большеберцовых, икроножных, мышечно-кожных, бедренных и подкрыльцовых, в редких случаях длинных грудных, подъязычных, добавочных), а также F-волн (корешковых ответов) длинных нервов конечностей в проекции пораженных или "беспокоящих» больных сегментов конечностей.
Обычно выборочно концентрическим игольчатым электродом 25 мм/0,3 мм 2 (SLE, Великобритания) проводилось исследование дельтовидных, трапециевидных мышц, бицепсов, однократно трицепса, прямых мышц бедер, медиальной и латеральной икроножных мышц, передних большеберцовых мышц, общих разгибателей пальцев, в редких случаях первой дорсальной межкостной мышцы, мышцы, отводящей мизинец кисти. Исследование проводилось по методикам и в соответствие с нормативными данными, приведенным в монографии S. Oh (2006) (4). Игольчатое исследование включало расширенный анализ спонтанной активности и потенциалов двигательных единиц (от 20 до 30), отклонения средних длительностей и амплитуд ПДЕ от нормальных величин вычислялись по Б.М. Гехту и S.Oh с анализом вариантов единиц по Г.Н.Левицкому и А.В.Сердюк (Таблица 2) и установлением стадий денервационно-реиннервационного процесса по Б.М.Гехту (4-6).
Таблица 2. Основные комбинации изменений средних длительности и амплитуды ПДЕ и их интерпретация (с дополнениями)
| Изменения длительности и амплитуды ПДЕ | Возможная интерпретация | |
| Длительность и амплитуда в норме, СА нет | Норма | |
| Есть СА | 1. Длительность в норме, амплитуда снижена | Нарушения нервно-мышечной передачи, центральная денервация (?) |
| 2. Длительность снижена, амплитуда в норме или снижена (полифазии нет) | Денервация отдельных мышечных волокон без реиннервации, начальные денервационные изменения | |
| 3. Длительность в норме, амплитуда повышена | ДЕ обмениваются мышечными волокнами, более выгодными с точки зрения реиннервации (невральный и/или корешковый паттерн) | |
| 4а. Длительность снижена, амплитуда снижена (выраженная полифазия); 4б. множественная спонтанная активность мышечных волокон и двигательных единиц. Повышение амплитуды, повышение полифазии, снижение длительности |
4а.Некроз отдельных мышечных волокон («миопатический паттерн», 1-я и 2-я стадии ЭМГ/ДРП); 4б. «Миозитический паттерн». |
|
| 5. Длительность снижена, амплитуда повышена (небольшая полифазия) | Реиннервация небольшого количества денервированных мышечных волокон с перестройкой ДЕ в виде компактных пучков (1-я и 2-я стадии ДРП) (невральный развернутый паттерн) | |
| 6. Длительность повышена, амплитуда повышена (умеренная полифазия) | Реиннервация большого количества денервированных мышечных волокон с перестройкой ДЕ в виде крупных компактных пучков (3–5-я стадии ДРП)(невральный и нейрональный/псевдонейрональный паттерн) | |
| 7. Амплитуда в норме/снижена, длительность повышена (выраженная полифазия) | Демиелинизация | |
Психолого-психиатрическая консультация с оценкой больных по шкале депрессии Гамильтона (HAM-D) проводилась либо на базе ООО КДЦ Реал Хэлс приглашенным частно-практикующим врачом психиатром, наркологом и психотерапевтом А.С.Левицким, либо на базе Кризисно-психиатрического отделения ГКБ им. А.К.Ерамишанцева (заведующий отделением, к.м.н. В.М.Гилод) (7). Диагноз психических расстройств устанавливался в соответствии с МКБ-10.
Больным выборочно проводилось исследование генов, которые, по литературным данным, предрасполагают к развитию алкоголизма или шизотипических расстройств личности, а именно гена активного переносчитка дофамина 1(DAT1), опиоидного рецептора Каппа 1 (OPRK1), опиоидного рецептора Мю 1 (OPRM1), катехол-О-метилтранферазы (COMT), анкирин киназы 1 (ANKK1), дофаминового рецептора4 (DRD4), моноамионооксидазы А(MAO-A) . Исследование проводилось на базе ООО «Центр Молекулярной Генетики» (заведующий лабораторией профессор А.В.Поляков) (8-12).
Дифференциальный диагноз с БАС проводился в рамках клинико-элктромиографического обследования. Никому из обратившихся с фобией БАС такой диагноз по Пересмотренным Эль-Эскориальским критериям выставлен не был, как ни при первичном осмотре, ни в 25% случаев повторных катамнестических наблюдений больных, ни в остальных случаях при опросе больных по телефону через 1-2 года (13).
Самостоятельно больные выборочно, после получения рекомендаций от нашего коллектива или же до посещения клиники, проводили УЗИ щитовидной железы и анализ крови на ее гормоны, транскраниальную магнитную стимуляцию (ТКМС), соматосенсорные, зрительные и другие вызванные потенциалы, вызванный кожно-симпатический потенциал, электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, плечевых суставов, УЗИ органов брюшной полости, малого таза, периферических нервов и мышц, эзофагогастродуоденоскопию, колоноскопию, компьютерную томографию головного мозга, средостения, ЭКГ, ЭХО-КГ, УЗДГ МАГ, ТКДГ МАГ, анализы крови общие и биохимические, анализы крови на витамины, паратгормон, иммуноглобулины типа G и М на вирусы герпеса 1,2,6,7 типов,вирус Эпштейн-Барра, цитомегаловирус, йерсинии, боррелии, хладмидии, микоплазмы и т.д.
Статистическая обработка проводилась при помощи статистической программы BIOSTAT (Венгрия, 1998). Проводилась оценка по методу Т-критерия Стьюдента для параметрически распределяющихся показателей, проводилось вычисление коэффициента ранговой корреляции Спирмена. Статистически достоверными различия считались при р<0,05.
Результаты
В результате исследования больным с фобией БАС были поставлены следующие неврологические и психиатрические, а также эндокринологические диагнозы (Таблица 3).
Таблица 3. Неврологические и психиатрические диагнозы у больных фобией БАС
| Диагнозы | Количество больных, n (%) |
| Признаки повышения средней и/или максимальной амплитуды ПДЕ* | 43 (35,8%) |
| Радикулопатии | 9 (7,5%) |
| Туннельные мононевропатии | 11 (9,2%) |
| Множественные туннельные мононевропатии | 15 (12,5%) |
| Множественные радикулопатии | 6 (5%) |
| Полиневропатии (в том числе наследственная Шарко-Мари –Тута, токсическая, диабетическая) | 3(2,5%) |
| Множественные мононевропатии, в том числе ММНБП, синдром Мелькерссона-Розенталя, последствия поствакциональный мононевропатий | 5 (4,2%) |
| Миелопатия | 2(1,6%) |
| Боррелиоз | 1(0,8%) |
| Йерсиниоз | 1 (0,8%) |
| Множественный миозит | 2 (1,6%) |
| Миопатии наследственные | 3(2,5%) |
| Миопатии метаболические | 9(7,5%) |
| -статиновые | 2(1,6%) |
| -стероидные | 2(1,6%) |
| -тиреоидные | 5(4,2%) |
| Синдром Персонейджа-Тернера | 3 (2,5%) |
| Митохондриальные заболевания | 1(0,8%) |
| Трихинеллез | 1 (0,8%) |
| Целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и острой полинейромиопатией | 1 (0,8%) |
| Гипотиреоз | 6(5%) |
| Ятрогения | 1(0,8%) |
| Нет патологии на ЭНМГ | 35(29,1%) |
| Психические заболевания | 14(11,6%) |
| -истерия | 2(1,6%) |
| -шизофрения | 3(2,5%) |
| - шизоаффективное расстройство | 1(0,8%) |
| - шизотипическое расстройство личности | 14(11,6%) |
| - биполярное расстройство | 1(0,8%) |
*Данный признак, исходя из Таблицы 2, можно объяснить ирритацией корешка периферического нерва. Однако, у многих больных выявлялись и психогенного нарушения расслабления мышц немиотонического порядка, а в виде произвольного мышечного напряжения, что «имитировало» спонтанную активность. Отличия этого феномена от истинной спонтанной активности представлены в Примере 8. Мы считаем, что повышение амплитуд ПДЕ в части случаев может быть связано с увеличением мышечного напряжения, а следовательно некоторых из этих больных можно было бы отнести в группу «Нет патологии на ЭМГ».
Средняя продолжительность фобической симптоматики составила 20,2±12,3 мес, средний балл по HAM-D составил 13,5±10,7. У больных со специфическими симптомами фобии БАС, такими как паническими атаками и другими фобиями в анамнезе, наличием периоральных подергиваний и подёргиваний в стопах и принимающих физиологические изгибы тела за атрофии средний балл по шкале Гамильтона составил 21,2±5,3, а средняя длительность фобии составила 25,8 ±16,4 мес. Именно в этой группе больных получена положительная достоверная корреляция давности фобии и балла по шкале депрессии Гамильтона (r=0,59;p=0,028) (см. Рисунок 1). У других больных подобная корреляция отсутствовала.
Рисунок 1. Положительная достоверная корреляция давности фобии и балла по шкале депрессии Гамильтона у больных со специфическими симптомами фобии БАС.
