Расстройства аутистического спектра (РАС). Особенности развития ребенка с РАС

Аутизм представляет собой особый вариант атипичного развития, при котором нарушение общения является доминирующим во всем развитии и поведении ребенка.

Клиническая картина при таком развитии формируется постепенно к 2,5-3 годам и остается выраженной до 5-6 лет, представляя собой сложное сочетание первичных расстройств, обусловленных болезнью, и вторичных трудностей, возникающих в результате неправильного, патологического приспособления к ним и ребенка, и взрослых. Основным его признаком, с точки зрения большинства исследователей, является особое патологическое состояние психики, при котором у ребенка наблюдается отсутствие потребности в общении, предпочтение своего внутреннего мира любым контактам с окружающими людьми, отгороженность от реальности. Ребенок с аутизмом погружен в мир собственных переживаний. Он пассивен, замкнут и избегает общения с детьми, не смотрит в глаза окружающим, отстраняется от телесного контакта. Он как бы не замечает других людей, как бы экранирует, не принимает педагогическое воздействие. Эмоции слабо дифференцированы, смазаны, элементарны. Умственное развитие варьирует от глубокой патологии до относительной, но недостаточно гармоничной нормы. Для таких детей характерна однообразная, стереотипная, часто нецеленаправленная двигательная активность, так называемое "полевое" поведение. Двигательное беспокойство в виде однообразных моторных действий: раскачивание, постукивание, прыжки и т.п. чередуется с периодами заторможенности, застывания в одной позе. Могут наблюдаться специфические нарушения речевого развития (мутизм, эхолалии, вербальные штампы, стереотипные монологи, отсутствие в речи первого лица).

Помимо этих специфических диагностических признаков дети с аутизмом часто обнаруживают ряд других неспецифических проблем, таких, как страхи (фобии), нарушения сна и приема пищи, вспышки гнева и агрессивность. Достаточно часты самоповреждения (например, в результате кусания запястий), особенно при сопутствующей тяжелой умственной отсталости. Большинству детей с аутизмом не хватает спонтанности, инициативности и творчества в организации досуга, а при принятии решений им трудно использовать общие понятия (даже когда выполнение задач вполне соответствует их способностям). Характерные для аутизма специфические проявления дефекта меняются по мере роста ребенка, но на протяжении зрелого возраста этот дефект сохраняется, проявляясь во многом сходным типом проблем социализации, общения и интересов. Для постановки диагноза аномалии развития должны отмечаться в первые 3 года жизни, но сам синдром может диагностироваться во всех возрастных группах.

Термин "аутизм" ввел в 1912 г. швейцарский психиатр Блейлер Э. для обозначения особого вида аффективной (чувствительной) сферы и мышления, которые регулируются внутренними эмоциональными потребностями человека и мало зависят от окружающей действительности. Впервые аутизм был описан Лео Каннером в 1943 г., но из-за гиперзамкнутости детей до конца данное нарушение еще не изучено. Независимо от Л. Каннера, австрийский педиатр Ганс Аспергер описал состояние, названное им аутистической психопатией. В России первое описание детского аутизма было представлено С.С. Мнухиным в 1947 годы, который выдвинул концепцию органического происхождения РАС.

Причиной аутистических расстройств обычно отмечают недостаточность ЦНС, которая может быть вызвана широким кругом причин: врожденной аномальной конституцией, врожденными обменными нарушениями, органическим поражением ЦНС в результате патологии беременности и родов, рано начавшимся шизофреническим процессом и т.д. Средняя частота встречаемости аутизма - 5: 10 000 с явным преобладанием (1: 4) лиц мужского пола. РДА может сочетаться с любой другой формой нетипичного развития.

При общем типе нарушения психического развития дети с аутизмом имеют значительные индивидуальные различия. Среди типических случаев детского аутизма можно выделить детей с четырьмя основными моделями поведения, различающимися своими системными характеристиками. В рамках каждой из них формируется характерное единство доступных ребенку средств активного контакта со средой и окружающими людьми, с одной стороны, и форм аутистической защиты и аутостимуляции, с другой. Эти модели отличает глубина и характер аутизма; активность, избирательность и целенаправленность ребенка в контактах с миром, возможности его произвольной организации, специфика «проблем поведения», доступность социальных контактов, уровень и формы развития психических функций (степень нарушения и искажения их развития).

Первая группа. Дети не развивают активной избирательности в контактах со средой и людьми, что проявляется в их полевом поведении. Они практически не реагируют на обращение и сами не пользуются ни речью, ни невербальными средствами коммуникации, их аутизм внешне проявляется как отрешенность от происходящего.

Эти дети почти не имеют точек активного соприкосновения с окружением, могут не реагировать явно даже на боль и холод. Они будто не видят и не слышат и, тем не менее, пользуясь в основном периферическим зрением, редко ушибаются и хорошо вписываются в пространственное окружение, бесстрашно карабкаются, ловко перепрыгивают, балансируют. Не вслушиваясь, и, не обращая ни на что явного внимания, в своем поведении могут показывать неожиданное понимание происходящего, близкие часто говорят, что от такого ребенка трудно что-нибудь скрыть или спрятать.

Полевое поведение в данном случае принципиально отличается от полевого поведения ребенка «органика». В отличие от гиперактивных и импульсивных детей такой ребенок не откликается на все, не тянется, не хватает, не манипулирует предметами, а скользит мимо. Отсутствие возможности активно и направленно действовать с предметами проявляется в характерном нарушении формирования координации рука-глаз. Этих детей можно мимолетно заинтересовать, но привлечь к минимально развернутому взаимодействию крайне трудно. При активной попытке сосредоточить ребенка произвольно, он может сопротивляться, но как только принуждение прекращается, успокаивается. Негативизм в этих случаях не выражен активно, дети не защищаются, а просто уходят, ускользают от неприятного вмешательства.

При столь выраженных нарушениях организации целенаправленного действия дети с огромным трудом овладевают навыками самообслуживания, также как и навыками коммуникации. Они мутичны, хотя известно, что многие из них время от времени могут повторить за другими привлекшее их слово или фразу, а иногда и неожиданно отразить словом происходящее. Эти слова, однако, без специальной помощи не закрепляются для активного использования, и остаются пассивным эхом увиденного или услышанного. При явном отсутствии активной собственной речи, их понимание обращенной речи остается под вопросом. Так, дети могут проявлять явную растерянность, непонимание прямо адресованной им инструкции и, в тоже время, эпизодически демонстрировать адекватное восприятие значительно более сложной речевой информации прямо им не направленной и воспринятой из разговоров окружающих.

При овладении навыками коммуникации с помощью карточек с изображениями, словами, в некоторых случаях письменной речью с помощью клавиатуры компьютера (такие случае неоднократно зарегистрированы), эти дети могут показывать понимание происходящего значительно более полное, чем это ожидается окружающими. Они также могут показывать способности в решении сенсомоторных задач, в действиях с досками с вкладышами, с коробками форм, их сообразительность проявляется и в действиях с бытовыми приборами, телефонами, домашними компьютерами.

Практически не имея точек активного соприкосновения с миром, эти дети могут не реагировать явно и на нарушение постоянства в окружении.

Разряды стереотипных движений, так же как и эпизоды самоагрессии, проявляются у них лишь на короткое время и в особенно напряженные моменты нарушения покоя, в частности при нажиме со стороны взрослых, когда ребенок не в состоянии немедленно ускользнуть от них.

Тем не менее, не смотря на практическое отсутствии активных собственных действий, мы все-таки можем выделить и у этих детей характерный тип аутостимуляции. Они используют в основном пассивные способы впитывания внешних впечатлений, успокаивающих, поддерживающих и подпитывающих состояние комфорта. Дети получают их, бесцельно перемещаясь в пространстве - лазая, кружась, перепрыгивая, карабкаясь; могут и неподвижно сидеть на подоконнике, рассеянно созерцая мелькание огней, движение ветвей, облаков, потока машин, особенное удовлетворение испытывают на качелях, у окна движущегося транспорта. Пассивно используя складывающиеся возможности, они получают однотипные впечатления, связанные с восприятием движения в пространстве, двигательными и вестибулярными ощущениями, что также придает их поведению оттенок стереотипности и монотонности.

Вместе с тем, даже про этих, глубоко аутичных детей нельзя сказать, что они не выделяют человека из окружающего и не имеют потребности в общении и привязанности к близким. Они разделяют своих и чужих, это видно по меняющейся пространственной дистанции и возможности мимолетного тактильного контакта, подходят к близким, для того чтобы их кружили, подбрасывали. Именно с близкими эти дети проявляют максимум доступной им избирательности: могут взять за руку, подвести к нужному объекту и положить на него руку взрослого. Таким образом, так же как и обычные, эти глубоко аутичные дети вместе со взрослым оказываются способными к более активной организации поведения и к более активным способам тонизирования.

Существуют успешно проявившие себя методы установления и развития эмоционального контакта даже с такими глубоко аутичными детьми. Задачами последующей работы является постепенное вовлечение их во все более развернутое взаимодействие со взрослыми и в контакты со сверстниками, выработка навыков коммуникации и социально-бытовых навыков, и максимальная реализация, открывающихся в этом процессе возможностей эмоционального, интеллектуального и социального развития ребенка.

