Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам () во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).

В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.

С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

Синдром Дауна: причины патологии

Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.

Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

• от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
• возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
• возраст старше 45 лет – 1 к 19.

Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

Формы синдрома Дауна

В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:

1. Трисомия . Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
2. Транслокационный синдром Дауна . В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
3. Мозаицизм . Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.

Диагностика во время беременности

Диагностические мероприятия в первом триместре

Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного . Что подразумевается под таким обследованием:

• определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери - при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен;
• определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины;
• проведение и определение размера его воротниковой зоны – если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока.

Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности – от 11 недель до 13 недель 6 дней.

Если в ходе проведения такого обследования в первом триместре беременности выявлено сочетание всех трех результатов, то вероятность рождения малыша с рассматриваемой патологией составляет 86%. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование – трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Такой анализ позволяет с точностью в 100% подтвердить или опровергнуть формирование плода с синдромом Дауна.

Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители.

В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Результатом стали выводы о целесообразности применения именно комбинированной диагностики, так как, например, только лишь ультразвуковым исследованием размеров воротниковой зоны плода установить факт формирования плода с синдромом Дауна практически невозможно (точные, правдивые результаты имеют место быть только в 20% случаев).

Диагностические мероприятия во втором триместре

Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг:

• определение уровня ХЧГ в крови женщины – на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ;
• определение а-фетопротеина в крови беременной – при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ;
• определение свободного эстриола в крови женщины – показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна;
• определение ингибина А в крови женщины – для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.

Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут:

• маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности;
• маленькие размеры верхней челюсти;
• в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух;
• отсутствие (или значительное укорочение) носовой кости у плода;
• учащенное сердцебиение плода;
• маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод;
• увеличение размеров мочевого пузыря у плода;
• меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности.

Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование :

• трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины;
• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.

Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Именно это позволяет со 100%-ой уверенностью ставить диагноз синдром Дауна.

Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся:

• седловидный нос;
• вогнутая форма мизинцев;
• кожные складки на внутренних уголках глаз;
• неправильная форма ушей;
• короткие конечности (и верхние, и нижние);
• косой разрез глаз;
• приплюснутый лицевой череп;
• уплощенные широкие ладони;
• слабый тонус мышц;
• укороченный череп;
• открытый рот;
• короткая шея со складками;
• горизонтальная складка на ладонях;
• между первым и вторым пальцами ног отчетливо видно большое расстояние;
• маленький подбородок;
• короткие пальцы;
• толстый язык с многочисленными бороздами.

Если рождается ребенок с синдромом Дауна, то все вышеперечисленные признаки будут присутствовать одновременно. Для уточнения диагноза нужно будет пройти специфическое генетическое исследование на кариотип.

Более подробно о патологии - в видео-обзоре:

Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.

Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.

Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.

Нарушения зрения

Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:

• нистагм;
• помутнение роговицы;
• выпячивание роговой оболочки (визуально она смотрится как конус);
• повышение внутриглазного давления;

Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.

Частые инфекционные заболевания

У детей с рассматриваемой патологией снижен , поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.

Пищевой рефлюкс

Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.

Недостаточная активность щитовидной железы ()

Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет , начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.

Эписиндром

Примерно в 8% случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом диагностируется и эписиндром, что обусловлено очаговым поражением головного мозга. Как правило, эпилептические припадки случаются у людей с синдромом Дауна после сильного или перенесенной инфекционной болезни. Проявляются такие припадки запрокидыванием головы, закатыванием глаз, напряжением/подергиванием нижних и верхних конечностей, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и сильной болью в животе.

Нарушение слуха

Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.

Остановка дыхания во сне (апноэ)

Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.

Врожденный

Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.

Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.

Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

• возраст родителей ребенка;
• возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
• наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать .

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

• в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
• в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся . Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

• меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
• наличие порока сердца;
• нарушение формирования скелета;
• расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
• эхогенность кишечника;
• одна артерия в пуповине вместо двух;
• учащенное сердцебиение плода;
• расширение почечных лоханок;
• наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
• шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
• отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

• раскосые глаза;
• широкие губы;
• уменьшение размеров верхней челюсти;
• плоский широкий язык с продольной бороздкой;
• круглая голова, скошенный лоб;
• седловидный нос;
• плоское лицо;
• маленький подбородок и рот;
• низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
• широкая короткая шея;
• редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
• воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
• короткий кривой мизинец;
• широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
• укороченные конечности;
• значительные изменения во внутренних органах;
• неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится . Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

Психические особенности людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом . Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии . О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей . Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность . Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

• монголоидный разрез глаз;
• плоская переносица;
• складка на слезном бугорке;
• различные дефекты речи;
• широкие кисти рук;
• увеличенный размер затылочной части головы;
• непропорционально крупные черты лица.