У больных с диагнозом шизофрении и шизотипическое расстройство личности в 7 случаях были найдены делеции и в 1 случае инсерция в гене DAT1, также аномальные полиморфизмы генов OPRK1, OPRM1, COMT, ANKK1, MAO-A, но не инсерции или делеции в гене DRD4.Больной с диагнозом биполярное расстройство также сдал анализ крови на мутации в гене GSR3-β, однако мутации, характерные для данной патологии, а именно дупликации в 9-м экзоне гена, в нем не были найдены(12).
Полагаем, что весьма иллюстративно было бы привести некоторые примеры больных с фобией БАС, каузативной неврологической симптоматикой с картиной игольчатой и стимуляционной электромиографии, а также выявленных аномальных полиморфизмов и мутаций.
Пример 1. Фобия БАС и шизотипическое расстройство личности (1).
Больная А.-А. И.Н., 34 лет.
Жалобы с мая 2014 года ощущает частые зевания, неполноты вдоха, тахикардия 95-100 уд\мин, слабость и сонливость, ставился диагноз ВСД, назначали кораксан, рибоксин, панангин. Летом занималась спортом, но тахикардия не проходила. Принимала кораксан 3 мес. В сентябре возник обморок в метро, далее возникло волнение за состояние здоровья, снова тахикардия. Назначены золофт (пила только 1 таблетку) и беталок зок. Снизилось АД ниже 90\60, пульс 80-90. Появились фобии того, что задохнется. Начался беспокойный сон, чувство неудовлетворенности сном, хочет спать днем, снизилась работоспособность. Неделю назад была подготовка к госэкзамену, возникли подергивания в левом глазу, далее пошли подергивания про всему телу, стала читать в интернете про БАС, после этого подергивания усилились, возникли ноющие боли в икрах, в бедрах, усталость в ногах. Принимала по 1 мес пантокальцин, феназепам (выраженнакя сонливость), стрезам, от эглонила увеличилась грудь (повысился пролактин), 2 недели пила тералиджен – выраженная сонливость, принимала ладастен, витамин В12, кудесан и карнитин. Отмечает боли в пояснице после физической нагрузки
С 18 по 23-летний возраст училась на эколога в лесотехнической академии. Родила в 22 года, в 25 лет- развод с супругом, супруг упрекал ее в «никчемности», нашел другую, состоятельную, женщину, у больной отмечался стресс, связанный и в том числе воспитанием больного ребенка, у больной было чувство вины, что не сохранила семью, всегда старается держаться спокойно, не выпускать эмоции, в возрасте 27 лет поступила в медицинский колледж на фельдшера, дочерью больной стала заниматься мать больной, далее вышла замуж, 2 года назад снова развод, очень переживала, у второго больной имели место ипохондрические расстройства, в том числе хронический простатит, муж больной считал, что супруга не справилась с его лечением, хотя она прикладывала к этому значимые усилия
Обследована. Исключался вирусный миокардит из-за мономорфной желудочковой экстрасистолии, исключен по МРТ сердца. УЗИ щитовидной железы, ОАК, БАК в норме, отмечалось небольшое повышение панкреатической амилазы (пила много лекарств), также отмечается повышение кортизола в 1,5 раза в выше нормы. Страдает гастроэзофагальным рефлюксом, дискинезией желчных путей, скользящая грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, 2 эрозии в пищевода, лечилась ультопом, альмагелем. МРТ ГМ – без патологии в 201ё3 и 2014 гг, разомкнутый Виллизиев круг (нет обоих задних соединительных артерий). УЗИ щитовидной железы без патологии. На рентгенограмме шеи легкий подвывих атланта влево (объясняет стремительными родами), сколиоз грудного отдела позвоночника, начальные признаки остеохондроза шейного и грудного отделов позвоночника.
У дедушки (по отцовской линии) больной были 2 геморрагических инсульта, сейчас ему 87 лет, параличей не было, прабабушка (по материнской линии) перенесла ишемический инсульт, после этого жила 7 лет, умерла в 91 год, у матери имеется гипертоническая болезнь, перенесла болезнь Верльгофа (тромбоцитопения), вылечилась, у отца нет проблем со здоровьем. Дочери больной 8 лет, страдает тревожным расстройством, навязчивые движения, грубые нарушения сна с фобиями и бронхообструкциями, сноговорение, диагноза нет, ЭЭГ в норме, вокальных и моторных тиков нет, умственно хорошо развита хорошо, очень мало ест, весит 18,5 кг в возрасте 8 лет.
В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы не изменены с рук, усилены с ног, патологических рефлексов нет. Атрофий и фасцикуляций нет, при антропометрии – правое и левое плечо 23 см, правое и левое предплечье 21 см, правое бедро 45 см, левое 44 см, правая голень 34 см, левая 32 см (возможная. легкая гипотрофия левой голени). Чувствительность и координация не нарушены. Движения в позвоночнике безболезненны. Сколиоз грудного отдела вправо 1 ст
Игольчатая электромиография
В m. deltoideus sin. (C5-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 10,9 мс при норме 10,7 мс – повышена на 2% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 631 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1443 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявляются нормальные ПДЕ с повышенным процентом полифазии, невральные ПДЕ.Возможна радикулярная заинтересованность
В m. Vastus lateralis (L2-4) слева СА нет. Средняя длительность ПДЕ 10,26 мс при норме 11 мс – снижена на 7% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 979 мкВ (повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 2219 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (повышена,норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.
В m. Tibialis anterior (L5-S1) слева СА в виде 1 ПФЦ. Средняя длительность ПДЕ 10,42мс при норме 11 мс – снижена на 5% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 949 мкВ (повышена, норма 300-850 мкВ), максимальная 2444 мкВ (повышена, нормма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.
Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 13,2 мВ (норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 5,2 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 3,82 мс (повышена, норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 43,6м/с (, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 88,9м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 47-43 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 14\20, гигантских ответов нет, повторных нет, полифазных 1.
Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 15,2 мВ, (норма). Дистальная латентность М-ответа 3,85 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 2,77мс (норма до 3 мс).. СРВ на голени – 46,2м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 30,3м/с (норма).
Шкала Гамильтона- 18 баллов (выраженное генерализованное тревожное расстройство)
Диагноз- Выраженное генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Радикулопатия корешков, образующих левый малоберцовый нерв, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва
Рекомендовано-
После дообследования на МРТ шейного, поясничного отделов найдены минимальные протрузии дисков С4-6, L3-5 до 2 мм, L5-S1 до 3,5 мм с левосторонним фораминальной компрессией, что согласовывалось с данными ЭМГ.
Молекулярно-генетическое исследование и медико-генетическое консультирование.
Результаты ДНК-анализа:
ДНК Номер образца
ANKK1
c.2137G>A A/G
OPRM1
c.118A>G A/A
COMT
c.472G>A G/A
OPRK1
c.258-4707A>G A/G
DRD4
(48bp repeat) 4/4
DAT1
c.*948_*987del40
A141 Аларкон Авилла И.Н. (обратившийся) N/ins
Заключение:Выявлена гетерозиготная инсерция в гене DAT1, а также гетерозиготная замена c.2137G>A в гене ANKK1, что предрасполагает к развитию шизотипического расстройства личности.
Примечание: делеция соответствует 9 повторам, инсерция - 11 повторам.
От дальнейшего наблюдения и лечения больная отказалась.
Пример2. Фобия БАС и шизотипическое расстройство личности (2).
Пациент А.А.Л.. 44 лет обратился с жалобами на генерализованные мышечные подергивания в январе 2013 года, снимал подергивания на видеокамеру, жаловался на подергивания не только в руках, и ногах, но также в стопах, вокруг рта, отмечал «нарушения глотания». На электромиографии игольчатой спонтанной активности нет, немного повышены средняя и максимальная амплитуды ПДЕ, длительности в пределах нормы, полифазия немного увеличена (исследовались дельтовидная, общий разгибатель пальцев, прямая мышца бедра и передняя большеберцовая мышцы). Оценка по HAM-D 25 баллов. В неврологическом статусе патологии не выявлено. Пациенту объяснили, что фотографируемые им подергивания являются так называемыми доброкачественными миокимиями. Из личностной характеристики пациента следует отметить, что занимает высокий государственный пост, также является успешным бизнесменом, родом из бедной и неполной семьи. Первое образование медицинское, второе экономическое. У пациента умер от БАС дальний родственник. Несмотря на высокий уровень тревожности, неагрессивен, доброжелателен, настроен на повторные консультации и лечение.
Повторно обратился в феврале 2015 года с жалобами на подергивания в трицепсе после игры в теннис. При осмотре были выявлены фасцикуляции в левому трицепсе, боли в шее, иной патологии не выявлялось. Результаты миографии представлены ниже.
Игольчатая электромиография
В m. Biceps brachii dext. (C4-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 11,33 мс при норме 11,2мс – повышена на 1,1% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 644 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1100 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 5% (норма до 5%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявлена норма.
В m. Triceps brachii sin. (C4-6) Сав виде 2 потенциалов положительных острых волн и 5 потенциалов фибрилляций. Средняя длительность ПДЕ 10,03 мс при норме 11,7мс – снижена на 14% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 458 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1044 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 25% (повышена, норма до 5%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявлена 1 стадия денервационно-реиннервационного процесса (ДРА), острая денервация, веротяно радикулярного генеза. Выявлялись нормальные, невральные начальные, демиелинизирующие ПДЕ.
Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. radialis dext.2,06 и 1,06 мВ (снижена, норма более 2,5 мВ с мышцы, разгибающей мизинец). Дистальная латентность М-ответа 3,45 мс (повышена, норма менее 2,5 мс). РЛ 2,46 мс (повышена, норма менее 1,5 мс)Блоков проведения нет. М-ответы негрубо изменены по аксональному типу. СРВ на участке предплечье – спиральный канала 70,7 м/с (норма более 50 м/с). F-ответы не получены.
Заключение: Острая радикулопатия корешков, образующих левый лучевой нерв, с аксонопатией и являениями острой денервации на игольчатой ЭМГ.Генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет.
Консультация невролога и комментарий – на недавнем МРТ шейного отдела со слов пациента выявлена протрузия диска с правосторонним фораминальным компонентом (документы не представлены). Рекомендуется Тексамен 2,0 внутримышечно № 5 далее Тексамен 20 мг утром до еды 7 дней, физиотерапия- электрофорез с сульфатом магния на область С6-7 слева № 6, ограничить подъем тяжестей в левом плечевом суставе, нагрузку на шейный отдел позвоночника, в том числе спортивные мероприятия. Контрольная ЭМГ и ЭНМГ после начала лечения через 2 недели.
Проведено исследование генов DAT1, ANKK1, OPRM1, COMT, OPRK1, DRD4, GSK3B
DAT1
c.*948_*987del40 N/DEL
ANKK1
c.2137G>A G/G
OPRM1
c.118A>G A/A
COMT
c.472G>A A/A
OPRK1
c.258-4707A>G A/A
DRD4
(48bp reapeat) 2/4
Ген GSK3B PM
c.-1001T>C, rs334558 T/T
Ген GSK3B Экзоны 1-12 N/N
Медико-генетическое консультирование: Выявлена гетерозиготная делеция в гене DAT1, значимо предрасполагающая к шизотипическим расстройствам. Выявлен гомозиготный полиморфизм в гене СОМТ, могущий предрасполагать к шизотипическим расстройствам по данным отдельных авторов. В генах ANKK1, OPRM1, OPRK1, DRD4 подобной патологии не выявлено. В гене GSK3B выявлен нормальный полиморфизм в промоторной зоне, мутаций в самом гене нет, предрасположения к биполярному расстройству по результатам исследования данного гена нет (14).
В настоящее время пациент продолжает периодически обследоваться – делал макроэлектромиографию за рубежом, повторную игольчатую миографию в Москве и Санкт-Петербурге, обследовался генетически на мутации в рецепторе андрогенов (бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди), мутации не выявлены, обследовался на мутации во всех известных генах БАС. Мутаций не выявлено. Психотропные препараты принимать бросил через месяц после первичной консультации и больше не принимал.
Пример 3. Фобия БАС и мультифокальная моторная невропатия с боками проведения (1).
Жалобы на подергивания в икроножных мышцах в течение недели, которая больная видит. Год назад перенесла операция на поясничном отделе позвоночника по поводу грыжи, при повторном МРТ – подозрение на спаечный процесс, после возникновения подергиваний начала изучать в интернете информацию о БАС. У больной также имеется длительный анамнез болей в шее. Мать страдает ревматоидным артритом. Также больная перенесла регредиентный плечелопаточный периартроз. Психических заболеваний, нарко – и алкозависимостей в семье и у больной не было, как и эпилепсии
В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Тревожна. ЭМГ выполнялась на фоне 2,5% 2 мл феназепама. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы не изменены с рук, с ног снижены, особенно ахилловы, патологических рефлексов нет. Атрофии коротких разгибателей стоп, фасцикуляции в икроножных мышцах. Чувствительность и координация не нарушены. Движения в позвоночнике безболезненны.
Игольчатая электромиография
В m. deltoideus dext. (C5-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 10,24 мс при норме 11,1 мс – снижена на 7,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 499мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 705 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 10% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Патологии не выявлено
В m. Extensor digitorum communis dext. (C6-7) СА не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 9,18 мс при норме 10,5 мс – снижена на 12,6% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 427мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 825 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 15% (норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Патологии не выявлено
В m. Vastus lateralis (L2-4) справаСА нет. Средняя длительность ПДЕ 11,1 мс при норме 12 мс – снижена на 7,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 832 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 2282 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 45% (повышена,норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.
В m. Tibialis anterior справа (L4-S1) СА нет. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 7,7% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 657 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 900 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 100% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность в виде признаков демиелинизации, что коррелирует с повышенной длительностью М-ответов от малоберцового нерва на стопе.
В m. Gastrocnemuis lateralis справа (L5-S1) СА в виде 5 потенциалов фасцикуляций, 7 потенцуиалов фибрилляций, 2 положительных острых волн. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 37,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 777 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1952 мкВ (в 3-х ПДЕ, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 85% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП с активной денервацией и реиннервацией.
Рисунок 2. Фасцикуляции и фибрилляции в икроножной мышце у больной.
Рисунок 3. Блок проведения по заднему большеберцовому нерву (по критериям Chaundry и соавт., 1994) (15).
Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 6,53 мВ (норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 4,6 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 3,31 мс (повышена, норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 30,9м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 65,4м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 51-52 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 3\20, гигантских ответов 1, повторных 7, полифазных 7.
Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 0,32 мВ, 0,83, 0,87 мВ(резко снижена). Дистальная латентность М-ответа 6,62 мс (повышена,норма менее 6,2 мс). РЛ 4,78мс (повышена,норма до 3 мс). Длительности 2го и 3го ответов повышены до 12-14 мс. СРВ на голени – 32,5м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 25м/с (снижена с инверсией). F-ответы – диапазон СРВ 54-62 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 3\20, гигантских ответов нет, повторных-1, полифазных нет
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва слева 12,6 мВ (норма, норма более 3,5 мВ). Длительность ответа 15 мс. Амплитуда проксимального ответа 5,2 мВ, длительность 9,35 мс (полный блок проведения). СРВ 31,2 м.с (снижена, норма борлее 40 м.с). ДЛ 4,6 мс (норма менеее 6,3 мс), РЛ 1,72 мс
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва справа 17,9 мВ (норма более 3,5 мВ). ДЛ 4,75 мс (норма менее 6,2 мс), РЛ 2,85 мс (норма менее 3 мс). СРВ 42,2 м\с (а, норма более 40 м\с). Полный блок проведения на голени, проксимальная амплитуда 7,56 мв, длительность дистального ответа 13,25 мс, проксимального 10,12 мс (менее 115% дистального)
Заключение ЭНМГ – блоки проведения по задним большеберцовым нервам, коррелирующие с активной денервацией и реиннервацией с псевдонейрональным распределением гистограммы ПДЕ в правой латеральной икроножной мышце, при этом в мышце того же сегмента иннервации (правой передней большеберцовой спонтанной активности нет, выявлена легкая радикулярная заинтересованность, что невозможно при БАС), патологии при игольчатой миографии в мышцах правого плеча, предплечья не выявлено, там нет спонтанной активности, как и в мышце правого бедра, где имеется легкая радикулярная заинтересованность, также имеется радикулопатия корешков, образующих правый малоберцовый нерв с аксонопатией и вторичной демиелинизацией, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва, ирритация корешков левого малоберцового нерва
Диагноз- Генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз шейного, поясничного отделов позвоночника. Последствия операции на поясничном отделе позвоночника. Радикулопатия корешков, образующих правый малоберцовый нерв, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва, ирритация корешков левого малоберцового нерва. Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения?
Рекомендовано-
При ТКМС у больной патологи выявлено не было, при этом выявлены положительные антитела к GM1 ганглиозидам, что может указывать на правильность диагноза. Дополнительно был рекомендован онкопоиск.
В дальнейшем пациентка осуществляла много звонков в клинику и на личный телефон консультанта, отмечалась выраженная тревога. Ей было дополнительно предложено сдать анализ на генетику шизотипических и биполярного расстройства. На повторный прием не явилась. Идентифицирована в дальнейшем, как пользователь одного из пациентских форумах, где писала, что обратилась к другому специалисту, который не подтвердил наличие блоков проведения и назвал заключение из нашей клиники «бредом. После повторных посещений данного специалиста им был поставлен диагноз «Синдром крампи-фасикуляций в икроножной мышцах, данных за поражение мотонейронов нет». Пациентка провела онкопоиск, который не выявил патологии, собирается обследоваться на инфекции, посетила еще одного специалиста по электромиографии, который подтвердил наличие блока проведения по одному из задних большеберцовых нервов.
Пример 4. Фобия БАС и мультифокальная моторная невропатия с боками проведения (2).
А.Д.А., 34 лет
Жалобы на мышечные подергивания в основном в икроножных мышцах, в руках, теле в течение 3-х недель. С 2009 года беспокоят слабость, интолерантность к физической нагрузке, напряжение в лице. В 2007 году обращался по поводу появления стрий на бедрах, в подмышечных областях с 2010 года, повышение кортизола не было зафиксировано лабораторно, консультация эндокринолога не проводилась. До возникновения подергиваний повышалась температура тела до 37,8 С (непосредственно перед возникновением фасцикуляций), после температуры вводился столбнячный анатоксин в связи с царапиной, нанесенной котом (опять же перед возникновением фасцикуляций), в 2013 году отмечалось небольшое повышение гамма- глобулинов 13,6, при норме 13,5. Анализ на КФК не проводился. Анализ на боррелиоз отрицательный.в 2014 году отмечалось легкое повышение альбумина 50 (норма 47), снижение креатинина 76 (норма от 80), при этом гамма-глобулины не были повышены.