Вторая группа включает детей, находящихся на следующей по тяжести ступени аутистического дизонтогенеза. Дети имеют лишь самые простые формы активного контакта с людьми, используют стереотипные формы поведения, в том числе речевого, стремятся к скрупулёзному сохранению постоянства и порядка в окружающем. Их аутистические установки уже выражаются в активном негативизме, а аутостимуляция как в примитивных, так и в изощренных стереотипных действиях - активном избирательном воспроизведении одних и тех же привычных и приятных впечатлений, часто сенсорных и получаемых самораздражением.

В отличие от пассивного ребенка первой группы, для которого характерно отсутствие активной избирательности, поведение этих детей не полевое. У них складываются привычные формы жизни, однако они жестко ограничены и ребенок стремится отстоять их неизменность: здесь максимально выражено стремление сохранения постоянства в окружающем, в привычном порядке жизни - избирательность в еде, одежде, маршруте прогулок. Эти дети с подозрением относятся ко всему новому, боятся неожиданностей, могут проявлять выраженный сенсорный дискомфорт, брезгливость, легко и жестко фиксируют дискомфорт и испуг и, соответственно, могут накапливать стойкие страхи. Неопределенность, неожиданный сбой в порядке происходящего, дезадаптируют ребенка и могут легко спровоцировать поведенческий срыв, который может проявиться в активном негативизме, генерализованной агрессии и самоагрессии.

В привычных же, предсказуемых условиях они могут быть спокойны, довольны и более открыты к общению. В этих рамках они легче осваивают социально бытовые навыки и самостоятельно используют их в привычных ситуациях. В сложившемся моторном навыке такой ребенок может проявить умелость, даже искусность: нередки прекрасный каллиграфический почерк, мастерство в рисунке орнамента, в детских поделках и.т.п. Выработанные бытовые навыки прочны, но слишком жестко связаны с теми жизненными ситуациями, в которых сложились, и необходима специальная работа для перенесения их в новые условия. Характерна речь штампами, требования ребенка выражаются словами и фразами в инфинитиве, во втором или в третьем лице, складывающимися на основе эхолалии (повторения слов взрослого - «накрыть», «хочешь пить» или подходящих цитат из песен, мультфильмов). Речь развивается в рамках стереотипа, привязана к определенной ситуации, для ее понимания может потребоваться конкретное знание того как сложился тот или иной штамп.

Именно у этих детей в наибольшей степени обращают на себя внимание моторные и речевые стереотипные действия (особые, нефункциональные движения, повторения слов, фраз, действий - как разрывание бумаги, перелистывание книги). Они субъективно значимы для ребенка и могут усилиться в ситуациях тревоги: угрозы появления объекта страха или нарушения привычного порядка. Это могут быть примитивные стереотипные действия, когда ребенок извлекает нужные ему сенсорные впечатления прежде всего самораздражением или в стереотипные манипуляции с предметами, а могут быть и достаточно сложные, как повторение определенных аффективно заряженных слов, фраз, стереотипный рисунок, пение, порядковый счет, или даже значительно более сложные как математическая операция - важно, что это упорное воспроизведение одного и того же эффекта в стереотипной форме. Эти стереотипные действия ребенка важны ему как аутостимуляция для стабилизации внутренних состояний и защиты от травмирующих впечатлений извне. При успешной коррекционной работе нужды аутостимуляции могут терять свое значение и стереотипные действия, соответственно, редуцируются.

Становление психических функций такого ребенка в наибольшей степени искажено. Страдает, прежде всего, возможность их развития и использования для решения реальных жизненных задач, в то время как в стереотипных действиях аутостимуляции могут проявляться не реализуемые на практике возможности: уникальная память, музыкальный слух, моторная ловкость, раннее выделение цвета и формы, одаренность в математических вычислениях, лингвистические способности.

Проблемой этих детей является крайняя фрагментарность представлений об окружающем, ограниченность картины мира сложившимся узким жизненным стереотипом. В привычных рамках упорядоченного обучения, часть таких детей может усвоить программу не только вспомогательной, но и массовой школы. Проблема в том, что эти знания без специальной работы осваиваются механически, укладываются в набор стереотипных формулировок, воспроизводимых ребенком в ответ на вопрос, заданный в привычной форме. Надо понимать, что эти механически освоенные знания без специальной работы не смогут использоваться ребенком в реальной жизни.

Ребенок этой группы может быть очень привязан к близкому человеку, но это еще не вполне эмоциональная привязанность. Близкий чрезвычайно значим для него, но значим, прежде всего, как основа сохранения столь необходимой ему стабильности, постоянства в окружающем. Ребенок может жестко контролировать маму, требовать ее постоянного присутствия, протестует при попытке нарушить стереотип сложившегося контакта. Развитие эмоционального контакта с близкими, достижения более свободных и гибких отношений со средой и значительная нормализация психоречевого развития, возможны на основе коррекционной работы по дифференциации и насыщению жизненного стереотипа ребенка, осмысленными активными контактами с окружением.

Дети первой и второй группы по клинической классификации относятся к наиболее типичным, классическим формам детского аутизма, описанным Л. Каннером.

Третья группа. Дети имеют развёрнутые, но крайне косные формы контакта с окружающим миром и людьми - достаточно сложные, но жёсткие программы поведения (в том числе речевого), плохо адаптируемые к меняющимся обстоятельствам и стереотипные увлечения, часто связанные с неприятными острыми впечатлениями. Это создаёт экстремальные трудности во взаимодействии с людьми и обстоятельствами, аутизм таких детей проявляется как поглощенность собственными стереотипными интересами и неспособность выстраивать диалогическое взаимодействие.

Эти дети стремятся к достижению, успеху, и их поведение формально можно назвать целенаправленным. Проблема в том, что для того, чтобы активно действовать, им требуется полная гарантия успешности, переживания риска, неопределенности их полностью дезорганизуют. Если в норме самооценка ребенка формируется в ориентировочно-исследовательской деятельности, в реальном опыте удач и неудач, то для этого ребенка значение имеет только стабильное подтверждение своей успешности. Он мало способен к исследованию, гибкому диалогу с обстоятельствами и принимает лишь те задачи, с которыми заведомо и гарантированно может справиться.

Стереотипность этих детей в большей степени выражается в стремлении сохранить не столько постоянство и порядок окружения (хотя это тоже важно для них), сколько неизменность собственной программы действий, необходимость по ходу менять программу действий (а этого и требует диалог с обстоятельствами) может спровоцировать у такого ребенка аффективный срыв. Близкие, в связи со стремлением такого ребенка во чтобы то не стало настоять на своем, часто оценивают его как потенциального лидера. Это ошибочное впечатление, поскольку неумение вести диалог, договариваться, находить компромиссы и выстраивать сотрудничество, не только нарушает взаимодействие ребенка со взрослыми, но и выбрасывает его из детского коллектива.

При огромных трудностях выстраивания диалога с обстоятельствами дети способны к развернутому монологу. Их речь грамматически правильная, развернутая, с хорошим запасом слов может оцениваться как слишком правильная и взрослая - «фонографическая». При возможности сложных монологов на отвлеченные интеллектуальные темы этим детям трудно поддержать простой разговор.

Умственное развитие таких детей часто производит блестящее впечатление, что подтверждается результатами стандартизированных обследований. При этом, в отличие от других детей с РАС, их успехи более проявляются в вербальной, а не в невербальной области. Они могут рано проявить интерес к отвлеченным знаниям и накопить энциклопедическую информацию по астрономии, ботанике, электротехнике, генеалогии, и часто производят впечатление «ходячих энциклопедий». При блестящих знаниях в отдельных областях, связанных с их стереотипными интересами, дети имеют ограниченное и фрагментарное представление о реальном окружающем мире. Они получают удовольствие от самого выстраивания информации в ряды, ее систематизации, однако эти интересы и умственные действия тоже стереотипны, мало связаны с реальностью и являются для них родом аутостимуляции.

При значительных достижениях в интеллектуальном и речевом развитии эти дети гораздо менее успешны в моторном - неуклюжи, крайне неловки, страдают навыки самообслуживания. В области социального развития они демонстрируют чрезвычайную наивность и прямолинейность, нарушается развитие социальных навыков, понимания и учета подтекста и контекста происходящего. При сохранности потребности в общении, стремлении иметь друзей, они плохо понимают другого человека.

Характерным является заострение интереса такого ребенка к опасным, неприятным, асоциальным впечатлениям. Стереотипные фантазии, разговоры, рисунки на темы «страшного» тоже являются особой формой аутостимуляции. В этих фантазиях ребенок получает относительный контроль над испугавшим его рискованным впечатлением и наслаждается им, воспроизводя снова и снова.

В раннем возрасте, такой ребенок может оцениваться сверходаренный, позже обнаруживаются проблемы выстраивания гибкого взаимодействия, трудности произвольного сосредоточения, поглощенность собственными сверхценными стереотипными интересами. При всех этих трудностях, социальная адаптация таких детей, по крайней мере, внешне, значительно более успешна, чем в случаях двух предыдущих групп. Эти дети, как правило, обучаются по программе массовой школы в условиях класса или индивидуально, могут стабильно получать отличные оценки, но и они крайне нуждаются в постоянном специальном сопровождении, позволяющем им получить опыт диалогических отношений, расширить круг интересов и представление об окружающем и окружающих, сформировать навыки социального поведения.

Дети этой группы в клинической классификации могут быть определены как дети с синдромом Аспергера.

Четвертая группа. Для этих детей произвольная организация очень сложна, но в принципе доступна. В контакте с другими людьми они быстро устают, могут истощаться и перевозбуждаться, имеют выраженные проблемы организации внимания, сосредоточения на речевой инструкции, ее полного понимания. Характерна общая задержка в психоречевом и социальном развитии. Трудности взаимодействия с людьми и меняющимися обстоятельствами проявляются в том, что, осваивая навыки взаимодействия и социальные правила поведения, дети стереотипно следуют им и теряются при неподготовленном требовании их изменения. В отношениях с людьми проявляют задержку эмоционального развития, социальную незрелость, наивность.

При всех трудностях, их аутизм наименее глубок, и выступает уже не как защитная установка, а как лежащие на поверхности трудности общения - ранимость, тормозимость в контактах и проблемы организации диалога и произвольного взаимодействия. Эти дети тоже тревожны, для них характерно легкое возникновение сенсорного дискомфорта, они готовы испугаться при нарушении привычного хода событий, смешаться при неудаче и возникновении препятствия. Отличие их в том, что они более, чем другие, ищут помощи близких, чрезвычайно зависят от них, нуждаются в постоянной поддержке, и ободрении. Стремясь получить одобрение и защиту близких, дети становятся слишком зависимы от них: ведут себя чересчур правильно, боятся отступить от выработанных и зафиксированных форм одобренного поведения. В этом проявляется их типичная для любого аутичного ребенка негибкость и стереотипность.

Ограниченность такого ребенка проявляется в том, что он стремится строить свои отношения с миром преимущественно опосредованно, через взрослого человека. С его помощью он контролирует контакты со средой, и старается обрести устойчивость в нестабильной ситуации. Вне освоенных и затверженных правил поведения эти дети очень плохо организуют себя, легко перевозбуждаются и становятся импульсивными. Понятно, что в этих условиях ребенок особенно чувствителен к нарушению контакта, отрицательной оценке взрослого.

Такие дети не развивают изощренных средств аутостимуляции, им доступны нормальные способы поддержания активности - они нуждаются в постоянной поддержке, одобрении и ободрении близких. И, если дети второй группы физически зависимы от них то этот ребенок нуждается в непрестанной эмоциональной поддержке. Потеряв связь со своим эмоциональным донором, переводчиком и упорядочивателем смыслов происходящего вокруг, такой ребенок останавливается в развитии и может регрессировать к уровню, характерному для детей второй группы.

Тем не менее, при всей зависимости от другого человека среди всех аутичных детей только дети четвертой группы пытаются вступить в диалог с обстоятельствами (действенный и речевой), хотя и имеют огромные трудности в его организации. Психическое развитие таких детей идет с более равномерным отставанием. Характерны неловкость крупной и мелкой моторики, некоординированность движений, трудности усвоения навыков самообслуживания; задержка становления речи, ее нечеткость, неартикулированность, бедность активного словарного запаса, поздно появляющаяся, аграмматичная фраза; медлительность, неровность в интеллектуальной деятельности, недостаточность и фрагментарность представлений об окружающем, ограниченность игры и фантазии. В отличие от детей третей группы, достижения здесь больше проявляются в невербальной области, возможно в конструировании, рисовании, музыкальных занятиях.

В сравнении с "блестящими", явно вербально интеллектуально одаренными детьми третьей группы, они сначала производят неблагоприятное впечатление: кажутся рассеянными, растерянными, интеллектуально ограниченными. Педагогическое обследование часто обнаруживает у них состояние пограничное между задержкой психического развития и умственной отсталостью. Оценивая эти результаты, необходимо, однако, учитывать, что дети четвертой группы в меньшей степени используют готовые стереотипы - пытаются говорить и действовать спонтанно, вступать в речевой и действенный диалог со средой. Именно в этих прогрессивных для их развития попытках общаться, подражать, обучаться они и проявляют свою неловкость.

Трудности их велики, они истощаются в произвольном взаимодействии, и в ситуации истощения и у них могут проявиться моторные стереотипии. Стремление отвечать правильно, мешает им учиться думать самостоятельно, проявлять инициативу. Эти дети также наивны, неловки, негибки в социальных навыка, фрагментарны в своей картине мира, затрудняются в понимании подтекста и контекста происходящего. Однако при адекватном коррекционном подходе именно они дают наибольшую динамику развития и имеют наилучший прогноз психического развития и социальной адаптации. У этих детей мы также встречаемся с парциальной одаренностью, которая имеет перспективы плодотворной реализации.

Таким образом, глубина аутистического дизонтогенеза оценивается в соответствии со степенью нарушения способности ребенка к организации активного и гибкого взаимодействия с миром. Выделение ключевых затруднений в развитии активного контакта с миром позволяет выстраивать для каждого ребенка направление и последовательность шагов коррекционной работы, ведущей его к большей активности и устойчивости во взаимоотношениях.

О диагностике аутизма у детей на современном этапе размышляет врач Новосибирского медицинского центра Здравица, детский невролог , специализирующийся более 20 лет на помощи детям с расстройством аутистического спектра, Корень Олег Леонидович .

Аутизм . Корень О. Л.

Позволю себе помечтать

О том, какой пазл предстоит собрать, чтобы выйти на новый уровень помощи детям с аутизмом и другими нарушениями психологического развития.

Существует правило — исключительным правом на установление окончательного диагноза «детский аутизм» пользуется врач-психиатр. Появился даже расхожий термин — «официальный аутист». Получить этот статус непросто. Но в этом отношении мы несколько впереди таких стран, как Узбекистан, где первый «официальный» аутист появился лет пять назад.

Процедура получения этого статуса в нашем регионе несколько упростилась. Теперь нет необходимости укладывать ребёнка в психиатрический стационар, а используется форма «дневной стационар».

В интернете бродит текст о том, что недавно в России разрешили ставить диагноз аутизм взрослым . Но я не могу припомнить никакого запрета. Видимо тут работал абсурдный принцип «всё, что не разрешено, запрещено»? Поправьте, если я ошибаюсь, и был какой-то запрет.

Я не психиатр, а детский невролог и впервые диагностировал РАС четверть века назад. В настоящее время ко мне на прием приходят ежедневно 1-2 новых ребёнка с аутизмом. И я, конечно же, не претендую на установление окончательного диагноза.

Где-то читал, что в США принят такой порядок, диагноз РАС считается предварительным, если ставится после первой консультации и остается предварительным до тех пор, пока установлен только одним специалистом. Думаю, что это правильный подход.

Я не оригинальничаю и в качестве инструмента диагностики использую критерии МКБ-10, основанные на триаде Лорны Винг :

Родителям предлагаю провести самостоятельную диагностику с помощью теста C.A.R.S.

Скачать тест C.A.R.S. для диагностики аутизма

Я думаю, что это полезно и для того, чтобы смягчить «синдром страуса «, и для того, чтобы дать родителям инструмент, с помощью которого в будущем они смогут отслеживать положительные изменения.

Все начинается с диагностики.

В задачи психиатра входит дифференциальная диагностика с , похожими в некоторых своих проявлениях на РАС:

Для эпилептологов задачей является выявить среди детей с признаками нарушения речи и поведения эпилептическую энцефалопатию:

• G40.5

Эпиактивность при детской когнитивной эпилептической дезинтеграции

На этом этапе речь идет о распознавании поведенческого фенотипа . Было бы здорово, если бы кроме критериев МКБ и каких-то предварительно выбранных тестовых методик, врач-психиатр владел бы методами нейропсихологического исследования, либо работал в команде с нейропсихологом .

Основные помехи на начальном этапе диагностики аутизма

• Субъективизм и использование так называемых «замещающих» диагнозов, которые не значат ничего, кроме того, что у пациента что-то с головой — «органическое поражение ЦНС», «задержка речевого развития», «задержка психического развития», «резидуальная энцефалопатия» и т.п.
• Вторая проблема — это «неторопливость» диагностики. «Приходите, когда ребенок немного подрастет». Или проконсультировались в декабре. Поставили какой-то формальный предварительный диагноз и далее — «Приходите в марте на дневной стационар. Мы там понаблюдаем и полечим ребенка».
• Третья проблема — имитация терапии, назначение препаратов с недоказанной эффективностью и неспецифическим действием — «витаминчиков», «ноотропов», «сосудистых».

Совершенно необходимое условие это тесное сотрудничество с генетиками . Если принять, что примерно 70% случаев РАС имеют генетическую причину , то становится понятной роль медико-генетической службы.

Задача генетика

Диагностировать специфические генетические синдромы, одним из проявлений которых может быть РАС:

Какой-то объем специальных исследований аутизма доступен и на территории России.

• Это и кариотипирование,
• и тандемная масс-спектрометрия аминокислот,
• и ДНК-диагностика ряда генных заболеваний (Зайдите на сайт Центра Молекулярной генетики ).

Таким образом, останется группа детей с аутизмом без каких-то специфических морфологических фенотипов , то, что обычно называют идиопатический аутизм .

Дети с идиопатическим аутизмом. Что делать с ними?

Логичным представляется выход на этап полноэкзомного секвенирования . Это весьма непросто.

Во-первых, по финансовым причинам. Если проводить диагностику в коммерческом режиме, то в России стоимость такого анализа около 100 тыс. рублей .

Вселило оптимизм выступление Григоренко Елены Леонидовны, профессора Йельского университета, которое состоялось этой осенью в НГУ. Их лаборатория как раз занимается исследованиями связи нарушений развития с генетическими аномалиями. И я, конечно, размечтался о возможности сотрудничества. Но тут мне подрезала крылья информация о том, что правила отправки биоматериалов за рубеж настолько сложны , что практически невыполнимы. А ведь речь может идти о сотнях образцов ДНК.

В США стоимость полноэкзомного секвенирования составляет порядка 1000$ .

От главного детского психиатра СФО Валентины Анатольевны Макашевой, я услышал, что выделены квоты для секвенирования ДНК детей с аутизмом на территории России (кажется, в Санкт-Петербурге). Может быть, эта схема начнет работать?

Наша суровая действительность не может помешать мечтам о том, что

• Квалифицированные психиатры проводят стандартизованную диагностику РАС, и других поведенческих фенотипов.
• Энергичные нейропсихологи и неврологи проводят топическую диагностику.
• Генетики дотошно устанавливают этиологию нарушений.

Ну и ради чего это всё?

Если представить развитие ситуации на шаг вперед, то становится ясно, что только диагностика конкретных мутаций, генетических и возможно даже эпигенетических модификаций, может дать ключ для коррекции дефектов, вплоть до редактирования генома.

Вы, наверное, слышали о технологии CRISPR ?

Никакого прорыва не случится, пока мы не будем иметь более-менее полных баз данных о причинах РАС. Только исправление первичного генетического или эпигенетического дефекта может создать условия для нормального развития ребенка…

Технологии CRISPR — редактирование генома

А где же роль психологов занимающихся АВА — терапией ?

АВА — терапия

В условиях коррекции биологического дефекта их роль и результативность только возрастут!

Приведу в качестве примера знаменитый эксперимент Эдриана Бёрда , проведенный со специальной линией мышей с моделью синдрома Ретта и последующей активацией нормального гена.

Эксперимент Эдриана Бёрда

Вследствие чего, мыши, пассивно сидевшие в середине коробки «мгновенно превращались в любопытных исследователей». Так вот! Если бы мышам было бы предназначено быть говорящими, то после активации нормального гена, они бы не заговорили автоматически и не стали бы демонстрировать образцы прагматического и социально обусловленного поведения. Всё это формируется только в результате обучения и тренировки.

Из статьи мы узнали о симптомах аутизма, смогли провести самостоятельную диагностику с помощью теста CARS, получили ориентиры этапов подтверждения РАС, какие специалисты могут поставить диагноз аутизм и помочь.

На видео: детский аутизм можно вылечить

На втором видео: ребенок с синдромом Ангельмана с признаками аутизма

Спектр аутизма : синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм, аутизм-савант, аутизм Каннера, атипичный аутизм, синдром Ретта

В последние годы наблюдается значительное увеличение случаев аутизма в мире , и это происходит частично от того, что в спектр аутистических растройств включаются синдромы, которые не связывались с аутизмом ранее. На сегодняшний день статистика указывает на возникновение того или иного синдрома аутизма у одного из 110 детей.
Восприятие аутизма как спектра расстройств, а не как одного отдельного расстройства с четко обозначенными симптомами, включает определение нескольких разновидностей синдрома аутизма. Эти разновидности характеризуются различной степенью тяжести и нарушений в области социальной коммуникации, развития речи и присутствия повторяющихся и стереотипичных действий и ограниченных областей интересов. В спектр аутизма причисляются несколько основных синдромов.

Классический аутизм / Аутизм Каннера
Данный синдром является расстройством развития, имеющим генетическую нейрологическую основу. Дети в данной группе испытывают существенные затруднения в общении с окружающими – их попытки к общению остаются непонятыми другими людьми, что приводит к возникновению фрустрации и проблем в поведении. Данное состояние не возникает по причине умственной отсталости или нарушений когнитивного мышления. Причиной данного состояния является серьезное органическое нарушение развития .
Человек с классическим аутизмом страдает также от серьезных расстройств речи, как например, ограниченный словарный запас, отсутствие речи или серьезные грамматические ошибки. Кроме этого, у детей с аутизмом Каннера наблюдаются расстройства в сенсорно-моторном плане, что выражается в возникновении стереотипий и повторяющегося поведения, чувствительности к прикосновениям, отсутствии глазного контакта и др.
Дополнительная характеристика аутизма Каннера – это неспособность контролировать эмоции. Ребенок с синдромом Каннера часто оказывается в состоянии фрустрации и гнева, которое может стать причиной агрессивного поведения. В дополнение дети в данной группе могут быть подвержены дополнительным заболевания, таким как эпилепсия.

Синдром Ретта
Данный синдром диагностируется в основном у девочек. Мальчики, которые заболевают этим заболеванием, рождаются мертворожденными. Синдром Ретта указывает на прогрессирующие расстройства развития. Другими словами, параллельно с расстройством речи и коммуникации возникает также нарушение координации движений и мелкой моторики . В процессе развития заболевания у ребенка может произойти полное исчезновение речи и возникновении полной апатии.

Синдром Аспергера
В противовес предыдущим расстройствам, у ребенка с синдромом Аспергера нет задержки речевого развития. Такие дети часто говорят официальным и литературным языком. В большинстве случаев синдром Аспергера является более легкой формой , чем другие расстройства спектра, у ребенка сохраняется интеллект, который иногда даже превышает норму, часто у таких детей исключительная память.

Синдром Аспергерав основном характеризуется расстройством в навыках социального взаимодействия, негибкими и повторяющимися действиями и ограниченными, иногда странными областями интереса. Ребенок с синдромом Аспергера обычно затрудняется понимать выражение лица собеседника, иронию, шутки и метафоры, и может страдать в социальной ситуации или затрудняться в развитии отношений.

Высокофункциональный аутизм
Высокофункциональный аутизм – это не диагноз сам по себе, а способ описать ту часть спектра, в которой у детей более высокий уровень когнитивного функционирования, чем в среднем у людей с аутизмом (IQ 70 и выше).
Обычно, высокофункциональные дети используют речь для общения, они самостоятельны в ежедневных действиях и ведут себя в рамках социальных норм. Проблемы с поведением возникают только в специфических ситуациях. Очень часто данную группу путают с синдромом Аспергера, но, в отличие от детей с синдромом Аспергера, у данной группы все же наблюдается задержка речевого развития в раннем возрасте.

Аутизм-савант

Это самый редкий синдром в аутистическом спектре. Речь идет о серьезных нарушениях развития , параллельно с которыми развивается исключительная памятьи исключительные таланты в специфических областях, таких как игра на фортепиано или художественная деятельность.
Иногда аутизм у страдающих синдромом Саванта проявляется в тяжелой форме, и им требуется помощь и поддержка, а иногда проявляется в легкой форме, которая выражается в основном в социальной отстраненности и в расстройстве в межличностных взаимоотношениях.

Атипичный аутизм

Дети в этой группе имеют только часть симптомов , характерных для аутизма. Это может быть ребенок с серьезными расстройствами речи и проблемным поведением, но который интересуется сверстниками и вступает с ними во взаимодействие. Часто данный диагноз используется в случае «аутизма в легкой степени» или как «аутичные черты».

Расстройства аутистического спектра: 52 года спустя: выводы «здравого смысла».

Darold A. Treffert, MD

Впервые я встретил ребенка с аутизмом в 1955, будучи на втором курсе медицинского колледжа. Это загадочное состояние увлекло меня тогда, и до сих пор, 52 года спустя, вызывает мой живой интерес.

В медицинской школе мне повезло узнать о раннем детском аутизме от самого доктора Лео Каннера, который первым описал данное расстройство 12 годами ранее, в 1943. Доктор Каннер целый семестр читал нам лекции, как приглашенный специалист. Во время резидентуры в психиатрическом отделении я встретил и других детей с аутизмом. Особенно хорошо помню одну девочку, которая постоянно отчаянно билась головой о стол, так что эхо разносилось по всему зданию.

Я закончил резидентуру в 1962, после чего был назначен руководителем детского отделения в Институте Психического Здоровья Виннебаго в столице Висконсина. По всему институту мы отобрали сорок подростков в возрасте до 18 лет, и поместили их в новом отделении. Большинство из них страдали тяжелой формой аутизма и нуждались в стационарном лечении.

С удивлением я заметил, что мамы детей из нашего отделения были не менее заботливыми и любящими чем любые другие. В это время я и начал работу над «Эпидемиологией раннего детского аутизма» (1970), целью которой было подтвердить или опровергнуть выводы Каннера о влиянии родителей на развитие этой болезни. Так же я хотел проследить распространение и другие особенности заболевания на примере представителей провинции, в противовес пациентам доктора Каннера, которые, как известно, были жителями больших городов.

В Висконсине я смог ознакомиться с 280 случаями детской шизофрении (такой диагноз ставили детям с аутизмом в то время) у детей в возрасте до 12 лет. В те годы диагноза «расстройство аутистического спектра» просто не существовало. В статистической классификации психических расстройств он появился только в 1980 году. Согласно моим расчетам, детскую шизофрению диагностируют примерно в 3.1/10000 случаев. Те же цифры приводили исследователи из других стран. Но в моей группе только 25% составляли дети с классическим диагнозом «ранний аутизм Каннера» (группа А), что говорило о том, что расстройство было, по крайней мере, очень редким.

Интересный и удивительный факт, уровень образования обоих родителей детей из группы А был выше (как и у Каннера), чем у детей группы Б (органическое нарушение развития и аутистические черты ) или группы С (атипичный аутизм, который сегодня скорее всего классифицировали бы как первазивное нарушение развития). Свое исследование я представил на регулярной встрече «Американской Психиатрической ассоциации». Моим оппонентом был доктор Бернард Римланд, с которым я был связан долгими годами дружбы и регулярно поддерживал переписку.