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

• масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
• черепно-лицевые дизформии;
• пониженный ;
• увеличенный размер губ и языка;
• наличие третьего родничка;
• деформация ушных раковин;
• деформация ;
• укороченные конечности;
• искривление мизинца;
• аркообразное небо;
• неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности .

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты , но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты .

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

• быстрое обучение чтению;
• хорошая обучаемость;
• таланты в творческих специальностях;
• некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью . Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия . Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

• трудности с математическими расчетами;
• низкая концентрация внимания;
• скудный словарный запас;
• неумение анализировать определенный материал.

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, .

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

• косоглазие;
• эпилепсия;
• фолликулит;
• бесплодие;
• тугоухость;
• ожирение;
• эписиндром;
• катаракта;
• экземы;
• глаукома;
• болезнь Альцгеймера;
• лейкоз.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

• постоянное наблюдение у профильных специалистов;
• симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
• физиотерапия и ЛФК;
• логопедические занятия;
• заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны :

1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
2. Обеспечить должный уход за ребенком.
3. Осуществлять терапевтические процедуры.
4. Больше общаться с ребенком.
5. Повышать самооценку ребенка.
6. Обеспечить моральную поддержку.
7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией .

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

• внимательное отношение к ребенку;
• постоянное проведение назначенной терапии;
• обучающие занятия с ребенком;
• занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона, и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

• у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
• у 30-летней — 1 к 800;
• у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
• в 40 лет — вероятность 1 к 100;
• у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Клинические проявления

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

• эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
• разрез глаз по монголоидному типу;
• брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

• включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
• маленький, слегка плоский нос;
• маленький открытый рот с выступающим языком;
• низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
• аномально сформированные зубы;
• узкое нёбо;
• язык с глубокими трещинами;
• короткие руки и ноги;
• не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
• маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом есть повышенный риск развития I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность. У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств. До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

• расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
• оппозиционное-вызывающее расстройство;
• расстройства спектра аутизма;
• обсессивно-компульсивное расстройство;
• депрессия.

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

• анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
• ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Диагностические тесты

Когда скрининг-тесты показали высокую вероятность наличия у плода генетического расстройства, проводятся дополнительные диагностические тесты. Они могут определить, имеет ли плод синдром Дауна с почти 100-процентной точностью. Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца изнутри матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Различные типы диагностического тестирования включают:

1. Биопсия ворсин хориона, при котором берётся небольшая проба плаценты для специфического генетического тестирования. Хорионбиопсия используется для обнаружения любого состояния, которое связано с определёнными хромосомными аномалиями. Этот тест обычно выполняется в течение первого триместра между 10 — 14 неделей беременности.
2. Амниоцентез, метод пренатальной диагностики, в котором игла вводится в амниотический мешок, который окружает ребёнка. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно выполняется во втором триместре после 15 недель.

Поскольку это хромосомная патология, нет никаких лекарств от синдрома Дауна. Поэтому лечение состояния фокусируется на контроле симптомов, интеллектуальных проблем и любых медицинских состояний, которые возникают у людей на протяжении всей жизни.

Лечение может включать:

• применение лекарств для устранения распространённых расстройств, таких как гипотиреоз;
• хирургическое вмешательство для ликвидации сердечного дефекта или блокировки кишечника;
• подбор очков и / или слухового аппарата, так как возможны плохое зрение и утрата слуха.

Большинство детей нуждаются в физической терапии, чтобы повысить мышечный тонус, так как присутствующая гипотония будет тормозить развитие двигательных навыков. И раннее вмешательство, начиная с младенчества, является определяющим в достижении детьми своего полного интеллектуального потенциала, чтобы они могли стать настолько независимыми, насколько это возможно по достижении совершеннолетия.

Хирургическое лечение

Хирургия при пороках сердца

Определённые врождённые дефекты встречаются у детей с синдромом. Одним из них является атриовентрикулярный септальный дефект, при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. Этот порок устраняется оперативным вмешательством, а именно исправлением отверстия и, при необходимости, восстановлением любых клапанов в сердце, которые могут не полностью закрываться.

Людям, родившимся с данным дефектом, необходимо наблюдаться у кардиолога на протяжении всей своей жизни.

Хирургия при заболеваниях ЖКТ

Некоторые дети рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки, называемой атрезией двенадцатиперстной кишки. Дефект требует хирургической операции для восстановления, но не считается чрезвычайной ситуацией, если есть другие более неотложные медицинские проблемы.

Система раннего вмешательства

Чем раньше дети с синдромом Дауна получают индивидуальный уход и внимание, которое им необходимо для решения конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем более вероятно, что они смогут полностью реализовать свой потенциал.