Обследован – при стимуляционной ЭНМГ значимой патологии не выявлено, при игольчатой ЭМГ отмечается снижение средней амплитуды ПДЕ, единичные потенциалы фасцикуляций. В анализах крови – повышен холестерин,триглицериды, не повышены ЛПНП и ЛПВЛ, немного повышен кальций 2,57, немного повышена АКТГ 53 (до 46 норма), в ОАК отмечаются легкая нейтропения и лимфоцитоз.
В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы с рук и коленные оживлены, ахилловы средней живости, есть патологические кистевые знаки Россолимо, как и стопные. Атрофий нет, антропометрия – правое плечо 29 см, левое 29 см, правое предплечье 25 см, левое 23 см, правое и левое бедро 47 см, правая и левая голень 35 см, фасцикуляции в икроножных мышцах. Указывает на гиплагезию в области правого плеча, координация не нарушена. Движения в позвоночнике безболезненны.
Игольчатая электромиография
В m. Tibialis anterior справа (L4-S1) спонтанной активности (СА) нет. Средняя длительность ПДЕ 13,89мс при норме 11,4 мс – повышена на 21,4% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 1175 мкВ (повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 3195 мкВ (повышена,норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 50% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. 4-я стадия ДРП.
В m. Gastrocnemuis lateralis справа (L5-S1) СА в виде 1 потенциала фасцикуляции, 5 потенциалов фибрилляций, 1 положительной острой волн. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 10,2 мс – повышена на 34% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 999 мкВ (повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 2989 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 25% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП с активной денервацией и реиннервацией.
В m. Gastrocnemuis lateralis слева (L5-S1) СА в виде 1 ПФЦ. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 33,4% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 610 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1193 мкВ (норма до 1200 мкВ). Есть несколько демиелинизирующих ПДЕ. Полифазных ПДЕ 35% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП.
Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 16,6 мВ (норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 4,05 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 2,73 мс (норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 45,3м/с (норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 59,5м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 53-24 м\с (расширен, норма более 30 м\с), выпадений 14\20, гигантских ответовнет, повторных 2, полифазных 1.
Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 25,3 мВ мВ(норма). Дистальная латентность М-ответа 2,8 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 1,64мс (норма до 3 мс).СРВ на голени – 42м/с (норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 53,3м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 48-52 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 2\20, гигантских ответов нет, повторных-1, полифазных нет
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва справа 27,3 мВ (норма, норма более 3,5 мВ). Длительность ответа 113 мс. Амплитуда проксимального ответа 11,4 мВ, длительность 16,3 мс (частичный блок проведения). СРВ 42,6 м.с (норма более 40 м.с). ДЛ 4,05 мс (норма менеее 6,3 мс), РЛ 1,94мс F-ответы – диапазон СРВ 38-73 м\с (норма более 30 м\с), выпадений нет, гигантских ответов нет, повторных-8, 4 ответа утратили нормальную полифазию, А-ответов -2
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва слева 21,7 мВ (норма более 3,5 мВ). ДЛ 3,9 мс (норма менее 6,2 мс), РЛ 1,79 мс (норма менее 3 мс). СРВ 42,6 м\с (норма более 40 м\с). Блоков проведения нет. Проксимальная амплитуда 18,9 мВ. F-ответы – диапазон СРВ 49-54 м\с (норма более 30 м\с), выпадений нет, гигантских ответов нет, повторных-11, полифазных нет, А-ответов 3
Амплитуда сенсорного ПД n. suralis sin. 14,8мкВ (норма более 6 мкВ), СРВ - 39,9 м\с (немного снижена, норма более 40 м\с).
Амплитуда сенсорного ПД n. suralis dext. 21,8 мкВ (норма), СРВ - 43 м\с (норма).
Амплитуда М-ответа n. ulnaris dext. 13,3 мВ (норма более 6,0 мВ). Дистальная латентность М-ответа 2,65 мс (увеличена, норма менее 3,3 мс). РЛ 0,81 мс (норма менее 2,5 мс). Блоков проведения нет. СРВ на предплечье – 48,9 м/с (немного снижена, норма более 50 м/с), в кубитальном канале – 53,1 м/с (норма)
Заключение ЭНМГ – частичный блок проведения по правому заднему большеберцовому нерву, коррелирующий с активной денервацией и реиннервацией с псевдонейрональным распределением гистограммы ПДЕ в правой латеральной икроножной мышце, при этом в мышце того же сегмента иннервации (правой передней большеберцовой спонтанной активности нет, но выявлено увеличение длительности и амплитуды ПДЕ, что невозможно при БАС), увеличение длительности и амплитуды ПДЕ выявлено и в левой латеральной икроножной мышце, но спонтанная активность представлена 1 ПФЦ. Патологии возбуждения и проведения по малоберцовым нервам не выявлено, за исключением блока проведения по корешку малоберцового нерва слева. Икроножные (чувствительные) нервы не поражены. Моторные волокна правого локтевого нерва не поражены.
Диагноз- Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения в состоянии дебюта (?) на основании выявления частичного блока проведения по правому заднему большеберцовому нерву, с признаками денервации и реиннервации только в правой латеральной икроножной мышце, и, возможно, на уровне корешка по левому малоберцовому нерву без поражения сенсорных нервов, без четких признаков пирамидной недостаточности (повышение рефлексов с рук и коленных, как и двусторонние легкие патологические знаки могут укладываться в рамки вегетативной дисфункции), фасцикуляции клинически в икроножных мышцах без атрофий, транзиторное повышение гамма-глобулинов в анамнезе. Генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз поясничного отделов позвоночника.
Рекомендовано-
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) не выявила у пациента патологии и подтвердила «вегетативный» характер повышения рефлексов. Антитела к GM1ганглиозидам и другим ганглиохидам не выявлены.Патологии в генах, предложенных для обследования, не выявлено.
После инфузий Октагама блок проведения на одном из задних большеберцовых нервов исчез (Рисунок 4), но через 2 месяца появился снова (Рисунок 5).
Рисунок 4. Регресс блока проведения.
Рисунок 5. Появление блока проведения снова.
Рисунок 6. Картина блока проведения на игольчатой ЭМГ – преобладают начальные денервационные и демиелинизирующие единицы в одной из точек.
От повторной инфузии Октагама пациент отказался. Ему было предложено лечение Циклофосфамидом – пульс-терапия и затем таблетированная. В настоящее время пациент принимает решение по этому вопросу. Альтернативный консультант снова не подтвердил у него наличие блока проведения.
Пример 5. Фобия БАС и предполагаемая нейромиотония Исаакса.
Пациент 28 лет, Ш.А.Н., жалуется на подергивания в икроножных мышцах в течение года и навязчивые мысли о БАС с расстройствами сна.
В неврологическом статусе обращало внимание оживление сухожильных рефлексов, патологические пирамидные знаки Россолимо и Якобсона с кистей, стопных не было, выявлялись гипертрофии икроножных мышц, миокимии в них, других изменений у пациента не было, за исключением нечетких полиневритических чувствительных нарушений на руках и ногах. Ниже представлены иллюстрации игольчатой миографии.
Рисунок 7 (а,б). Потенциалы фибрилляций и фасцикуляций, напоминающие фасцикуляции при нейромиотонии.
Рисунок 8. Нейромиотонический потнциал на верхней линии, невральные потенциалы с повышением амплитуды, снижением длительности, нормальным количеством фаз, а также демиелинизирующие ПДЕ.
Видно, что у пациента есть текущий денервационно-реиннервационный процесс с нейромиотоническими потенциалами, требующими подтверждения нейромиотонии Исаакса путем определения наличия антител к калиевым каналам, что не проводится в РФ(16). Назначен Азатиоприн 25 мг утром после еды под прикрытием гастропротекторов и дицинона, Эглонил 200 мг утром, Анафранил СР 75 мг на ночь, Сероквель 200 мг на ночь за час до еды и Депакин 500 мг утром и вечером в связи с выраженным тревожным расстройством - пациент в течение приема 10 раз спрашивал, не БАС ли него и демонстрировал элементы интерпретативно-бредовых структур и возбуждения (НАМ-В 33 балла). ТКМС пока не проведена, на повторный прием не приходил.
Пример 6.Фобия БАС и множественный миозит, ассоциированный с вирусом Эпштейн-Барр (пациентка приехала на обследование из Великобритании).