Я все еще руководил детским отделением, когда впервые увидел человека с синдромом саванта. Это удивительное состояние является объектом моего исследовательского интереса и по сей день. Поскольку около 50% людей с синдромом саванта имеют

аутистические черты, а в свою очередь около 10% аутистов имеют синдром саванта, я много лет собирал данные и изучал расстройства аутистического спектра в рамках своего исследования синдрома саванта, и конечно ежедневно сталкивался с людьми с аутизмом в своей клинической практике.

Недавно у меня состоялась очень волнующая встреча. Спустя 44 года, ко мне на прием вновь попал тот самый мужчина с синдромом саванта, которого я встретил в далеком 1962 году.

За 52 года практики, мной был накоплен определенный опыт, позволяющий сделать некоторые собственные выводы относительно форм аутизма, распространенности заболевания, его причин, течения, надлежащей реабилитации и ее перспектив. В этой статье я попытался обобщить свои размышления на данную тему. Свой текст я назвал выводами «здравого смысла». Все что здесь написано - то, что мы действительно знаем об аутизме. Я надеюсь, что мои старания смогут внести некоторый порядок в тот хаос, который царит сейчас в этой области. Нам все еще многое предстоит узнать об этом расстройстве, но уже накоплен определенный опыт, благодаря которому мы можем двигаться дальше, и решать, какое направление в данном случае окажется наиболее перспективным.

Аутизм – это не новое расстройство.

История аутизма началась задолго до момента, когда его описал Доктор Лео Каннер (1943). Как и другие отклонения развития, он, без сомнения, существует с давних пор.

Каннер был очень скрупулезным исследователем/клиницистом. Он заметил безусловные сходства в поведении некоторых пациентов, которых он наблюдал во время своей практики, смог суммировать и обособить эти сходства в отдельное состояние, отличное от прочих нарушений развития, которое назвал Ранний Детский Аутизм. Но само расстройство появилось гораздо раньше.

Ута Фрит (1989) с коллегами, изучив историю «Дикаря из Аверона» и рассказы о русских «юродивых», предположили, что их можно считать свидетельствами того, что люди с аутизмом существовали еще в те далекие года. Кое-кто даже предположил, что некоторые древние наскальные рисунки были на самом деле нарисованы человеком с синдромом саванта, или аналогичным расстройством. Сам я в этом вопросе не берусь делать однозначных выводов.

Но в записях Джона Лэнгдона Дауна (1887) я с уверенностью могу распознать описание расстройства аутистического спектра, которое, что интересно, было определено как умственная отсталость, связанная с нарушением развития (в наши дни аутизм как раз считается нарушением развития). Даун отделял больных с умственной отсталостью вследствие нарушений развития, от тех, у кого нарушения были следствием врожденных патологий, или родовых травм . Он пишет о больных, «живущих в своем мире», «углубленных в себя», «постоянно перебирающих пальцами, или совершающих другие ритмичные движения», «не обращающих внимание на других, погруженных в свои грезы», «обладающих выразительными глазами, в которых в минуты просветления виден ясный, глубокий ум», и т.д. Очень похоже на то, что сейчас пишут об аутизме. Так же точно Даун сумел разграничить Ранний Детский аутизм и аутизм регрессивного типа. Подробно об изысканиях доктора Дауна я написал в статье «Доктор Даун и «нарушения развития»» (Трефферт, 2006) в журнале «Аутизм и нарушения развития».

Аутизм – это группа расстройств, а не одно расстройство. И у него нет единой причины.

Аутизм, как и умственная отсталость, не отдельное расстройство, и причина, его вызывающая, не единична. Это группа состояний со схожими симптомами и общими конечными этапами патогенеза, которые мы называем расстройствами аутистического спектра. Подобное можно сказать о шизофрении. Когда Блейер впервые описал это состояние, его было бы вернее назвать «группой шизофренических расстройств». Точно так же депрессия – это группа состояний с общими симптомами, вызванными разными причинами.

Думаю, вернее всего, с точки зрения учета различных вариантов течения болезни, первичной диагностики и сопутствующих симптомов, разделять аутизм на «ранний детский» и «регрессивного типа», как описал их Даун сотню лет назад. В наши дни эти термины регулярно употребляются в клинической практике.

В детском отделении «Института Психического Здоровья Виннебаго» мы встречали обладателей обоих, упомянутых выше, разновидностей диагноза. У некоторых детей клинические признаки и симптомы аутизма были определены с рождения. Другие же поначалу развивались вполне обычно, вовремя овладевая необходимыми навыками, речевое развитие так же во многих случаях соответствовало норме, но потом в возрасте 2-4 лет внезапный регресс обернул вспять ход естественного развития ребенка. Интересно, что в случае появления этих поздних начальных симптомов родители всегда могут вспомнить какое-то знаковое событие, с которого, по их мнению, начался этот страшный процесс: «с тех пор как он свалился с пирса и чуть было не утонул», «с тех пор как он свалился в силосную яму», или «с тех пор как его положили в больницу, чтобы удалить гланды».То, что родители видят причину внезапного регресса своего, вроде бы нормально развивающегося, ребенка в каком-то событии, вполне естественно. Даун определял время начала этого процесса, который назвал «невольным затуманиванием сознания», со временем, когда у ребенка начинается смена зубов. В поисках причин этого состояния следует, однако, отделять этапы развития ребенка от других возможных причин.

С моей точки зрения расстройства аутистического спектра – это группа состояний с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге мы и называем «аутизмом». Но не смотря на общие черты, эти состояния вызывают разные причины, точно так же как целый ряд факторов: генетические нарушения, нарушения обмена веществ, структурные и травматические, могут привести к появлению умственной отсталости.

Только при тщательном изучении двух групп расстройств аутистического спектра, становятся очевидны причины, ведущие к развитию этого специфического заболевания. Таким образом, прежде всего, нужно различать ранний детский аутизм и аутизм регрессивного типа.

Число людей, с диагнозом «аутизм» растет, но речь не идет об эпидемии.

Во время проведения эпидемиологического исследования детского аутизма в 1970 году я обнаружил, что распространенность заболевания в Висконсине составляет 3.1 случая на 10000 детей в возрасте до 12 лет. Другие исследователи приводят данные о 4.5/10000 заболевших (примерно 1 из 2222 человек). Чаще всего ссылаются на данные «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний» (CDC), это 1/150.

Однако, чтобы понять, насколько реальны эти цифры, стоит поближе узнать о методах, при помощи которых проводился сбор данных. И здесь возникают вопросы. Во-первых, в

исследовании принимали участие дети от 8-12 лет, не младше и не старше. Во-вторых, как и в более ранних исследованиях, ученые опирались на данные, предоставленные разными представителями специального образования (вместо медицинских протоколов). «Диагнозы» в это случае ставили на основе сведений от самых разных «квалифицированных» специалистов: специальных педагогов, психологов, социальных работников, логопедов, детских неврологов, психиатров и т.д. В – третьих в исследовании говорилась о «расстройствах аутистического спектра» (ASD), к которым относится не только собственно аутизм, но и первазивные нарушения развития, и синдром Аспергера. Доктор Маршалин Яргин-Аллсопп, ведущий специалист отдела, отвечающего за контроль роста численности больных аутизмом «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний», говорит об этом так: «Чрезвычайно трудно точно подсчитать количество детей, страдающих расстройствами аутистического спектра. Медицинские карты часто не содержат необходимой информации, и диагноз ставится, исходя из сведений, полученных от представителей системы образования». И наконец, в-четвертых, как гласит цитата директора «Центра по контролю и профилактике заболеваний», доктора Гербердинга, приведенная в официальном пресс-релизе: «Наши методы постановки диагноза становятся все более точными и конкретными, но нельзя точно сказать, действительно ли мы наблюдаем рост численности больных аутизмом, или увеличение их числа – результат более тщательной диагностики».

Таким образом, хотя «Центр по контролю и профилактике заболеваний» часто приводит данные, согласно которым 1/150 детей страдает аутизмом, существует ряд оговорок. В этих исследованиях говорится о детях, диагноз которым был поставлен на основе сведений от представителей системы образования, то есть данные поступали от разрозненной группы специалистов, которые вероятнее всего пользовались разными критериями оценки состояния ребенка. К тому же, на основе существующих исследований, нельзя с уверенностью сказать, действительно ли наблюдается рост числа заболевших, или это связано с более тщательной диагностикой.

Гернбахер, Доусон и Голдсмит (2006) на основе собственных изысканий представили три причины «не верить» в существование «эпидемии» аутизма: 1) Со времен первого появления диагноза в перечне DSM-III в 1980 году, диагностические критерии постоянно расширяются. 2) Отсутствует критика и не учтены недостатки исследования, проведенного в Калифорнии 3) Полное и безоговорочное доверие «подсчету детей», который регулярно осуществляет министерство Образования США. В их работе очень подробно описана хронология того, как понятие аутизм, расширилось до «расстройств аутистического спектра», и как одновременно критерии, согласно которым осуществлялась постановка диагноза, становились все более расплывчатыми.

Даже если предположить, что рост количества зафиксированных случаев заболевания аутизмом наблюдается за счет совершенствования методов диагностики, нужно признать, что число аутистов в современном мире действительно растет. Тем не менее, речь не идет об эпидемии в прямом понимании этого слова. Насколько я знаю, большинство врачей, до того почти не встречавших детей с аутизмом, в наши дни постоянно сталкиваются с ними в своей практике. В специальных классах так же наблюдается рост числа учеников с четко обозначенным диагнозом – аутизм.