Система раннего вмешательства представляет собой программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение отставаний в развитии, которые могут испытывать дети с синдромом Дауна или другими расстройствами.

Разнообразные методы лечения могут использоваться в программах раннего вмешательства в течение всей жизни человека для содействия максимально возможному развитию, независимости и производительности. Некоторые из этих методов лечения приведены ниже.

Физическая терапия включает в себя действия и упражнения, которые помогают наращивать двигательные навыки, усиливать мышечную силу и улучшать осанку и равновесие.

Физиотерапия особенно важна в раннем детстве, потому что физические способности лежат в основе других навыков. Умение переворачиваться, ползать и вставать помогает младенцам узнать об окружающем их мире и о том, как с ним взаимодействовать.

Физиотерапевт также поможет ребёнку компенсировать физические проблемы, такие как низкий мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребёнку создать эффективный шаблон ходьбы, а не тот, который приводит к боли в ногах.

Логопедическая терапия поможет детям с синдромом Дауна улучшить свои коммуникативные навыки и использовать язык более эффективно.

Дети с трисомией часто учатся говорить позже своих сверстников. Логопед окажет им помощь в развитии ранних навыков, необходимых для общения, таких как имитация звуков.

Во многих случаях пострадавшие дети понимают язык и хотят общаться, прежде чем они научаются говорить. Логопед покажет ребёнку способы использования альтернативных средств общения, пока он не научится говорить.

Обучение общению — это непрерывный процесс, поэтому человек с синдромом также может извлечь пользу из речевой и языковой терапии в школе, а также позже в жизни. Специалист должен помогать развивать навыки беседы, произношения, понимания прочитанного, а также способствовать изучению и запоминанию слов.

Подготовка к трудовой деятельности предполагает обучение поиску способов адаптации повседневных задач и условий в соответствии с потребностями и способностями человека.

Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как приём пищи, одевание, письмо и использование компьютера.

Специалист может предложить специальные инструменты, которые помогут улучшить повседневное функционирование, например, карандаш, который легче захватить.

На уровне средней школы специалист помогает подросткам определить профессию или вид деятельности, соответствующие их интересам и сильным сторонам.

Иммунизация

Правильная иммунизация чрезвычайно важна, потому что структурные аномалии делают детей с синдромом более восприимчивыми к инфекциям верхних дыхательных путей, уха, носа и горла. Все пострадавшие дети должны получить стандартную рекомендованную серию вакцин: АКДС, прививки а от полиомиелита, гемофильной палочки, и паротита.

Серия вакцин против гепатита В должна начинаться с рождения.

Ежегодная вакцинация против гриппа была предложена в качестве другого средства снижения частоты случаев .

Особенности кормления младенцев

Младенца с синдромом Дауна можно кормить грудью. , как правило, легче переваривать, чем смеси всех типов. Кроме того, пострадавшие дети на грудном вскармливании меньше страдают от заболеваний органов дыхательной системы, а также как более низкая частота среднего отита, респираторной аллергии. также способствует двигательному развитию полости рта, которое является основой речи.

Проблемы сосания, связанные с гипотонией или сердечными дефектами, могут затруднить грудное вскармливание, особенно у недоношенных детей. В этой ситуации можно кормить ребёнка сцеженным молоком через бутылочку. Часто через несколько недель способность у ребёнка часто улучшается способность сосать.

Если при грудном вскармливании младенец не набирает достаточно массу тела, следует частично добавить смесь.

Многие малыши с синдромом Дауна склонны быть «сонными младенцами» в первые недели. Следовательно, кормление только по требованию может быть неэффективным как с точки зрения калорийности, так и для удовлетворения потребностей ребёнка в витаминах и элементах. В этой ситуации младенца следует разбудить, чтобы покормить, по крайней мере, каждые три или два часа, если используется только кормление грудью.

При кормлении смесью необходимо также будить ребёнка минимум каждые три часа, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий и элементов.

Если увеличение массы тела не является проблемой, или младенец с синдромом Дауна имеет особое медицинское расстройство в настоящее время, не рекомендуется какая-либо конкретная смесь.

Диета младенца должна быть расширена в соответствии с обычным графиком. Однако отсроченное может отложить введение твёрдых продуктов. Родителям следует помнить, что требуется много терпения, чтобы научить ребёнка есть ложкой и пить из чашки.

Заключение

В последние десятилетия у людей с данной хромосомной аномалией заметно увеличилась продолжительность жизни. Ещё в 1960 году ребёнок с генетическим расстройством, часто не доживал до десяти лет. Сейчас предполагаемая длительность жизни для таких людей достигает 50 — 60 лет.

Синдром Дауна не излечивается, но даже при таком заболевании ребёнок всё ещё может быть счастлив, пока Вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение.