Высокий башенный череп. Башенный череп

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Это анемия, связанная с генетическим дефектом мембраны эритроцитов, что обусловливает их микросфероцитарную форму и гемолиз.

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Патогенез

Нарушение структурного белка (спектрина) ведет к изменению клеточной мембраны, изменению формы эритроцитов.

При данном заболевании наблюдается повышение проницаемости эритроцита для натрия, что приводит к проникновению избытка натрия и воды в клетку. Эритроциты приобретают сферическую форму, что нарушает их способность деформироваться в узких участках кровотока, например, при переходе из межсинусных пространств селезенки в синусы. Здесь эритроциты повреждаются и разрушаются макрофагами селезенки. Таким образом, тип гемолиза при наследственном микросфероцитозе - внутриклеточный . В крови нарастает анемия и билирубинемия. Длительно существующий гемолиз ведет к стимуляции эритропоэза, у больных нарушается костеобразование: «башенный череп», «готическое небо», монголоидный тип лица.

Клиника

1. Первые клинические симптомы анемии чаще проявляются в детском возрасте.

2. Желтуха, увеличение селезенки, боли в левом подреберье, иногда увеличение печени, склонность к образованию камней в желчном пузыре (желчная колика), изредка симметричные язвы голеней.

3. Деформации скелета («башенный череп», «готическое небо», деформация челюстей с неправильным расположением зубов, полидактилия), микрофтальмия.

4. Периодически возникают гемолитические кризы (часто провоцируются инфекцией): боли в области печени, селезенки и их увеличение, озноб, потемнение мочи, повышение температуры тела до 39-40 ºС, рвота, усиление желтухи и анемии, лейкоцитоз со сдвигом влево, в крови появляются нормоциты или нормобласты.

5. Иногда могут возникать апластические кризы, вызванные инфицированием парвовирусом (PV) - быстро нарастает арегенераторная анемия, иногда ведущая к летальному исходу. Если же происходит выживание, возникает пожизненный иммунитет, обеспечиваемый противовирусным IgG.

Лабораторные данные

1. В крови - нормохромная, микросфероцитарная, гиперрегенераторная анемия, возможны признаки гиперспленизма (тромбоцитопения), например: эр. - 2,1 10 12 /л, Hb - 68 г/л, ЦП - 1,0, ретик. - 56 ‰, тромб. - 190 10 9 /л, лейк. - 6,1 10 9 /л: э - 1, п - 4, с - 60, л - 30, м - 5, СОЭ - 12 мм/ч, анизоцитоз +++, Ht - 30 %, микросфероциты.

2. Снижение осмотической резистентности эритроцитов (в норме минимальный гемолиз 0,48-0,46 % NaCl, максимальный гемолиз - 0,34-0,32 % NaCl). Например, min - 0,64 %, max - 0,42 % NaCl.

3. Костный мозг: раздражение красного ростка (преобладание эритробластов и нормоцитов).

4. В крови - повышение билирубина за счет свободного, увеличение активности ЛДГ.

5. В моче много уробилина, в кале - стеркобилина (плейохромия).

6. Специальный метод исследования: определение продолжительности жизни эритроцитов с помощью радиоактивного хрома (время полувыведения 5-6 дней при норме 22-30).

7. Рентгенологически: изменение костей («волосатый череп»).

Дифференциальная диагностика проводится с АИГА, при апластическом кризе с АА.

Лечение

1. Наиболее эффективным методом лечения является спленэктомия (при наличии конкрементов в ЖВП - их удаление), приводящая к клиническому выздоровлению.

Выраженная анемия с частыми гемолитическими кризами, гиперспленизмом и спленомегалией (может быть показанием к операции в любом возрасте);
- вторичная желчнокаменная болезнь (при ее наличии одновременно проводится холецистоэктомия);
- упорная желтуха.

2. Переливание эритроцитарной массы производится только по жизненным показаниям - при крайне тяжелой степени анемии, в период тяжелых гемолитических кризов, а также при выраженной анемии и отказе от спленэктомии. Фолиевая кислота курсами.

3. При апластическом кризе Ig человека для в/в введения в дозе 1-2 г/сут. в течение 5 дней.