Исходя из своего немалого опыта, я могу сделать заключение, что аутизм в наши дни действительно диагностируют все чаще, но в этой области нужно провести более тщательные исследования, и следует разработать четко выверенные клинические (а не только педагогические) критерии, позволяющие проследить природу, причину и размеры этого роста.

Другие «эпидемии» и «модные диагнозы».

По мнению некоторых специалистов, эпидемия аутизма – не единственная, с которой рискуют столкнуться наши дети. Олфсон и коллеги (2007)пишут о сорокакратном увеличении за последние десять лет числа детей и подростков с биполярными расстройствами. Это заявление базируется на результатах ежегодного недельного опроса населения о частоте обращений к врачебной помощи, который регулярно проводит Национальная служба Амбулаторной Медицинской помощи (NAMCS).

Согласно результатам этих опросов, число обращений к врачу, когда пациенту в итоге был поставлен диагноз биполярное расстройство, в 1994-1995 годах составляло примерно 25 на 100000 человек в возрасте до 19 лет. Но уже в 2002-2003 эта цифра подскочила до 1003 человек на 100000. Однако, исследователи подчеркивают, что «похоже, что этот впечатляющий рост связан с гипердиагностикой биполярных расстройств у подростков, изменением исторических представлений о заболевании, или сочетанием обоих упомянутых факторов. Очевидно, нам стоит больше узнать, какие критерии врачебное сообщество использует для постановки диагноза биполярное расстройство у детей и подростков, и как врачи приходят к решению о необходимости медицинского вмешательства».

Брат аутизма.

Число детей с диагнозом «Синдром дефицита внимания и гиперактивности» так же неуклонно растет. Лиза Вейландт на страницах «СДВГ Премьер» в деталях рассмотрела вопрос о том, насколько распространен этот диагноз в Соединенных Штатах и других странах, и действительно ли сейчас наблюдается рост числа заболевших, или это всего лишь видимость. По ее словам, «по ряду причин, трудно определить, действительно ли сейчас наблюдается рост числа случаев заболевания СДВГ». Она пояснила, что рост показателей может быть связан с «недавними изменениями в критериях диагностики», более компетентными врачами, которые теперь могут точнее определить наличие расстройства, или с повышенной осведомленностью общества о диагнозе, следствием которого являются более частные обращения за помощью.

В своей книге Вейландт опирается на результаты исследования распространения СДВГ среди детей США, аналогичного исследованию частоты возникновения биполярных расстройств, описанному выше. Количество обращений к врачу, в результате которых детям в возрасте 8-15 лет был поставлен диагноз «синдром дефицита внимания», возросло с 950000 в 1990 году, до 2 миллионов в 1995, и 3 миллионов в 1998. В 2007 году Таня Э. Фрелих и ее исследовательская группа, в рамках «Национального опроса, в целях изучения здоровья и питания», опросили опекунов 3082 детей от 8-15 лет, и обнаружили, что почти 8.7% из них имеют стандартные признаки СДВГ. Это около 9 человек из сотни детей в указанной возрастной группе.

Мысль о том, что некоторые диагнозы «входят в моду» окончательно дошла до меня, когда я увидел медицинскую карту 18-ти месячного ребенка, в которой стоял диагноз «биполярное расстройство». Как можно отличить обычное поведение младенца от признаков биполярного расстройства? Это умение лежит за гранью моей врачебной интуиции, и, скажу честно, для меня – за гранью здравого смысла.

Что же случилось с аутизмом, биполярными расстройствами и СДВГ? Я думаю, что расширение диагностических критериев привело к росту количества зафиксированных случаев постановки диагноза, но это не связано с ростом числа заболевших.

Аналогичные процессы в общей медицине идут в связи с диагнозом «гипертония». Давным-давно существовало правило, согласно которому максимальные показатели

кровяного давления вычисляли путем прибавления к вашему возрасту 100. Таким образом, в 20 лет максимальным показателем для вас будет 120, в 40 вашим пределом будет 140, а в 60, соответственно, 160. Это «правило» было упразднено, а взамен ему был предложен, хорошо принятый медицинским сообществом, стандарт, согласно которому показатели кровяного давления у здорового человека должны быть не выше 140/90. Превышение этих показателей в любом случае рассматривалось как признаки гипертонии. В последние годы эти показатели еще больше снизили. И таким образом все больше людей получили и получают диагноз «гипертония».

Изменение диагностических критериев по определению приведет к росту количества больных. И до тех пор, пока не получится каким-то образом по-новой обследовать людей в прошлом, используя новые критерии, не появится и мало-мальски заслуживающих доверия цифр, отражающих рост численности заболевших и распространенность заболевания.

Что вызывает аутизм?

Существует несколько предполагаемых причин (этиологий), которые могут влиять на развитие аутизма. В 50-60 годы, когда я только начинал свою профессиональную деятельность, среди таких причин главенствовала теория о «холодной и равнодушной матери», которая, к счастью, дискредитировала себя достаточно быстро. Я не знаю ни одного специалиста, который в серьез считает, что к появлению аутизма приводят причины психологического характера, или недостаток эмоционального общения. Соответственно, сейчас принято считать, что аутизм представляет собой физическое состояние, первопричиной которого являются органические нарушения .

Доктор Даун определил то, что сейчас называется аутизмом, как вариант умственной отсталости. Хотя часто люди с аутизмом имеют IQ ниже 70 (около 75%), у многих это связано с нарушениями восприятия (функциональными расстройствами) . В действительности у большинства аутистов специальные тесты выявляют довольно высокий коэффициент интеллекта. Как отмечено во всех руководствах «Статистической классификации психических расстройств», аутизм и умственная отсталость не взаимообусловлены, оба диагноза следует рассматривать по отдельности.

На данный момент существует несколько теорий, объясняющих появление аутизма: генетическая (специфические хромосомные аномалии, как при синдроме Дауна, Вилльямса, или Прадера-Вилли, или просто общее нарушение, увеличивающее риск развития заболевания, как например можно унаследовать склонность к диабету, при определенных условиях); теория основанная на воздействии окружающей среды (связывающая заболевание с воздействием на организм тяжелых металлов, таких как тимеросал, бисфенол А, PBCs, как внутреутробно, так и после рождения), иммунологическая (гипертрофированная реакция иммунитета на «триггер», такой как, например, вакцинация), метаболическая (нарушение обмена веществ, аналогичное фенилкетонурии, следствием которой может быть умственная отсталость), или неврологическая (синдром Ландау-Клеффнера, и аналогичные расстройства).

Чтобы достичь истиной мудрости, нужно, прежде всего, приучать себя называть вещи своими именами. По моему мнению, как было сказано выше, аутизм это не одно расстройство. Это группа нарушений, и таким образом не может быть единственной причины (или лекарства) от аутизма, точно так же как нет единой причины для умственной отсталости. Чтобы должным образом рассмотреть возможные причины

возникновения аутизма, нужно аккуратно разграничить все случаи возникновения расстройства на соответствующие подгруппы. Для начала можно, например, сравнить «классические» случаи раннего детского аутизма и аутизма регрессивного типа. При этом надо принять в расчет все воздействия, оказанные на ребенка в перинатальный и постнатальный период. Я уверен, что в итоге мы увидим совершенно разные процессы, с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге приведут к появлению того, что мы называем аутизмом. Некоторая работа в этом направлении уже ведется, но я считаю, что здесь достаточно одной мелкой неточности в начале, чтобы все дальнейшее исследование потеряло смысл.

Одна из причин, по которой критерии постановки диагноза остаются не слишком четкими, состоит в том, что часто сложно различить аутизм как отдельное расстройство, и аутистические черты, как следствие других фундаментальных нарушений. Например, многие саванты, бывшие объектами моих исследований, имели симптомы аутизма (тики, эхолалии, ритуальное поведение) вследствие фундаментальных нарушений работы головного мозга, вызванных разными причинами.

На сайте, посвященному синдрому саванта я участвовал в обсуждении случаев гиперлексии. Ряд детей с гиперлексией в определенный период времени демонстрировали некоторые аутистические черты, синдромы или поведения, которые сходили на нет с возрастом. Их «аутизм» со временем просто испарялся. И все же многие из этих детей впоследствии получили диагноз аутистическое расстройство, хотя и не имели такового.

Вот почему любое серьезное исследование, целью которого будет обнаружение «причины» аутизма должно быть подкреплено четкими диагностическими критериями. Эти критерии должны разграничить различные виды расстройства, каждое из которых является следствием ряда причин. Сравнение и противопоставление этих расстройств позволит очертить специфические для данного заболевания этиологии.

Несколько слов о вакцинации.

Самую бурную дискуссию в родительских кругах на данный момент вызывает роль вакцин, в особенности тимеросала, в возникновении аутизма. Некоторые усматривает прямую связь между прививками и возникновением аутизма, особенно это касается аутизма регрессивного типа. Объем публикации не позволяет провести здесь полноценную дискуссию по данной теме.

Самые последние масштабные федеральные исследования, проведенные Томпсоном и коллегами(2007) показали, что тимеросал, который используется в вакцинах, не повышает риск развития у детей «неврологических проблем». Однако, в ходе этого исследования не была рассмотрена связь между тимеросалом и возникновением собственно аутизма. Отдельное исследование будет закончено в течение года. Но есть и несколько более ранних исследований, проведенных другими учеными, которые не смогли доказать наличие связи между тимеросалом и аутизмом. И некоторые родители совершенно не поддерживают эту теорию о связи аутизма с воздействием этого вещества.