Пациента М.Р.П.. 46 лет, с февраля 2015 отметила катарральные явления с субфебрильной температурой, после чего возникли боли в суставах, по заднелатеральной поверхности бедер, боли и опухание мышц рук и ног, снизился вес на 2 кг, возникло дрожание подбородка, дрожание коленных чашечек, нарушения сна. Отмечалось умеренное повышение креатинфосфокиназы до 192 ед при норме до 171 ед. Проведено обследование, при котором на УЗИ большой отводящей мышцы левого бедра выявлены признаки теносиновита, на рентгенографии таза и бедренных костей- ранние признаки сакроилеоартроза, коксартроза, перестройка костного мозга. Хламидиоз, гонорея, сифилис, гепатиты, ВИЧ не выявлены. В анализах крови отмечалось снижение ферритина, витамина Д, при этом общий анализ крови не изменен, как значимо не изменен и биохимический анализ. При осмотре в неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, глазодвигательных и других нарушений черепной иннервации нет, за исключением девиации языка влево. Легкая девиация головы со слабость кивательной мышцы справа до 4,5 баллов. Левосторонний гемипарез в бицепсе до 4,5 баллов, как и в подвздошно-поясничной мышце, парез передней группы мышц бедра слева до 4 баллов, как и в ульнарной группе мышц левой кисти, выявляется гипотрофия левого предплечья. Суходильные рефлексы с рук снижены, коленные средней живости, левый ахиллов клонический. Выявляются рассеянные нарушения болевой чувствительности - гипестезия по передней поверхности бедра слева, гипалгезия бицепсов с двух сторон, гиперестезия паховой области, снижение вибрационной чувствительности на левой голени и стопе. Разлитой красный дермографизм. Тазовые функции. Координация не нарушены. Предъявляет множество ипохондрических жалоб, сообщает о навязчивых мыслях о БАС.
При игольчатой электромиографии в левой прямой мышце бедра выявлена 1 ПОВ и 2 ПФ. Средняя длительность снижена на 8,7%. Средня амплитуда в норме (820 мкВ), максимальная повышена до 2059 мкВ. Полифазных потенциалов 60%. Паттерн рекрутироания урежен,рекрутировано 17 ПДЕ, имеется декомпенсация первично-мышечного поражения - миозита.
В левом бицепсе выявлена полиморфная СА в виде множества ПФ, ПОВ, средняя длительность ниже нормы на 36%, средняя и максимальная амплитуды в норме, множество миопатических, миозитических и реиннервационных ДЕ.Полифазия повышена до 80%. Паттерн рекрутирования насыщен. Картина миозита.
Та же картина выявлена и в левом предплечье.
У больной в серологических анализах, ОАК и иммунограмме выявлены признаки наличия антител к ядерному компоненту вируса Эпштейн Барра и к капсидному белку, лимфоцитоз, нейтропения, легкий дефицит лимфоцитов СД3СД8 . В биохимическом анализе крови - легкая гиперхолестеринемия 6,2 ммоль/л (верхняя граница нормы), билирубин, глюкоза, триглицериды, ЛПНП, Л П В П, мочевина АЛТ, АСТ, общий белок, СРБ, кальций и калий, лактат, парат-гормон, пируват, глюкозы, цинк, антитела к бледной трепонеме в ликворе в норме, антителообразования в ликворе к вирусам Эпштейна-Барра и герпесвируса 6 не выявлено, УЗИ мышц теносиноваит приводящей мышцы левого бедра. УЗИ периферических нервов в норме, стимуляция бедренных, подкрыльцовых, мышечно-кожных, срединных, локтевых нервов в норме, за исключением легкого снижения моторной СРВ по локтевому нерву на преплечье. Представлена повторная игольчатая ЭМГ с полифорфной спонтанной активностью в мышцах, гистограмме – денервационная, но возможно, в анализ не брались миопатические и миозитические единицы.
Диагноз- Последствия вирусного энцефалита. Вирусный острый множественный миозит, демиелинизирующая мононевропатия левого локтевого нерва.
На МРТ шейного, грудного и поясничного отделов значимой патологии нет. В головном мозге выявлены не подвергающиеся контрастированию гипоинтенсивные очаги, характерные для последствий энцефалита, нежели для сосудистой патологии.
Рисунок 9. Потенциалы двигательных единиц в бицепсе. Миозитические единицы обведены красными кружками, миопатические помечены красными галочками, невральные единицы -плюсами.
 |
 |
Больной назначен 5 дневный курс преднизолона, внутривенно капельное лечение большими дозами дибазола, неотона, карнитина, перорально – креатин, карнитин, лецитин, психотропные препараты – Кветиапин,Депакин-хроно, Гопантеновая кислота и Гидроксизин (17).
Пример 7. Фобия БАС и острая поясничная миелопатия.
Мужчина 65 лет, Г.А.А., направлен на электромиографию нижних конечностей нейрохирургом. На МРТ поясницы обнаружен полифакторный стеноз поясничного отдела позвоночника с грыжами дисков L1-S1 до 6-9 мм и компрессией невральных структур. В неврологическом статусе нижний вялый парапарез до 3-3,5 баллов, больше в проксимальных отделах, подергивания мышц бедер, голеней, оживление рефлексов, стопные патологические пирамидные знаки, парадоксальная ишурия, чувствительные нарушения на стопах, а также- по лампасному типу- бедрах и голенях. Также выявлено тревожное расстройство, перед визитом в клинику узнал, что мы занимаемся БАС и стал бояться этого заболевания, что длится несколько дней.
Рисунок 10. Гигантская «злокачественная» миокимия и потенциалы фибрилляций в икроножной мышце.
Рисунок 11. Демиелинизирующие потенциалы фасцикуляций в прямой мышце бедра.
Рисунок 12. Классические потенциалы фасцикуляций и фибрилляций в икроножной мышце.
Рисунок 13. Гигантские «злокачественные» миокимии и фибрилляции в прямой мышце бедра.
Рисунок 14. Гигантские «злокачественные» миокимии и фасцикуляции в передней большеберцовой мышце.
Рисунок 15. Гигантские фасцикуляции и фибрилляции в прямой мышце бедра.
Рисунок 16. Нейрональные единицы отмечены красными галочками, начальные денервационные – подчёркиваниями.
В предплечье и дельтовидной мышце игольчатая миография выявила корешковую заинтересованность в виде повышения средней и максимальной амплитуды ПДЕ без повышения полифазии и без спонтанной активности, с пациентом проводилась психотерапевтическая беседа.
Далее пациенту было проведено экстренное внутривенное капельно лечение пульс-терапией солумедролом (согласно международному стандарту), и он был госпитализирован по скорой помощи в нейрохирургическое отделение ГКБ им. А.К.Ерамишанцева с диагнозом «Острая поясничная миелопатия на фоне полифакторного стеноза позвоночного канала в поясничном отделе» (18). Характерно, что у пациента выявлялись не только фасцикуляции, но и миокимии, явно «злокачественного» характера, свидетельствующие о раздражении спинного мозга. В то же время, доброкачественные миокимии на ЭМГ у больных фобией БАС без спонтанной активности выглядят примерно также.
Пример 8. Фобия БАС и истерия.
Нами описано два случая истерии с симптоматикой фобии БАС. Пациента Е.А.Б., 32 лет, страдает данным заболеванием в течение 4-х лет. Сын больной страдает эпилепсией, муж пациентку бросил. Пациентка регулярно проводит себе игольчатую, стимуляционную миографию, транскраниальную магнитную стимуляцию по несколько раз в год. Фотографирует свои якобы атрофированные конечности, но не измеряет их диаметры (Рисунок 15). Психотропные препараты пить отказывается.
Рисунок 17. Фотографии физиологических изгибов кистей и стоп больной, сделанные ей самостоятельно и бредово интерпретируемые ей, как атрофии.
 |
 |
 |
 |
Вторая пациентка 32 лет болеет 5 лет, постоянно делает игольчатую и стимуляционную миографию, несмотря на то, что ей опровергают диагноз какой-либо нервно-мышечной патологии, диагностируя лишь нарушения расслабления при игольчатом исследовании, которые выглядят как ритмичный частокол из потенциалов сниженной амплитуды, что говорит о неспонтанности данной активности. Пациентка приехала на осмотр беременной, привезла аппарат неинвазивной вентиляции, которым муж купирует ей «дыхательные нарушения» (панические атаки с гипервентиляцией). При осмотре патологии не выявлялось, больная аггравировала парезы, но при этом передвигалась и пользовалась руками абсолютно нормально. Наотрез отказалась от исследования генов зишотипических расстройств, как и от приема психотропных препаратов.
Пример 9. Целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и острой полинейромиопатией.
Больная 26 лет, страдающая целиакией с подросткового возраста, обратилась в клинику с жалобами на тревогу, навязчивые мысли о БАС в связи с наличием ощущений генерализованных мышечных подергиваний, беспокойные движения ногами перед сном. При осмотре общемозговых, менингеальных, когнитивных нарушений нет. Оценка по HAM-D 32 балла. Черепная иннервация без патологии. Выявляется правосторонний гемипарез до 3,5-4 баллов с преобладанием в проксимальной мускулатуре, гипотрофии правых конечностей в проксимальных сегментах на 1,5-2 см (больная правша), отсутствие сухожильных рефлексов, гиперестезия кистей и стоп, координация и тазовые функции не нарушены.
Анализы крови клинический и биохимический, серологические анализы на вирусные инфекции в норме. Концентрация Коэнзима Q10 0,81 м г /л (норма 0,4-1,6), креатинфосфокиназа 36 ед/л (норма до 167), трансферрин 2,07 (норма 2-3,5). Железо 45,68 (норма 45,3-77,1), карнитин общий 32,8 (норма 35-55 мкмоль/л), карнитин свободный 9 (норма 15-50,5 мкмоль/л). Таким образом выявлен системный вторичный дефицит карнитина, ранее не описанный в международной литературе в контексте развития полинейропатии и, в частности,миопатии (19).