4. Дезагреганты и антикоагулянты для профилактики тромбозов (Флебодиа).

Большая медицинская энциклопедия

Башенный череп (синоним: оксицефалия) – деформация черепа, характеризующаяся крутым подъёмом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа. Башенный череп является пороком развития и образуется вследствие раннего заращения венечного и сагиттального швов.

Возникновение башенного черепа связывают с перенесенными внутриутробно заболеваниями плода, нарушением деятельности эндокринных желез и патологической наследственностью.

Обычно башенный череп проявляется в дошкольном возрасте, чаще у мальчиков.

При башенном черепе возникает несоответствие между объёмом мозга и черепа (краниостеноз). При раннем заращении соединений больших крыльев основной кости с нижним краем лобной кости происходит уменьшение и уплотнение передней черепной ямки, уменьшение глубины глазниц и деформация их отверстий. Кроме характерного внешнего вида, у больного выявляются экзофтальм, расстройства зрения, иногда дивергирующий страбизм, нистагм, симптомы повышенного внутричерепного давления. На глазном дне – застойные соски или неврит зрительных нервов. Могут поражаться и другие черепные нервы. Одним из ранних симптомов башенного черепа являются головные боли, сопровождающиеся рвотой.

Иногда наблюдаются эпилептические припадки. Отмечены нарушения психики, в редких случаях – слабоумие. Могут быть патологические рефлексы, атаксия, эндокринно-обменные и вегетативные нарушения. Сочетание башенного черепа с прогнатизмом, экзофтальмом, нистагмом, умственной отсталостью, эпилептоидными приступами, атрофией зрительного нерва описывается как синдром Терсиля.

Существуют стационарные (компенсированные) и прогредиентные формы башенного черепа. На краниограмме отмечается отсутствие черепных швов в сочетании с башенным черепом, наличие выраженных пальцевых вдавлений, укорочение и западение передней и средней черепных ямок, булавовидная спинка турецкого седла.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической картине и результатах рентгенологического обследования.

Лечение

Основным методом лечения при показании является краниотомия. Нецелесообразно хирургическое вмешательство при компенсированной форме башенного черепа, выраженной деменции, атрофии зрительных нервов с амаврозом, наличии других тяжёлых уродств.

Прогноз

Прогноз благоприятен при компенсированной форме башенного черепа и своевременном лечении; при прогредиентном течении и наличии грубых неврологических расстройств – неблагоприятен.

Будущую маму не без основания так часто просят сдавать анализы и проходить различные обследования. Специалисты знают, что на каждом этапе беременности есть нормы развития плода. Врачи определяют патологии по размерам головы, на каждом месяце она должна быть определенного размера. Каждый месяц должно прибавляться по 1,5-2 см.

Краниостеноз имеет разные проявления

Доктора знакомы с таким диагнозом, как краниостеноз. Он означает, что заросли преждевременно. А это ведет к повреждению головного мозга. В тот период, когда мозг растет наиболее активно, полость черепа недостаточно расширена. Башенный череп у новорожденных возникает по той же причине - это проявление краниостеноза.

Можно ли вылечить такую патологию? Безусловно, но только при помощи хирургического вмешательства. Преждевременно заросшие швы иссекают, либо проводится двухлоскутная краниотомия.

Одной из таких патологий является акроцефалия. В данном случае у новорожденного будет вытянутая форма головы, которая напоминает конус. Еще это называют башенный череп. Причина возникновения проблемы заключается в том, что межчерепные швы срослись очень рано.

Один из тысячи

Статистика свидетельствует о том, что преждевременное закрытие хоть одного шва встречается так же часто, как и расщелина губы, а это примерно один ребенок из тысячи. В зависимости от того, сколько швов заросло, возникает характерная деформация головы. К сожалению, на ранних этапах врач может не заметить патологию и отнести ее к особенностям послеродовой конфигурации, не придать болезни должного внимания.

По характеру деформации больных разделяют на несколько категорий. Акроцефалия или башенный череп встречается в 12,8 % случаев. Болезнь отчетливо проявляется от 5 месяцев до 13 лет. На 28 мальчиков с данной проблемой приходится 19 девочек.