Несколько факторов не дают мне признать связь между тимеросалом и аутизмом. Во-первых, я был знаком со случаями развития аутизма регрессивного типа задолго до того, как количество обязательных прививок возросло до нынешнего уровня. И в каждом случае родители ссылались на какое-то значимое событие, с которым связывалось начало регресса. Сотню лет назад, задолго до того как появилась плановая вакцинация, аутизм регрессивного типа был описан доктором Дауном. Как я отметил выше, он связывал

регресс, по крайней мере, кратковременный, со временем смены зубов. Придется признать, что даже если регрессивный тип аутизма связан с воздействием на организм определенного вещества (не тимеросала), это не может быть единственной причиной. Особенно сейчас, когда тимеросал был удален из состава почти всех детских вакцин (кроме вакцины против гриппа). Если аутизм появлялся под воздействием тимеросала, то после его исчезновения мы должны были наблюдать стремительное падение показателей роста численности больных аутизмом. Но это не произошло ни в нашей стране, ни в других странах, отказавшихся от применения тимеросала в вакцинах, или никогда не применявших его.

Полномасштабное федеральное исследование связи аутизма и тимеросала в будущем году должно дать исчерпывающий ответ на этот вопрос, хотя всегда будут те, кто не станет доверять никаким исследованиям, проведенным с подачи государства, или при поддержке «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний». Эти люди считают, что государство и фармацевтические компании преследуют собственную выгоду, не признавая связи между аутизмом и тимеросалом. Некоторые подозревают всех представителей медицины в заговоре. Не могу поручиться за государство, или всю фармацевтическую индустрию в целом, но с уверенностью готов сказать за себя, и своих коллег: если мы увидим доказанную связь между тимеросалом (или любым другим веществом) и возникновением аутизма, то будем в числе первых ратовать за то, чтобы люди узнали об этом, и требовать запрета опасных лекарств. Так было, когда обнаружили, что избыток кислорода вызывает у недоношенных детей слепоту в следствии ретинопатии, когда доказали что риск родовых травм возникает при употреблении талидомида, и совсем недавно, когда были объявлены вне закона некоторые антидепрессанты, поскольку возникло подозрение что они вызвали всплеск попыток суицида у детей и подростков. Не могу представить, что может заставить меня, или моих коллег, утаивать информацию о вредоносном воздействии веществ или процедур, если факт такого воздействия будет должным образом доказан.

Иммунологическая (инфекционная) теория развития аутизма относится к той же области что и версия, что аутизм возникает под воздействием вакцин (токсическая теория) . Согласно этой теории, аутизм после вакцинации возникает не под воздействием тимеросала, а вследствие перегрузки иммунной системы у детей с ослабленным иммунитетом. Сейчас предпринимаются попытки сбора данных о детях в США и/или других странах, которых никогда не подвергали вакцинации. Если эта группа окажется достаточно большой, то она сможет дать представление о том, действительно ли существует связь между вакцинами и аутизмом, и, если связь существует, влияет ли на возникновение аутизма наличие в вакцине тимеросала.

Такие исследования нужно проводить очень тщательно и осторожно, потому что по их результатам родители будут оценивать целесообразность вакцинации, что в итоге повлияет на здоровье всех детей в целом. Роуш и коллеги (2007) отмечают, что, по сравнению с данными до 1980 года, в ходе плановой вакцинации, на 92% уменьшилось количество заболевших и на 99% сократилась смертность дифтерии, паротита, коклюша и столбняка. Оспа была уничтожена повсеместно. Наибольшую эффективность, начиная с 1980 года, показали вакцины против гепатита А, гепатита B и ветряной оспы. Количество диагностированных случаев заболевания снизилось на 80% и более. Снижение случаев заболевания и смертности при стрептококковой пневмонии составили соответственно 34% и 25%. Исходя из проведенного исследования, был сделан вывод: « Количество жертв заболеваний, наиболее поддающихся вакцинации, находится на беспрецедентно низком уровне, показатели смертности и число случаев, требующих госпитализации, так же, неуклонно снижаются».

Вопрос об окружающей среде.

Считается, что в наши дни у новорожденных в принципе наблюдается рост числа врожденных дефектов, патологий нервной системы, нарушений психического развития и мутаций. К числу этих нарушений относят и аутизм. Этот процесс, как считается, вызван постоянной интоксикацией, которой подвергаются беременные женщины, дети, и все мы, каждый день.

Предполагается, что у некоторых детей повреждения центральной нервной системы вследствие воздействия вредных веществ, возникают еще в утробе матери. Другие считают, что токсичные вещества вызывают нарушение развития центральной нервной системы у растущих детей, особенно если у ребенка с рождения есть предрасположенность к развитию некоторых заболеваний. К токсичным веществам, которых все больше в стремительно загрязняющейся окружающей среде, относят тяжелые металлы, главным образом ртуть. Загрязнение воды, воздуха и пищи, как считается, вызывает рост числа случаев появления у детей врожденных патологий развития, в числе которых неврологические и психические заболевания , в том числе аутизм.

Сам я убежден, что при поиске причин реального роста числа случаев заболевания аутизмом, фактор влияния окружающей среды заслуживает внимания. То, что всплеск заболевания, возникший за такой короткий период, мог быть вызван генетическими факторами, маловероятно. Генетические (переходящие по наследству) заболевания не распространяются в масштабах и со скоростью эпидемии. А загрязнение окружающей среды действительно может оказать влияние на развитие центральной нервной системы, как у эмбриона, так и у младенца.

Хотелось бы, чтобы ученые уделили больше внимания изучению данной проблемы. Известны случаи, когда в продуктах общего потребления, в том числе некоторых лекарствах, были обнаружены вредоносные вещества, такие как свинец, кобальт и радий.

Одним из продуктов, влияние которого на развитие аутизма, как я считаю, требует более пристального изучения, является бисфенол – А (BPA). Бисфенол можно найти везде: в консервах, детских бутылочках, минеральной воде и огромном количестве других продуктов, которые люди потребляют ежедневно. После того, как это вещество нашли в детских бутылочках, их стали производить без использования бисфенола. Но вот потребление минеральной воды в бутылках стало расти не так давно. В августе 2007 года эксперты «Центра по оценке риска репродуктивной функции человека» США (CERHR), в рамках «Национальной токсикологической программы», единогласно объявили, что BPA представляет потенциальную опасность для развития человека и деторождения. Степень угрозы в данном случае была определена как «средняя». Это означает, что BPA оказывает минимальное влияние на развитие нервной системы и психики, а вызывает, к примеру, нарушение развития предстательной железы, или преждевременное половое созревания.

Бисфенол – А по своему строению похож на женский половой гормон эстрадиол. Промышленники считают, что хотя область применения бисфенола все расширяется, его используют в столь незначительных дозах, что это не может навредить никому. Но преобладание среди людей с аутизмом представителей мужского пола (4:1), в купе с наблюдением за ростом и развитием мозга схожим с развитием мозга при аутизме, у животных, заслуживает более тщательного изучения. Недавние эпигенетические исследования однояйцовых близнецов и опыты на животных продемонстрировали как соединения, такие как BPA, влияют на ДНК и вызывают деформации тела и другие генетические отклонения.

Я не утверждаю, что бисфенол напрямую вызывает риск развития аутизма, но считаю, что этот вопрос нуждается в дальнейшем изучении. Говорю об этом, чтобы отметить, что в то время, когда число родовых патологий и патологий развития нервной системы растет, следует уделить особое внимание возможной роли загрязнения окружающей среды в росте числа больных аутизмом и другими неврологическими и психическими заболеваниями, наряду с другими патологиями развития. Возможно, таким образом, мы сможем найти группу причин, или одну из причин, вызывающих аутизм.

Лечение и реабилитация.

Когда я учился в медицинской школе, один профессор каждый раз задавал студентам третьего курса один и тот же вопрос: «С чего следует начать лечение простуды»? Кто-то говорил: «назначить отхаркивающее», другие – «антигистаминное», третьи – «антибиотики», четвертые – «отдыхать, пить больше жидкости, при наличии температуры выпить аспирин». Все эти варианты профессор отклонял, а затем, если верный ответ так и не звучал, изрекал: «Первый шаг в лечении – постановка диагноза». Только исключив возможную пневмонию, синусит, астму, воспаление внутреннего уха, грипп и целый список других возможных инфекций и процессов, можно приступать к лечению с помощью целенаправленной терапии. Независимо от того, каким в итоге будет диагноз, лечение всегда должно начинаться с тщательной диагностики.

И профессор прав. Первым шагом в лечении всегда должна быть постановка диагноза. Очевидно, что в области постановки точного диагноза при расстройствах аутистического спектра, нам предстоит долгий путь. Когда из общего диагноза «аутизм», наконец, станут выделять отдельные виды расстройства, лечение сможет стать целенаправленным, а не эмпирическим (методом проб и ошибок) . В области профилактики умственной отсталости к целевым методам можно отнести, например специальную диету при фенилкетонурии. Еще одним примером может быть применение противосудорожных препаратов при синдроме Ландау-Клеффнера.