При игольчатой миографии передних большеберцовых мышц, прямых мышц бедра, дельтовидных мышц и общих разгибателей кистей справа и слева выявлялась полиморфная бурная спонтанная активность с преобладанием в правой руке, характерным было также наличие гигантских миокимий на фоне спонтанной активности – «злокачественых» миокимий, как у больного с острой поясничной миелопатией из предыдущего примера. А также псведомиотонических потенциалов в наиболее пораженных мышцах. При этом в правой ноге спонтанная активность выявлена вообще не была. Потеницалы представлены на рисунке 18 – это преимущественно миопатические и невральные ПДЕ. Изменения средней длительности были представлены ее снижением в пределах 9-37% (в левой и правой передней большеберцовых мышцах длительность снижена на 25-37%, СА представлена 1 псевдомиотоническим потенциалом, или не выявлена), а в мышцах рук длительность была снижена на 9-25%, чем больше было спонтанной активности, тем процент снижения был меньше, что видимо,отражает реиннервационные процессы в руках, тогда как в ногах отмечалась «статичная» миопатия.
Рисунок 18. Миопатические ПДЕ отмечены красным подчеркиванием, невральные – галочками.
 |
 |
Пациентке назначен Карнитон 1 г 3 раза в день длительно, карнитина хлорид 10% 10 мл на 200 мл физраствора № 15 внутривенно капельно, Липоевая кислота 24 мл на 200 мл физиологического раствора № 15 внутривенно капельно, Лецитин 6 грамм в сутки на 2 месяца, психотропные препараты (Кветиапин 100 мг на ночь за час до еды, Депакин-хроно 500 мг 1 таб 2 раза в день, Гидроксизин 25 мг днем и вечером, Пантогам 250 мг 3 раза в день, назначен Лактис-5 и диета без глутена.
Следует отметить, что в наше поле зрения попала одна из больных БАС с медленно прогрессирующим течением, которой 3 года назад ставили диагноз диссоциативного расстройства. По нашим представлениям, а также мнению ряда зарубежных авторов, адекватной процедурой для исключения доклинической стадии БАС в данном случае, а также во всех случаях фобии БАС явилась бы дополнительная макроэлектромиография (5,6,18-19).
Катамнестические наблюдения и возможность лечения, как психотропного, так и нейротропного, были доступны у 30 (25%) больных. У этих пациентов, приходивших на динамическое наблюдение от 2 до 4 раз, и получавших атипичные нейролептикик (Кветиапин, а именно Сероквель 25-10 мг или Сероковель пролонг 20 мг), тимолептики Вальпроевая кислота, а именно Депакин-хроно в дозе 500 мг 1\2 таблетки 2 раза в день), иногда Анафранил в дозе 25 мг на ночь, Эглонил 50 мг утром и днем (при сочетанной гастроинтенстинальной патологии) наряду с базовой терапией Сероквелем и Депакином хроно. Больным с алкогольной зависимостью были назначены «кодирование», прием Метронидазола в дозе 500 мг 2 раза в день, Флюаксола 2-4 мг в день и Акеинетона 2 мг в день, что также сопровождалось положительной динамикой. В некоторых случаях назначались антидепрессанты из ряда селективных ингибиторов обратного захвата серотонина, а также снотворные ряда Z-гипнотиков. В результате лечение средний срок регресса фобии составил 11 месяцев, при этом балл по HAM- D снизился с 19,7±6,1 до 10,3±7,9 , что было статистически достоверно (р=0,0001). Нейротропная терапия включала блокады с гормональными и обезболивающими препаратами при туннельных синдромах и вертеброгенных корешковых синдромах, лечебный массаж, мануальную терапию, плантеротерапию (массаж стопами), физиотерапию, хондропротективный и гастропротктивный нестериодный противовоспалительный препарат (Теноксикам), миотропные и нейротропные метаболические препараты (карнитина, креатина, витаминов группы В, липоевой кислоты, лецитин), сосудистые, ноотропные, гипотензивные и другие препараты по показаниям.
Обсуждение
Комплексное клинико-электромиографическое исследование фобии БАС с элементами молекулярно-генетического тестирования показало, что примерно у 65% обращающихся патологии на ЭМГ не выявляется, либо выявляются признаки хронической корешковой заинтересованности без спонтанной активности в мышцах, которые с учетом вариабельности такого показателя как амплитуда ПДЕ, наличия нарушений расслабления психогенного характера, отсутствия корреляций повышения амплитуды ПДЕ с данными нейровизуализации позвоночника можно рассматривать как случаи первичной фобии на фоне доброкачественных миокимий, принимаемых больными за фасцикуляции. Безусловно, в ряде случаев нами было доказано наличие психических заболеваний и расстройств шизотипического спектра у данной группы пациентов (11,6%), однако, требовалось проведение генетических тестов и у оставшихся 53,4% больных, на что они не выразили желания. Особенно информативными является исследование гена DAT-1, тогда как исследование гена DRD4 было во всех случаях неинформативным. Требуется проведение исследования данных генов у больных контрольных групп – здорового населения и лиц с диагнозом психических нарушений, не страдающих фобией БАС. Характерно, что у больных с доказанными психическими расстройствами – клинически и генетически – неврологические нарушения при осмотре и на электромиографии могут как выявляться (Пример 2), так и отсутствовать (Пример 1). В остальных 23,4% случаев у больных выявлены различные нервно-мышечные заболевания, синдромы поражения периферического нейромоторного аппарата. Показано, что при высоком сотрудничестве пациентов лечение фобической симптоматики указанными группами лекарственных средств приводит к регрессу фобии примерно в течение 11 месяцев. Отдельным пациентам может требоваться макроэлектромиография, которая может достоверно снять диагноз доклинической стадии БАС и должны быть назначена как в диагностических, так и в психотерапевтических целях (5,6,18-19). Отмечается негативное влияние антидепрессантов у больных с тревожными расстройствами на фобическую симптоматику – очевидно, что эта группа препаратов не должна назначаться им ни в коем случае в качестве монотерапии, что, однако, является наиболее распространенной ошибкой неврологов, консультировавших наших пациентов до посещения ими нашей клиники (21). Следует отметить, что в целом степень сотрудничества пациентов в фобией БАС с врачами в большинстве случаев остается низкой (25% повторных наблюдений с лечением).
Следует отметить и то, что за прошедшие 3 года термин «фобия БАС, алсфобия» как бы «не прижился» в отечественной неврологии, и для описания данного синдрома чаще используются такие термины как «диссоциативное двигательное расстройство», «соматоформное расстройство» и т.д.(2). Мы планируем обратиться к регуляторам международной классификации болезней с целью включения фобии БАС в перечень специфических фобических расстройств, включенных в МКБ-10.
Интересно, что среди наших больных встретились пациенты с заболеваниями щитовидной железы, у которых, по литературным данным, встречаются шизотипические расстройства дисметаболического генеза – так в исследовании Г.П.Ивановой и А.Л.Горобца 17-18% пациентов с алекситимией и диффузно-узловой формой тиреоидита Хашимото страдали шизотипическими расстройствами личности или шизоидизмом (22). Весьма интересным оказалось и выявление так называмых «злокачественных» миокимий у пациента с острой милеопатией на поясничном уровне, а также у больной с целиакией и острой полинейромиопатией на фоне системного вторичного дефицита карнитина. Эти данные говорят о том, что миокимии не следует всегда определять, как доброкачественный потенциал.
Весьма интересным оказалось и выявление так называмых «злокачественных» миокимий у пациента с острой милеопатией на поясничном уровне, а также у больной с целиакией и острой полинейромиопатией на фоне системного вторичного дефицита карнитина. Эти данные говорят о том, что миокимии не следует всегда определять, как доброкачественный потенциал.
Следует также отметить низкий уровень сотрудничества консультантов по нервно-мышечной патологии в нашей стране, низкий морально-этический уровень некоторых из них, использование ими морально устаревших методов классификаций при электромиографической диагностике (имеется в виду классификация стадий денервационно-реиннервационного процесса Б.М.Гехта и Л.Ф.Касаткиной), которые малоэффективны при сочетанных формах нервно-мышечной патологии и могут вести к диагностическим ошибкам (5,6). Очевидно, что залогом успешной миографической диагностики нервно-мышечных заболеваний и синдромов поражения нерйомоторного аппарата в настоящем исследовании стало использование расширенного анализа ПДЕ (20-30 единиц), а также широкое применение методов нейровизуализации и ТКМС, методов лабораторной биохимической и серологической диагностики. По нашему глубокому убеждению, современный миографист должен в большей степени оценивать и интерпретировать индивидуальные ПДЕ, нежели сводить анализ к подсчету процента отклонения длительности, отклонения амплитуды и полифазии от нормы. Следует также отметить, что при общении с пациентами нам часто рассказывали о нарушениях этики и деонтологии нервно-мышечными консультантами – часто больным с фобией БАС выставлялся диагноз БАС либо диагноз не выставлялся вообще и была рекомендована консультация психиатра, что могло привести к отсутствию диагностики неврологической патологии в 23,4% случаев, кроме того, эти консультанты неуважительно отзывались о своих коллегах.