Развитие детей с аномальной формой черепа

Если у ребенка аномальное развитие черепа - это всегда патология. Развитие психики и моторики у таких детей проходит с задержкой. Такие деформации не исчезают самопроизвольно, некоторые из них могут стать менее заметными, иногда их можно скрыть под волосами. Иногда проблему ошибочно диагностируют, поставив другой диагноз. Проблема может уйти на второй план, если существуют более серьезные нарушения работы систем и органов.

Чаще всего детей с краниосиностозами консультируют генетики, они могут не только установить группу заболеваний, но и определиться с генетическим синдромом. При этом в специализированные учреждения дети практически не попадают и не получают должного лечения. А без такового дети в дальнейшем имеют сниженный интеллект. При башенном черепе тоже возникают подобные проблемы, формы лица нарушаются из-за неправильной формы черепа.

Ситуация разрешима

Врачи, видя патологию, всегда укажут на нее родителям и подскажут возможные пути решения. Но в силу различных обстоятельств специалист может не заметить проблему сразу. Поскольку родители видят своего малыша намного чаще, то они чаще всего первыми замечают, что у ребенка есть проблемы. Подобные вопросы решаются хирургическим путем. Именно так можно исправить башенный череп. И чем раньше сделать операцию, тем больше шансов на полное восстановление. Операции можно проводить с 6-месячного возраста.

У новорожденных кости свода черепа изначально разделены швами, эти швы расширяются в местах пересечения - это роднички, передний и задний. Заднее отверстие закрывается в течение трех месяцев, а переднее зарастает на протяжении двух лет. Если у ребенка необычная форма черепа, обычно это признак того, что черепные швы заросли рано, при быстром сращении нескольких швов у ребенка появляется башенный череп. Фото данной патологий представлены в статье.

За границей широко практикуется лечение врожденных проблем. Деформации черепа лечатся по специальным методикам хирургическим путем. Операция позволяет устранить компрессию мозга. Разрешено проводить операцию уже с трехмесячного возраста.

Изменение формы и размеров головы ребёнка пугают родителей и родственников. Не опасно ли это? Пройдет ли это? Выпрямится ли голова? Голова новорожденного. Ребёнку месяц, а голова после родов не изменила форму… У ребёнка на голове шишка… Не болит ли у него голова? К кому обратиться за лечением?

Черепные дизостозы у детей

Один из видов изменений формы головы являются черепные дизостозы — нарушения обусловленные снижением подвижности швов черепа. Черепные дизостозы проявляются визуально изменением формы головы за счет увеличения или уменьшения черепа, или отклонения от нормальной формы, включая асимметрию. В зависимости от вида и степени выраженности, а так же от вовлечения в процесс других структур, прежде всего головного мозга и нервов черепные дизостозы могут сопровождаться в той или иной степени выраженности клиническими проявлениями от малых неврологических нарушений до тяжёлых.

Время

Возникновение черепных дизостозов по линии времени возможно как на уровне доэмбриональном (бластопатии), эмбриональном (эмбриопатии), плодном (фетопатии), так и во время родов и в первое время после рождения.

Доэмбриональный период — это первые 3 недели, когда ещё нет эмбриона, нет сердцебиения.

Эмбриональный период — это с 4 до 12 недели — до образования плаценты.

Плодный, фетальный период — с 12 до 28 недели — ранний фетальный период и далее поздний фетальный период или антенатальный период.

Травмирующие факторы и условия

Наследственные факторы являются условием или причиной части дизостозов (краниофациальный дизостоз Крузона, акроцефалосиндактилия Аперта и др). Другие травмирующие факторы. Биологические факторы: вирусные, бактериальные и другие инфекции, интоксикации продуктами жизнедеятельности, повреждающие иммунные комплексы, аллергия матери, эндокринные нарушения, химические факторы — этанол, некоторые лекарства, механическая травма в родах, психические факторы — психотравма матери.

В натальном периоде особое значение приобретает патология матки, её аномалии, рассогласованность роста плода и роста матки на фоне гормональных нарушений, патология плаценты, положение плода.

Рассмотрим некоторые дизостозы

Брахицефалия

Брахицефалия, или турроцефалия — черепной дизостоз, развивающийся при стенозе коронарного шва – шва между лобной и теменными костями. При этом череп укорочен, уплощён спереди-назад, а поперечный размер увеличен. Череп вытянут в высоту, затылочная и лобная кости круто спускаются вниз. Характерны нарушения зрения, экзофтальм (выбухание глаз).

Болезнь Крузона — краниофациальный дизостоз, наследственная брахицефалия: высокий череп, выпуклый лоб, большой нос с горбинкой, прогнатизм нижней челюсти, расходящееся косоглазие, экзофтальм, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами), неврит зрительных нервов, атрофия зрительных нервов из за их сдавления в каналах, рентгенологически: ячеистый череп с дефектами в области извилин, с сохранением костных прокладок над бороздами большого мозга.

Скафоцефалия

Краниостеноз сагиттального шва – шва между теменными костями. Череп вытянут в передне-заднем направлении и уплощён в поперечном. Коронарный шов расширен, лобные и затылочные бугры значительно выступают.

Башенный череп

Пиргоцефалия , или башенный череп — дизостоз, возникающий при заращении коронарного и сагиттального швов. Череп вытянут кверху, удлинен и имеет либо островытяную, либо ладьевидную форму. Острая форма башенного черепа имеет название оксицефалия.

Кроме изменения формы, заращения, или грубого снижения подвижности швов, проявляющееся в их и большого родничка выбуханий, часто характерны дефекты развития других органов и тканей – синдактилия (сращения пальцев), уменьшение фаланг пальцев рук и ног, деформаций черепных отверстий с нарушениями по иннервации черепно-мозговыми нервами, деформация полостей носа и воздушных пазух черепа, аденоидные разрастания и другие нарушения.

Наблюдается экзофтальм, офтальмологически определяется атрофия зрительного нерва, застойные диски. Часто бывает нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройства координации движений глаз. Интеллект может не страдать.

Акроцефалосиндактилия Аперта

Один из видов пиргоцефалии, относящийся к наследуемым. Башенный череп, выступающий приподнятый лоб, широкое плоское лицо, гипертелоризм (расширение расстояния между глазами), экзофтальм, синдактилия 2-5 пальцев рук и ног, полидактилия (лишние пальцы).

Челюстно-лицевой дизостоз Франческетти

Лицевой дизостоз: гипоплазия (уменьшение, недоразвитие) скуловых костей и нижней челюсти, удлиненный рот с открытым прикусом, изменение формы и размеров ушных раковин, изменение формы разреза глаз — внутренний край верхнего века направляется кверху, в противоположность формы века при синдроме Дауна.

Диагностика
Осмотр педиатром визуально (общий осмотр, форма головы и её отдельных анатомических областей, осмотр рук и ног), неврологический осмотр (исследование черепно-мозговых нервов, рефлекторно-двигательная сфера, мышечный тонус, оценка психического развития и т. д), офтальмологический осмотр (исследование структур глаз, глазного дна, 2 пары черепно-мозговых нервов), ЛОР-осмотр (осмотр, исследование функций слуха и обоняния, воздухоносных пазух и путей), лабораторные и дополнительные методы исследования (общие анализы, генетические исследования, рентгенография, КТ, МРТ, УЗИ, ЭЭГ, РЭГ и т. д. по необходимости).

Лечение
Исключается необходимость нейрохирургического и хирургического офтальмологического, оториноларингологического и ортопедического лечения. Следует учесть, что некоторые виды дизостозов лечатся только хирургическим путём. Коррекция неврологических нарушений: гипертензионно-гидроцефального синдрома (повышение внутричерепного давления), возбудимости, отставаний в психическом развитии, синдромов, сопровождающихся асимметрий рефлексов, мышечного тонуса и чувствительности. Лечение сопутствующей патологии офтальмологом, ЛОРом и ортопедом. Любое иное лечение, приносящее видимый эффект (массаж, гомеопатия, иглы, поведенческая игровая терапия, кинезитерапия, психотерапия матери и т. д.).

Решение найдётся!

Врач-остеопат Арсений Гуричев