Но для многих родителей, которые ежедневно ухаживают за ребенком с аутизмом, нет никакой разницы, как называется его болезнь: СДВГ, аутизм, синдром Аспергера, или дезинтегративное расстройство детского возраста. Для них эти «ярлыки» слишком заумные и не имеют отношения к делу. Но при этом они хотят знать «что теперь делать». Таким образом, до тех пор, пока не будут четко обозначены существующие разновидности аутизма, выбор средств лечения будет осуществляться эмпирически (методом проб и ошибок).

Пространство публикации не дает возможности продолжить здесь разговор о лечении в полном объеме. Существует пространный список методов реабилитации (в противовес целевому лечению): прикладной анализ поведения (ABA), аудиоинтеграция, или развитие восприятия речи (AIT), Лечение и обучение детей, страдающих аутизмом и нарушениями общения (TEACCH); карточная система коммуникации, безглютеновая, бесказеиновая, и другие виды диет, так называемая «Терапия ежедневной жизнью» (Daily Life Therapy), метод развития взаимоотношений (RDI), гипербарическая (кислородная) терапия, определение и лечение болезни Лайма, психофармакологическая, даже лечение стволовыми клетками, и это только малая часть списка различных терапий, которые активно применяются в наше время.

Короче говоря, хотя все еще очень не хватает специфических узконаправленных методов реабилитации, в наше время используется множество различных терапий. В справочнике «101 статья об аутизме»(2006) изданном фондом «Аутизм сегодня» в Альберте, Канада, целая глава, с 191 по 237 страницу, носит названия «методы лечения и терапии». Для ознакомления с полным списком существующих на сегодняшний день терапий, я отсылаю читателя к этому справочнику. Такой широкий спектр разнообразных методов лечения

говорит о том, что специфические причины расстройств аутистического спектра до сих пор не определены и не понятны.

Тем не менее, кое- что уже можно сказать достаточно ясно. Фармакология не может предложить однозначного лекарства при расстройстве аутистического спектра. Некоторые препараты могут быть полезны для облегчения определенных симптомов (гиперактивность, самоагрессия, тревожность, бессонница, судороги, тяжелые обсессивно-компульсивные расстройства). Лекарственная терапия в данном случае воздействует на конкретные симптомы вызванные, или сопутствующие, аутизму, но аутизм как таковой не лечат. Основное правило, которым стоит руководствоваться в данной области, «семь раз отмерь – один раз отрежь». Следует начинать с минимальных доз, досконально изучить побочные эффекты, и полностью представлять все преимущества и риски.

Что касается поведенческого вмешательства, здесь работает правило «кто рано встает». Сторонники данного подхода приводят результаты серьезных исследований, или многочисленные примеры из ежедневной практики, подтверждающие тот факт, что многие дети смогли улучшить, иногда достаточно существенно, свое состояние с помощью раннего поведенческого вмешательства. Кому-то помогли четкие структурированные методы, требующие интенсивной работы и в классе, и дома, такие как ABA или TEACHH. Кому-то подошло менее формальное, но не менее интенсивное, поведенческое вмешательство в классе – обычном, коррекционном, или даже дома, при домашнем обучении. Эти программы пытаются выявить и задействовать так называемые «островки сохранности», и постепенно расширять спектр возможностей ребенка, опираясь на его сильные стороны. Ключевые слова для этого вида терапий: ранние и интенсивные.

Раннее обнаружение с помощью регулярного скриннингового обследования.

В октябре 2007 года Американская академия педиатрии рекомендовала проводить скриннинговое тестирование во время первого приема у педиатра, мотивируя это тем, что реабилитация детей с расстройствами аутистического спектра зависит от того, насколько ранним будет интенсивное вмешательство.

Доклад Джонсона и Майерса в сборнике «Педиатрия»(2007), дополняющий эту рекомендацию, представляет собой замечательный обзор положения дел в области расстройств аутистического спектра на 2007 год. Я горячо рекомендую этот доклад к прочтению (53 страницы в он-лайн версии 10/29/07). Там можно найти исчерпывающую информацию о частоте заболеваемости, этиологии, невропатологии, нейровизуализации, клинических симптомах, инструментах скриннингового тестирования, полный обзор методов оценки и лечения расстройств аутистического спектра. Если прочесть и осмыслить всю, содержащуюся в этом докладе, информацию, он сможет стать отличным справочником и инструментом скрининга для педиатров и семейных врачей. Такой метод оценки – нечто большее, чем столь распространенные в наше время для оценки всех видов заболеваний «опросники-пятиминутки». Этот вид «скриннинга» требует вдумчивого изучения анамнеза болезни, семейной истории, оценка физического состояния, общего

обследования и только затем, по результатам, как вывод, можно будет составить отчет с подробным разбором проблемы.

Следует ожидать, что популярные издания сведут эту работу к тем же «скриннингам-пятиминуткам», простым и легким опросникам, содержащим лишь малую часть этой комплексной оценки диагноза, вроде «отсутствия взгляда в глаза», позднего начала лепета, отсутствия указательного жеста, холодного, равнодушного взгляда» и т.д. Такая бессистемная выборка, без соответствующей полной оценки, становится причиной для паники у родителей многих нейротипичных детей. Для того, чтобы проводить скрининг должным образом, следует владеть всей полнотой информации.

Замечательно, что родители и практикующие специалисты, работающие с детьми с расстройствами аутистического спектра, проявляют такое внимание к ранней постановке диагноза. Однако однозначно определить аутизм, особенно в случае того, что я называю «классическим» РДА, задача не из легких, по крайней мере, для меня.

Если симптомы заболевания не очевидны, принимая во внимание то, что повлечет за собой постановка диагноза, для ребенка и его семьи, я часто не ставлю диагноз, и продолжаю наблюдения, даже если ребенку уже пять-шесть лет. Очевидно, никакие «быстрые и легкие» опросники не могут быть инструментом для постановки диагноза. Мы это ясно увидели, когда пытались с помощью кратких анкет исследовать суицидальные наклонности у подростков, и получить действительно заслуживающие доверия, а не кажущиеся такими, результаты.

На своем сайте о савантах я часто получаю сообщения, которые всегда начинаются более-менее одинаково: «У меня есть сын/дочь, которые…» от родителей по всему миру, обеспокоенных тем, что их дети, имеющие необычные интересы, или способности к музыке, чтению, удивительную память, математические способности, или расставляют машинки в каком-то необычном порядке, могут иметь расстройство аутистического спектра, т.к. они где-то читали об этом. Я провожу немало времени, убеждая их в том, что такие симптомы как, например, гиперлексия, не всегда говорят об аутизме, и у многих детей на ранних этапах развития можно наблюдать ритуальное поведение, напоминаю, что дети, одаренные музыкальными талантами, просто талантливы, не обязательно аутичны.

Таким образом, хотя я поддерживаю любые попытки повысить осведомленность об аутизме и новых методах диагностики среди педиатров и семейных врачей (а так же всех медицинских работников и работников сферы образования), ратую за постановку точных диагнозов, снижение количества ложных диагнозов, основанных на кратких опросниках, и за прекращение всех метаний, которые приходятся на долю родителей, достичь этого не так просто. Потребуются значительные усилия со стороны всего профессионального сообщества, чтобы распознать в разнообразии поведения младенцев признаки, соответствующие симптомам расстройств аутистического спектра. Скриннинговые исследования могут быть полезны, но только если они будут основаны на соответствующем материале, таком как рекомендует «Американская академия педиатрии». Общие усилия смогут повысить общественную осведомленность и понимание сути аутизма в целом. Нам лишь нужно направить родителей по верному пути развития, и предостеречь от ошибок.

Как говорил Гиппократ: «Не навреди».

Список литературы.

• Bleuler, E. 1911. Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias, originally in Aschaffenburg’s Handbuch. Reprinted (1950) New York, International Universities Press. Down, J.L. 1887. On Some of the Mental Affections of Childhood and Youth. London, Churchill. Froehlich, T.E. (2007) Prevalence, Recognition and Treatment of Attention-Deficit Hyperactive Disorder in a National Sample of US Children. Archives od Pediatric and Adolescent Medicine. 161:825.
• Gernsbacher, M.A., Dawson, M, and Goldsmith H.H. 2005. Three reasons not to believe in the autism epidemic. Current Directions in Psychological Science. 14 (2):55-58. Frith, U. 1989. Autism:Explaining the Enigma. Cambridge, MA:Basil Blackwell. Johnson, C.P. Myers, M.M. 2007. Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders. Pediatrics. 120(5):1183-215. epub 2007 October 29. Kanner, L. 1943. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 2:217-250. Olfson B.D., Moreno, C. 2007. National trends in the outpatient diagnosis and treatment of bipolar disorder in youth. Archives of General Psychiatry. 64:1032-1039. Roush, M.T. et al. 2007. Historical Comparisons of Morbidity and Mortality for Vaccine-Preventable Diseases in the United States. Journal of the American Medical Association. 298:2155-2163.
• Thompson W.W. et al. 2007. Early Thimerosal and Neuropsychological Outsomes at 7 to 10 years. New England Journal of Medicine. 357:1281-1292.
• Treffert, D.A. 1970. The Epidemiology of Infantile Autism. American Journal of Psychiatry. 22:431-438.
• Treffert, D.A. 2006. Dr. Down and “Developmental Disorders”. Journal of Autism and Developmental Disabilities. 36:965-966.
• Treffert, D.A. 2006. Extraordinary People: Understanding Savant Syndrome. Lincoln, NE: iUniverse.com.
• Weyandt, L.L. 2000. ADHD Primer. Boston, Allyn & Bacon.

© Wisconsin Medical Society | All rights reserved | 2011