Очевидно, что помощь больным фобией БАС должна заключаться в совместном осмотре опытным неврологом, нейрофизиологом (неврологом - электромиографистом) и психиатром, имеющими опыт в дифференциальной диагностике БАС и других нервно-мышечных заболеваний, в разубеждении пациентов в их интерпретациях происходящего, назначении рациональной психотропной, нейротропной и психотерапии, комплементарных (отвлекающих) методов лечения. К сожалению, психиатры, к которым обращались наши больные до обращения к нам не горели желанием разбираться в неврологической патологии, а неврологи и электромиографисты в основном списывали развившийся синдром на сферу деятельности психиатров, что приводило к «междисциплинарному футболу» больных с потенциально излечимой патологией. В России уровень диагностики БАС остается низким. Зачастую грубые ошибки делаются даже врачами, которые бравируют своими научными степенями и званиями, в том числе некоторыми докторами биологических наук, которые не имеют ни диплома невролога, ни диплома врача функциональной диагностики, что уже является юридическим прецедентом. Ясно, что гипер- или гиподиагностика БАС такими специалистами с рекомендацией проводить электромиографию в динамике каждые 3 месяца приведет лишь к усилению тревожных расстройств у пациентов, к их продолжающейся нетрудоспособности и преждевременной инвалидизации. Впрочем, по международным данным примерно 40% пациентов с БАС недовольны преподнесением им диагноза и за рубежом, как и качеством работы нервно-мышечных консультантов (23).
Список литературы
- Левицкий Г.Н., Гилод В.М., Левин О.С. Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза (алсфобия). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова том 112 (8), 2012, стр.4-7
- Краснов В.Н. Расстройства аффективного спектра.Практическая медицина 2011: 431 стр
- Muscle disease. Continuum 12,3 (6) 2006;261pp.
- Shin O. Clinical electromyography. Nerve Conduction Studies. 3rd Edition. Lippincott Williams&Williams, 2003, 848pp.
- Левицкий Г.Н., Сердюк А.В. Диагностика БАС.Глава 6. В кн.:Левицкий Г.Н. «Боковой амиотрофический склероз – лечение и теоретические вопросы». Практическая медицина, 2010, стр. 134-173.
- Касаткина Л.Ф., Гильванова О.В. Электромиографические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Игольчатая электромиография. Научно-медицинская фирма МБН, 2010, 415 стр
- Sim M, Reid D, Pallett J, Gordon E. The Hamilton rating scale. An assessment bases on a dothiepin ("prothiaden") versus imipramine ("Tofranil") clinical trial. Int Pharmacopsychiatry. 1975;10(3):142-8.8-11
- Uzun M, Saglar E, Kucukyildirim S, Erdem B, Unlu H, Mergen H.Association of VNTR polymorphisms in DRD4, 5-HTT and DAT1 genes with obesity.Arch Physiol Biochem. 2015 May;121(2):75-9.
- Ma Y, Wang M, Yuan W, Su K, Li MD. The significant association of Taq1A genotypes in DRD2/ANKK1 with smoking cessation in a large-scale meta-analysis of Caucasian populations.Transl Psychiatry. 2015 Dec 1;5:e686. doi: 10.1038/tp.2015.176.
- González-Giraldo Y, Camargo A, López-León S, Forero DA.No Association of BDNF, COMT, MAOA, SLC6A3, and SLC6A4 Genes and Depressive Symptoms in a Sample of Healthy Colombian Subjects.González-Giraldo Y, Camargo A, López-León S, Forero DA.Depress Res Treat. 2015;2015:145483.
- Yao P, Ding YY, Wang ZB, Ma JM, Hong T, Pan SN.Effect of gene polymorphism of COMT and OPRM1 on the preoperative pain sensitivity in patients with cancer.Int J Clin Exp Med. 2015 Jun 15;8(6):10036-9.
- Bauer IE, Soares JC, Nielsen DA.The role of opioidergic genes in the treatment outcome of drug addiction pharmacotherapy: A systematic review.Am J Addict. 2015 Jan;24(1):15-23.
- – Brooks BR,Miller RG, Swash M, Munsat TL and Airlie House "Current Issues in ALS Therapeutic Trials" Workshop Contributors (1998). El Escorial Revisted: Revised Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. http://www.wfnals.org/Articles/elescorial1998.html (The WFN/ALS Website).
- -Ronai Z1, Kovacs-Nagy R, Szantai E, и соавт. Glycogen synthase kinase 3 beta gene structural variants as possible risk factors of bipolar depression. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2014 Apr;165B(3):217-22.
- - Chaundry V, Course AM, Cornblath DR et al. Multifocal motor neuropathy: Electrodiagnostic features. Muscle & Nerve 1994, 17:198-205.
- - Maddison P, Mills KP, Newsom-Davis J. Clinical electrophysiological characterization of the acquired neuromyotonia phenotype of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability.Muscle & Nerve. 2006 Jun; 33(6):801-8.
- - И. В. Шестакова, Н. Д. Ющук Современные подходы к лечению инфекции вирусом Эпштейна–Барр (ВЭБ) у взрослых. Лечащий врач. http://www.lvrach.ru/2011/02/15435133
- – Spinal cord disorders. Continuum 11,3 (5) 2005;248pp.
- -Casella G1, Bordo BM, Schalling R и соавт. Neurological disorders and celiac disease.Minerva Gastroenterol Dietol. 2015 Nov 30.
- - Swash M, Ingram D. Preclinical and subclinical events in motor neuron disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988; 51: 785-789
- Sartucci F, Moscato G, Rossi C и соавт. Macro-EMG and MUNE changes in patients with amyotrophic lateral sclerosis: one-year follow up.Int J Neurosci. 2011 May;121(5):257-66.
- - В.М.Гилод. Психические нарушения у больных БАС, членов их семей и их медико-социальные последствия, фобия БАС. Лекция. 3-й Сертификационный цикл по БАС. Благотворительный фонд помощи больным БАС РФ и кафедра пульмонологии МГСМУ, 2014
- -Г.П.Иванова, Л.Н.Горобец. Психологические аспекты системного подхода к диагнсотике психологических и иммунологических нарушений при диффузно-узловой форме тиреоидита Хашимото.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корскова,2011, 111:10-11.
- - Aoun S, Breen L, Edis R и соавт. Eхperiences of people with motor neuron disease and their family caregivers receiving the news of the diagnosis: A National Survey. ALS and frontotemporal dementia. Volume 16, Supplement 1, 2015; p.11.
Рассказать друзьям:
Очередной "загон" - теперь уже БАС!
Вот уже больше недели не вылезаю с медицинских сайтов, различных форумов и прочих мест, явно запрещенных к посещению в моем нынешнем состоянии. Честно признаться, думал что мне, после моего послужного списка различных страхов и синдромов длиною в полтора десятка лет и не менее обширным списком действительно доказанных болячек различной степени и тяжести, уже ничему не придется удивляться и бояться меня уже вряд ли заставишь. Оказалось что я ошибался…
Смерти, как таковой, я, может быть уже и не так сильно побаиваюсь, как человек неверующий, предпочитаю думать что смерть – это лишь переход вещества (в данном случае разума) в “другое качественное состояние”, так немного легче:)
Но вот, видимо, сам факт скорой и неминуемой, да еще и ТАКОЙ смерти ввергает меня в панический ужас. Я сейчас про БАС. Кто не в курсе, есть такая зараза под названием Боковой Амиотрофический Склероз.
Ничего про симптомы и развитие болезни я здесь писать не буду, кому интересно – гугл в помощь. Никаких предубеждений – просто нет желания, хотя “выжимки” из различных источников собрал, разумеется.
Причиной всему стали подергивания и подрагивания, о которых я писал в предыдущем посте, и которые, как я выяснил, называются фасцикуляции
Постараюсь собраться с мыслями и немного успокоиться, а потом сразу же “прочитаю небольшую лекцию” по поводу фасцикуляций. От чего они бывают и в каких случаях на них стоит обратить внимание.
Заранее хочу предупредить всех нервных: если у вас имеются подрагивания и подергивания мышц – это не повод сразу задумываться о плохом. Должно сразу совпасть еще несколько симптомов, но это уже другая история.
Комментарии (из архива):
Валерий 04.08.2015
Здравствуйте. Мне 27 лет. И я, как и многие тут, подхватил фобию БАС. Справедливости ради стоит отметить что СНАЧАЛА у меня появились некоторые симптомы, а уж потом я начитался в интернете о них) Дело вот в чем, когда учился в университете 6 лет назад в один день заметил что дышу не так как раньше, субъективно не хватало воздуха, и зевал или глубоко вздыхал через каждые 10-15 вдохов. Прошел обследования, ОАК, ОАМ, ЭКГ, УЗИ печени (нашли холецистит), калоноскопию (были проблемы после операции по удалению паховой грыжи, в итоге – все в норме). Постепенно забыл про это. Недавно был стресс и началось: бессонница, затруднения в дыхании, страх задохнуться во сне, частые просыпания, во время просыпаний руки были онемевшие, плюс периодически ощущаю онемение поясницы и шеи. Заметил у себя мышечные подергивания на икрах, реже по всему телу. Выглядят они как шевеление под кожей, проявляются в покое. Появились проблемы со стулом, стал менее регулярный чем раньше. При питье, сока или воды, ИНОГДА есть ощущение что где то в горле часть останавливается и приходится делать что то типа отрыжки. Неделю назад начала болеть голова в области лба, потом в области макушки, и температура 36,8-37,4, накануне удаляли зуб на верхней челюсти, десна немного опухла, плюс режется зуб мудрости на нижней челюсти, списываю на это. Сдал общий анализ крови и мочи, в моче повышены эритроциты, 5-6 в поле зрения + слизь. В биохимии повышен билирубин (9,1). Стал замечать в мышцах предплечья и мышцах икр кратковременные болезненные ощущения, ощущается как щипок под кожей. Субъективно ощущается мышечная слабость в руках и ногах, которая не проходит после сна, плюс общая слабость. Больше всего беспокоит дыхание, иногда вроде нормально но иногда прям ощущаю как тяжело вдыхать, из за этого боюсь ложиться спать. Был на природе за месяц до этого, увидел клеща на настилке на которой лежал, с себя не снимал, думал это связано, заработал фобию Энцефалит/Лайм и сдал анализы ИФА на клещевой энцефалит и бореллиоз = оба отрицательны. Обратился в больницу, терапевт назначила ренген шейного и грудного отдела позвоночника. Эндокринолог – узи щитовидный железы и, по показаниям анализ на гормоны щитовидной железы.
Был у 2ух неврологов, проверили рефлексы, патологические рефлексы, итог:
Невролог в платной клинике:
Глазные щели D=S, зрачки D=S, фотореакции живые. Объем движения глазных яблок полный, конвергенция сохранена, нистагма нет, точки выхода тройничного нерва безболезненны, корнеальный рефлекс сохранен. Складки лба симметричны, глаза зажмуривает плотно, рефлексов орального автоматизма нет. Чувствительность в лице интактна. Походка обычная, в позе Ромберга устойчив, координаторные пробы выполняет уверенно D и S. Объем активных движений полный, сила 5 бал., тонус в конечностях сохранен, глубокие рефлексы с рук живые D=S, коленные рефлексы живые D=S, Ахилловы живые D=S, патологических кистевых, стопных знаков нет, адиадохокинеза, дисимметрии нет. Экскурсия позвоночника в полном объеме, мышцы спины напряжены, пальпация остистых отростков безболезненна. Чувствительность: интактна, Вегетативная ситема: без патологий, Симптомы натяжения: отсутствуют. Диагноз – психовегетативный синдром, Панические атаки.
Невролог в поликлинике:
Практически то же самое, рефлексы 3 ср. жив.
Первый невролог сказала что у меня ничего нет, но, так как я всеравно не успокоюсь, сказала провести МРТ шейного и грудного отдела позвоночника и дала 3 фамилии довольно известных неврологов в нашем городе (зачем?)
Я задал вопрос на форуме rusmedserv, там мне ответили что мне нужно к психотерапевту, и что не нужно заниматься самодиагностикой через интернет, плюс сказали что в моем статусе “нет признаков поражения ни периферического, ни центрального мотонейнов, следовательно нет клинических признаков БАС.”
Не знаю что и думать.
Doc (Автор) 04.08.2015
Валерий, а вы перечитайте еще раз заключения неврологов после очного осмотра и поставьте себя на место невролога с русмедсервера. Кроме как посоветовать обратиться к психотерапевту при таком неврологическом статусе больше нечего. А фамилии известных неврологов вам дали как раз для того, чтобы вы их посетили и успокоились наконец. Скорое всего дела обстоят именно так.
Когда меня звездануло в первый раз четырнадцать лет назад я испытывал периодически такие трудности с дыханием, что и вспомнить страшно. Даже сейчас. Но, как видите, еще жив. Так что версия, что все ваши проблемы большей частью лежат в области психосоматики имеет право на существование. Единственное, что могу вам сказать как “коллега по несчастью”, что я не верю в истинно психологическую природу физических ощущений. Думаю что запускают эту “боязнь летального исхода” определенные патологические процессы, например, проблемы с шейным отделом позвоночника.
Валерий 05.08.2015
Спасибо за утешение насчет психотерапевта) Как раз вчера был у 3его невролога в поликлинике. Проверила она далеко не все, а на мои распросы про *** сказала что это очень редкое и не морочьте мне голову, этим занимаются академики и доктора наук, чем не сильно меня успокоила. Но каково ваше мнение насчет того что никто не проверял допустим те же брюшные рефлексы? А так же на мои распросы в духе ну что же мне пройти еще чтобы успокоиться, были варианты: МРТ головы и МРТ шейного и грудного отделов, про ИЭМГ никто из 3ех неврологов у которых я был не сказал. Или невролог сразу видит допустим что выгляжу я хорошо и решает не проволить полную проверку? Буду признателен за ваше мнение.
Валерий 05.08.2015
Еще вопрос такой, а что должно быть не так в неврологическом статусе чтобы это вызвало подозрение? Скажем какие отличия от моего?
Doc (Автор) 05.08.2015
На игольчатую вас не направляют, потому что не видят повода. Многие делают без направления, по собственной инициативе. Насколько я знаю, ни один, кто прошел ЭМНГ без рекомендации невролога, не получил в заключении “тот самый диагноз”. Но если делать игольчатую, то только у именитых специалистов.
Я не невролог, но, как минимум, у вас должны быть повышены рефлексы. Брюшные не посмотрели – это немного странно, конечно, но снижение или выпадение брюшных отдельно не наблюдается (только в определенных случаях с набором определенных симптомов!). Так что имея нормальные рефлексы “по кругу” за брюшные можно не переживать. Как-то так…
Валерий 05.08.2015
Спасибо за то что отвечаете, у меня никак из головы не идут эти дёрги. Мои рефлексы оценили как живые, а в поликлинике как 3 ср. жив. Это нормально? Должны ли быть какие нибудь патологические рефлексы и т.д. чтобы было подозрение или это не обязательно?
Валерий 05.08.2015
В дополнение. Очень нравится ваш блог. Сам, как это не печально стал очень мнительным насчет своего здоровья, началось все лет 6 назад с операции по удалению паховой грыжи, судя по всему был перитонит, потому что буквально умирал от боли в животе и не мог распрямиться, умолял вколоть обезболивающее. После выписки проблемы с пищеварением, страх что шов на кишечнике разойдется и я умру, вызовы скорой, 3 раза по неделе в больнице с диагнозом “кишечная непроходимость”, отходил от всего этого очень долго, месяца 3 боялся есть твердую пищу, ужас короче) И вот, я опять взялся за старое, уже с этими подергиваниями)
dictory 06.08.2015
Валерий! Страдаю ПА уже много,много лет.Все ваши симптомы за эти годы имела в полном объеме. Абсолютно все.Писала уже про триггерные точки и щипать может и жечь(одна знакомая даже отрезать хлеб не могла,нож в руке не держался).Мне повезло моя близкая подруга работала со специалистом по триггерным точкам. Именно он мне объяснил все ощущения с ними и лечил.Ваша внутренняя напряженность может давать какие угодно симптомы А.П.Чехов еще писал:«Ведь стоит только обратить внимание на свое сердце, прислушаться к нему, чтобы пульс стал быстрее на 10-15 ударов». Психосоматические состояния та еще песня.Ну и согласна абсолютно с Doc,что все это не на ровном месте возникает.У меня проблемы с шеей и еще то ли мигрень с аурой.то ли синдром позвоночной артерии(врачи сами не знают).Я сделала МРТ и шеи,и головы и артерий, и УЗДГ. Легче стало? Ну немного.Исчезли подозрения на аневризму. Но тревожное расстройство-это не вылечило.Наверное оно навсегда.И это все же тип личности наверное. Знаю человека у которого такие же мигрени как у меня и тяжелое заболевание печени и еще куча всякой гадости,а тревожного расстройства и ПА нет и никогда не было. И у нее проблемы с рукой -пошла к врачу,полечила.Чуть помогло и все работает и в голову не берет.Подбородок онемел-пошла полечила шею и не морочиться совершенно.Так и надо возникла проблема-обратиться к врачу,пролечиться и жить дальше спокойно. Болезней много.Проходит одна фобия,возникает другая,не подтверждается один диагноз на подходе еще море.Все понимаю,но вот как реализовать непонятно.Удачи Вам!
Валерий 06.08.2015
Спасибо за добрые слова, очень приятно, вам тоже не болеть) Последнее время тревога немного спала но начала беспокоить какая то необоснованная слабость в ногах и неловкость плюс напряжение в предплечьях, и это все на фоне нормального питания, Магне б6, фенибута и нормального сна. На работе стрессов нет, работа сидячая правда, но никогда так себя не чувствовал. Приуныл что то. Неужели это все “психосоматика” и “внутреннее напряжение”?
dictory 07.08.2015
Все это внутреннее напряжение наверняка. Предплечья у меня вообще всегда напряжены.После сеансов расслабления,растягивания и иглоукалывания по триггерным точкам какое-то время летаешь как на крыльях. Я делала 2 раза в год,наверное надо чаще.И мне врач говорил много раз,что быстрое возобновление из-за моей постоянной внутренней тревоги и напряжения.Надо бы йогой заняться. Там мне говорили получаешь умение быстро расслабляться.Слабость в ногах может быть по разным причинам.В том числе и плоскостопии.Здоровья и сил на преодоление этих болячек.
dictory 07.08.2015
Кстати слабость и очень сильная бывает после сильного выброса адреналина. Если у Вас была сильная тревога и возможно ПА,то наверняка выброс адреналина был мощным.И слабость после этого не шуточная.
Валерий 07.08.2015
ПА у меня не было давно, в том то и дело. Сегодня позвонил неврологу, у которого был в последний раз, сказала по анализам все идеально, сдавал на микроэлементы, СОЭ, сифилис. Это не очень хорошо, как я понимаю.
